كل ما لا تعرفه عن مرض ضمور العضلات "دوشين"

أمراض العضلات تشكل خطرًا كبيرًا على حياة الإنسان، لما لها من آثار سلبية عليه بشكل عام، فتلك الأمراض قد تؤدي إلى فقدان الشخص القدرة على القيام بأي عمل يذكر.
ومن تلك الأمراض يوجد مرض يسمي ب " ضمور العضلات دوشين"، والذي يُعد أخطر الأمراض العضلية على الإنسان، فهو قد يؤدي إلى الوفاة المبكرة، علاوة على المضاعفات الخطيرة التي يتسبب بها.
وفي تلك التقرير تعريف بالمرض وأهم أسبابه وأعراضه.
التعريف بالمرض:
مرض ضمور العضلات " دوشين "، والمُعروف طبيًا ب" الحثل العضلي الدوشيني"، هو عبارة عن مرض وراثي يصيب جميع عضلات الجسم، ويُسبب ضعف بها، ويبدأ ذلك الضعف بعضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، مما يصيب الإنسان بإعاقة حركية مبكرة، ويؤدي إلى الوفاة المبكرة مع تزايد الأعراض، وهذا المرض يُعد من الأمراض التي تصيب الذكور بنسبة أكبر من الإناث، حيث يبلغ معدل الإصابة بتلك المرض إلى ما يقرب من واحد من 3500 ولادة من الذكور، في حين يُصيب الإناث بصفة شبه نادرة، وعلى الرغم من أن الفتيات يمكن أن يكن ناقلات للمرض لكنهم يتأثرن بشكل طفيف، ويُعتبر مرض ضمور العضلات " دوشين "، الأكثر شيوعًا من بين أنواع الضمور العضلي الكثيرة والمتنوعة.
أسباب المرض:
السبب الحقيقي وراء الإصابة بمرض ضمور العضلات " دوشين " مجهول، وذلك لأن حوالي ثلث الأولاد تقريبًا الذين يعانون منه ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض، ويحتمل أن يكون ذلك بسبب الجين الذي قد يكون عرضة إلى تغير غير طبيعي مفاجئ فيما يُعرف علميًا " الطفرة التلقائية "، وأشارت بعض التقارير الطبية إلى إحتمالية الإصابة بذلك المرض تتركز في وجود موروث غير طبيعي لمادة تسمى "ديستروفينو" وهي عبارة عن مادة بروتينية توجد بالعضلات، وينتقل هذا الموروث عن طريق الكروموسوم الجنسي الذكري بالطريقة المتنحية، ولذلك فإن هناك عدة احتمالات:
الأول: عدم إصابة أي فتاة بذلك المرض نظرًا لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي.
الثاني: أن ينتقل ذلك الموروث المُسبب للمرض لنصف أطفال الأم الحاملة له الذكور منهم أو الإناث.
الثالث: أن يحدث ذلك المرض بشكل مفاجئ بداخل عائلة ليس لها مصابين به من ما قبل، وهو ما يُعرف " الطفرة الجينية الوراثية".
وبعد الدراسات الطبية أرجحت سبب الإصابة ذلك المرض بسبب زواج الأقارب، كما هو الحال بمصر.
أعراض المرض:
قد تظهر علامات المرض بالفحوصات الطبية في سن مبكر، ولكن
عادة ما تظهر أعراض المرض على الشخص المُصاب من عمر 3 سنوات، وقد تتأخر هذه الأعراض في بعض الحالات.
وهذه الأعراض تتمثل في :
1 الضعف : ويحدث الضعف على مراحل تبدأ من ضعف العضلات الطرفية القريبة مثل: الكتف، ثم تُصاب العضلات الطرفية البعيدة عن الجسم مثل : السيقان، بحيث تُصاب العضلات السفلية قبل العلوية.
2 إعتلال عضلة القلب: يُسبب المرض خلل في عضلة القلب الأولى فيسما يُعرف ب" إعتلال عضلة القلب "، بالإضافة إلى مشاكل كهربائية القلب، وتحدث ذلك المضاعفات للمريض الذي وصل عمره إلى ما بين 14 ل 18 سنة على أن تزيد نسبة الإصابة بشكل كبير بعد سن ال 18.
3 السقوط المتكرر.
4 صعوبة النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس
مشكلة في الركض والقفز.
5 مشية متهادية
6 المشي على أصابع القدم.
7 تضخم في عضلات الربلة.
7 ألم وتيبس في العضلات.
8 الإعاقات المتعلقة بالتعلم.
علاج المرض:
لا يوجد حتى الآن علاج يمنع حدوث المرض أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيراته على المصاب، ومن تلك العلاجات :
العلاج الطبيعي، والألعاب الرياضية، بالإضافة إلى المعالجة الجراحية، علاوة على استخدام لبعض الأدوية لعلاج الشد العضلي والعلاجات النفسية.
نسبة الإصابة بأمراض ضمور العضلات بمختلف أنواعها بمصر:
عدد المصابين بأمراض ضمور العضلات بمختلف أنواعها بمصر يصل إلى مليون مصاب.
وكانت نقابة الأطباء نظمت اليوم مؤتمرًا علميًا عن المستجد في تشخيص وعلاج مرض ضمور العضلات " دوشين "، في مقر نقابة الأطباء وعُقد المؤتمر بشراكة علمية بين اللجنة العلمية بالنقابة، مع قسم أمراض المخ والأعصاب "وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس".