حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية familial mediterranean fever -fmf

حمى البحر الأبيض المتوسط هي عبارة عن مرض التهابي يسبب حمى و التهاب متكرر في البطن و الرئتين و المفاصل.
و تعتبر حمى البحر الأبيض المتوسط اضطراباً موروثاً يحدث عادةً عند الناس في حوض البحر الأبيض المتوسط – بما فيها اليهود الشرقيين و العرب و الأرمن و الأتراك. و لكنها قد تصيب أي جماعة عرقية.و عادةً ما يتم تشخيص الحمى في الطفولة. و رغم عدم تواجد أي علاج لهذا المرض, إلا أن التخفيف من علامات و أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط – أو حتى منعهم بتاتاً – بالالتزام بالعلاج.
الأعراض
تبدأ أعراض و علامات حمى البحر الأبيض المتوسط خلال الطفولة عادةً. و في الحقيقة, فإن 90 بالمئة من جميع الناس المشخصين أساساً بحمى البحر الأبيض المتوسط يكونون دون ال20 عاماً. و غالباً ما يسبق الأعراض و العلامات و التي يشار إليها بتعبير (هجمات), إنذاراً بسيطاً. و عموماً, تدوم الهجمات ليومين أو ثلاثة. و تتضمن الأعراض و العلامات النموذجية للمرض ما يلي:
حمى مفاجئة, تتراوح من 37.8 و حتى ال40 ْس (100 – 104ْ ف).
ألم بطني.
ألم صدري متكرر.
مفاصلة مؤلمة و متورمة.
إمساك متوبع بالإسهال (و يكون على شكل إسهال فقط عند الأطفال).
طفح أحمر على الساقين, و خصوصاً تحت الركبتين.
ألم عضلي.
تورم و مضض في كيس الصفن.
عادةً ما تحدث الهجمات بشكل متقطع, رغم أن معظم الناس يقرون بأن التمارين الرياضية أو التوتر النفسي يحرض هذه الهجمات. و تمر فترات خالية من الأعراض تدوم من الأسبوع و حتى الأشهر. و عادةً ما يكون الوضع طبيعياً بين الهجمات.
متى يتوجب عليك أن تراجع الطبيب
في حال كان طفلك يعاني من أعراض و علامات مثيرة للقلق, كضيق النفس أو الإغماء, اتصل بالنجدة أو بالإسعاف.
راجع طبيبك في حال عانى طفلك من حمى مفاجئة مترافقة مع ألم في البطن, و الصدر و المفاصل كي يقوم الطبيب بتحديد السبب.
الأسباب
يعود سبب حمى البحر الأبيض المتوسط إلى عيب جيني على الكروموزوم 16. حيث أن هذا الجين المدعو (mefv) يحمل الشفرة الوراثية لبروتين يسمى البيرين (pyrin) و الذي يتداخل في تنظيم الالتهاب. و تم الكشف عن أكثر من 50 نوع من الطفرات التي يمكن أن تحدث على هذا الجين.
و رغم أن كيفية تسبب العيب الجيني في حمى البحر الأبيض المتوسط ليست مؤكدة بعد, إلا أن الناس الحاملين لهذه الطفرة لا يصنعون في أجسامهم البيرين, و بالتالي, لا يتم تنظيم الاستجابة الالتهابية بشكل جيد و قد تكون شديدةً جداً.
تورث حمى البحر الأبيض المتوسط كصفة جسدية مقهورة, ما يعني أن الطفرة الموروثة يجب أن تأتي من كلا الأبوين لكي تظهر الحالة.
عوامل الخطر
يكثر خطر الإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط في حال الانحدار من منطقة متوسطية أو كان لدى الشخص أقرباء مصابون بالحمى. و تكثر الإصابة أيضاً عند الرجال.
الاختلاطات
تنجم معظم مضاعفات حمى البحر الأبيض المتوسط عن عدم علاج الحالة أو عدم الانتظام في العلاج. و تتضمن المضاعفات ما يلي:
الداء النشواني (amyloidosis). و هو أحد أكثر المضاعفات الحاصلة شيوعاً و الذي ينجم عن عدم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط. و يشار إلى الداء النشواني حالة يتراكم فيها بروتين مدعو بالأميلويد (amyloid) في الأعضاء. و في حال الإصابة بالfmf, يصيب الداء النشواني الكليتين غالباً, و الذي قد يسبب مرضاً يدعى بالمتلازمة النفرونية.
المتلازمة النفرونية (nephrotic syndrome). و ترتبط هذه المتلازمة عادةً بالداء النشوانية, و تحدث عندما يتأذى جهاز التصفية في الكلية (الكبيبات). و قد يخسر المصابون بهذه الحالة كميات كبيرة من البروتين عن طريق البول. و قد تؤدي المتلازمة النفرونية إلى تشكل خثرات دموية في الكليتين (خثار الوريد الكلوي) أو قصور كلوي.
العقم (infertility). قد يصيب الالتهاب الناجم عن حمى البحر الأبيض المتوسط الأعضاء التناسلية. و تكون ثلث النساء المصابات عقيمات, و يسقط حوالي 25 بالمئة من هؤلاء النساء عندما يحملن.
التهاب المفاصل المزمن (chronic arthritis). يشيع التهاب المفاصل عند الناس المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط. و أكثر المفاصل المتأثرة هي الركبة و الكاحل و الورك و المرفق. و في معظم الحالات, يشفى التهاب المفاصل دون أثر تدميري للمفصل.
الانزعاج العام (general discomfort). يمكن لحمى البحر الأبيض المتوسط أن تكون حالة مؤلمة تتعارض مع مسار الحياة اليومي. و في حال كانت الأعراض لا تحتمل, قد يوصي الطبيب بأدوية مسكنة قوية (مخدرة) لتساعد على إراحة المريض.
amyloidosis
nephrotic syndrome
التحضير لزيارة الطبيب
في حال كنت تعاني من أعراض و علامات حمى البحر الأبيض المتوسط, فقد تلجأ كبداية إلى طبيب العائلة. و قد يتم تحويلك إلى طبيب مختص بالأمراض الالتهابية (rheumatologist).
و بسبب قصر فترة الموعد و كثرة الأمور التي يتوجب الحديث عنها, من الجيد أن يتم التحضير بشكل جيد له. إليك بعض المعلومات التي ستساعدك في التحضير للموعد مع الطبيب.
ما الذي يمكنك أن تفعله بنفسك
قم بكتابة جميع الأعراض و العلامات التي تعاني منها, بما فيها الفترة التي امتدت فيها كل واحدة منها.
قم بجمع معلومات عن سوابق العائلة المرضي, لعلها تكون مؤثرة على حالتك. و انتبه إن كنت تنحدر من أصول متوسطية, على سبيل المثال, أو في حال كان لديك قريب مصاب بحمى البحر المتوسط العائلية.
قم بكتابة قائمة بجميع الأدوية, بالإضافة للمكملات الغذائية و الفيتامينات التي تتناولها.
قم بكتابة جميع الأسئلة التي تريد أن توجهها إلى طبيبك.
و تتضمن بعض الأسئلة الممكن أن تطرحها على طبيبك ما يلي:
ما هو سبب الأعراض التي أعاني منها باعتقادك؟
ما هو سبب حالتي؟
ما هي العلاجات المتوفرة؟
ما هي الآثار الجانبية للعلاجات؟
هل يوجد أي علاجات أخرى ممكنة؟
هل يوجد أي إرشادات يجب أن أتبعها لنشاطاتي؟
هل يمكنني أن أمنع ظهور هذا المرض عند أطفالي في المستقبل؟
ما الذي سيقدمه لك الطبيب
من الأرجح أن يقوم الطبيب بتوجيخ بعض الأسئلة إليك, بما فيها:
متى بدأت تشعر بهذه الأعراض؟
هل كانت هذه الأعراض مستمرة, أم كانت تأتي و تذهب؟
كم دامت هذه الأعراض؟
هل تعتقد أن هناك شيئاً ما حرض ظهور الأعراض, أو هل واجهك علامات إنذارية ساعدتك في التنبؤ لحدوثها؟
هل يوجد شيء يمكنك فعله لتوقف أو تخفف من شدة الأعراض؟
هل تبدو الأعراض و أنها تتبع نمطاً معيناً؟
هل يوجد لديك أية أقرباء مصابون بحمى البحر المتوسط العائلية؟
الفحوصات و التشخيص
لا يوجد اختبار نوعي متوفر لكشف حمى البحر المتوسط العائلية. فبعد استبعاد الأمراض الأخرى, يقوم الطبيب باتخاذ التشخيص اعتماداً على مجموعة من العوامل التالية:
الأعراض و العلامات: إن أكثر الأعراض و العلامات شيوعاً لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي الحمى المفاجئة المجهولة السبب و الألم الشديد في البطن و الصدر و المفاصل. و قد يقلد الألم التهاب الزائدة الدودية. و تميل هذه المشاكل لأن تتحسن من تلقاء نفسها ثم تنكس في وقت لاحق.
السوابق العائلية: إن السوابق العائلية لحمى البحر الأبيض المتوسط تزيد من احتمالية تطور الحالة بسبب انتقال الطفرة الوراثية من الأهل إلى أطفالهم.
العرق: تتطور حمى البحر المتوسط العائلية غالباً لدى الناس ذوي المنشأ المتوسطي, بما فيهم اليهود الشرقيين و الأرمن و الأتراك و سكان شمال أفريقيا و العرب و بشكل أقل اليونانيين و الإيطاليين. و يمكن تشخيص الحالة أيضاً في مجموعات عرقية أخرى, كاليهود الأشكنازيين, لذا لا يمكن تشخيص حمى البحر المتوسط اعتماداً على العرق وحده.
التحاليل الدموية: قد تظهر التحاليل الدموية ارتفاع مستوى بعض القياسات التي تشير إلى وجود حالة التهابية في الجسم. فارتفاع مستوى الكريات البيض التي تحارب الإنتانات هي أحد هذه القياسات.
الفحوصات الوراثية: يمكن لهذا الفحص أن يحدد فيما إذا كان الجين يحوي طفرات ترتبط بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. و لا يستخدم الأطباء الفحوصات الوراثية بشكل شائع كوسيلة تشخيصية لأن الفحوصات المتوفرة لا تكشف جميع الطفرات الجينية المرتبطة بالمرض. بكل الأحوال, قد تساعد الفحوصات الوراثية في تأكيد تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية عند الأشخاص ذوي الأعراض و العلامات النموذجية.
العلاجات و الأدوية
رغم عدم توافر علاج شافي لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية, إلا أن هناك دواء فعال. و أكثر العلاجات نجاحاً لحمى البحر الأبيض المتوسط هو دواء يدعى بالكلوشيسين (colchicine). و يكون هذا الدواء في قمة فعاليته عندما يؤخذ لمنع ظهور الأعراض, بدلاً من علاج الأعراض بعد ظهورها.
الكولشيسين هو عبارة عن دواء يؤخذ على شكل حبات عادةً, و يقلل من الالتهاب في الجسم. و قد يحتاج بعض الناس لأخذ جرعة واحدة منه يومياً فقط, بينما يحتاج بعضهم الآخر لأخذ جرعات أصغر ولكن بتكرار أكبر لمنع حدوث الهجمات و تخفيف الآثار الجانبية للدواء, كالإسهال. و يمكن للأشخاص الذين يستطيعون التنبؤ بحدوث الهجمة أو يشعرون بانزعاج سابق لحدوث الأعراض أن يوقفو هذه الهجمات قبل حدوثها بأخذهم للكولشيسين.
تخفيف تواتر و شدة الأعراض:
عند أخذ الكولشيسين حسب الجدول الموصى به من قبل الطبيب, سيقوم الدواء بتخفيف شدة و تواتر حدوث الأعراض على الأغلب. كما أنه يخفف من خطر حدوث المضاعفات, و خصوصاً الداء النشواني.
و يمكن للكولشيسين أن يتسبب بآثار جانبية كالضعف أو الألم العضلي, و خدر و نمل في اليدين أو القدمين, و خصوصاً عند كبار السن, و ذلك بالنسبة للمرضى المصابين بأمراض كبدية و المعانين من فشل في الوظيفة الكلوية.بكل الأحوال, تعتبر المعالجة بالكولشيسين آمنة بشكل عام, حتى عند القيام بها على المدى الطويل.
و في حال لم يتم السيطرة على الأعراض بالكولشيسين, هناك أدوية كالألفا أنترفيرون (alpha-interferon) و الثياليدوميد (thalidomide) و الإيتانيرسبت (etanercept) و الإنفليكسيماب (infliximab) و الأناكينرا (anakinra) يوصى بها. و قد وجدت أحد الدراسات أن الأدوية المضادة للاكتئاب و المعروفة بمثبطات عودة التقاط السيروتونين (ssris) قد تكون مفيدة لدى الناس الذين لا يتحملون الأعراض الجانبية للكولشيسين.
نمط الحياة و الوصفات المنزلية
هذه بعض نصائح من أجل التعايش مع حمى البحر الأبيض المتوسط:
أولاً: يجب أخذ الأدوية حسب الجدول الموصوف من قبل الطبيب و بانتظام و بالفترة التي يحددها الطبيب من أجل منع حدوث الاختلاطات, و كذلك من أجل الإقلال من التأثيرات الجانبية للكوليشيسين.
ثانياً: يمكن أن يتناقش الزوجان مع الطبيب من أجل الحمل مع العلم أن الكولشيسين لا يقف عائقاً أمام الحمل حيث أنه لا يؤدي إلى العقم.
تجدر الإشارة إلى أن أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط تخف كثيراً و تتباعد الهجمات (أو تزول تماماً) في حال حملت الأم المصابة و لا تعرف بالضبط الآلية المسؤولة عن ذلك إلا أن البعض يعزوها إلى التغيرات الهرمونية التي تطرأ على جسم الأم الحامل.
ثالثاً: تغيير العادات الغذائية، حيث لوحظ أن الهجمات تخف (عند البعض) لدى تناولهم أغذية قليلة الدسم.
تجدر الإشارة إلى أن المعالجة بالكولشيسين يمكن أن تؤدي إلى عدم تحمل اللاكتوز و بالتالي يمكن أن تؤدي إلى انزعاج بطني ونفخة ... و تتحسن الحالة بتناول أغذية خالية من اللاكتوز.
التأقلم و الدعم
إن المعرفة بإصابتك أو إصابة طفلك بمرض مزمن كحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية قد يكون محبطاً و مزعجاً. و إليك بعض التعليمات التي قد تساعدك في التأقلم مع الحالة:
ثقف نفسك. تعلم ما يكفي عن حمى البحر الأبيض المتوسط بحيث تعلم ما الذي يمكن أن تتوقع حدوثه. و اطلب من طبيبك منشورات لتأخذها معك, بالإضافة للمواقع الالتكرونية الطبية التي يمكنك أن تزورها.
احصل على الدعم اللازم. باصطحابك لأحد أفراد العائلة, أو أحد الأصدقاء الموثوقين, أو باستشارتك لأحد أخصائيي العلاج قد يساعدك ذلك بمواجهة الخوف و اليأس من المرض
و يجد بعض الناس الدعم اللازم في مجموعات الدعم التي تساعدهم لأن أفراد المجموعة يفهمونك بشكل جيد و يعلمون ما تمر به. اسأل طبيبك عن وجود أي من مجموعات الدعم الخاصة بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية في منطقتك.
المصدر
المعلومات الطبية منقولة عن موقع ميوكلينيك الطبي الأمريكي ( www.mayoclinic.com)
رابط الموضوع: (http://www.mayoclinic.com/health/familial-mediterranean-fever/ds00766)