اخطر العيوب الخلقية فى الاطفال تحتاج تدخل جراحى سريع

- ناسور القصبة الهوائية المريئي
- عيوب جدار البطن
- الفتق الحجابي
1-الناسور القصبي المريئي
هو عيب خلقي ولادي يكون فيه اتصال بين المريء و الرغامى (أو ما يعرف بالقصبة الهوائية). العضوين لهما منشأ جنيني مشترك و هو ما يفسر حدوث هذا العيب.
التشوه له أنواع متعددة. أشيع الأنواع (حوالي 85%) هو ما يكون فيه رتق مريئي علوي (أن أن القسم العلوي للمريء يكون مسدودا), بينما القسم السفلي يكون متصلا بالرغامى. هذا النوع يظهر في الأيام الأولى بعد الولادة حيث أن المولود لا يستطيع أن يتغذى و يرد حتى اللعاب و هو ما يتظاهر بشكل رغوة على الفم.
النوع الشائع الآخر هو الناسور بشكل حرف h و الذي يكون فيه اتصال بين الرغامى و المريء بدون رتق. هذا النوع أعراضه بشكل عام تنفسيه حيث أن الطفل يحصل له استنشاق متكرر و أحيانا انتانات تنفسية. يمكن أن يتأخر الكشف عن هذا الناسور عدة أسابيع.
كل هذه النواسير تحتاج لجراحة يتم فيها فصل الناسور و إصلاح الرتق المريئي الذي يفضل أن يتم باستعمال المريء الموجود حيث أمكن. الجراحة تجرى عبر الصدر أو الرقبة بحسب نوع الناسور. الجراحة تجرى عادة فور تشخيص الناسور و عادة ما تتضمن وصل مريئي مريئي (أو ما يعرف بالمفاغرة). هذه المفاغرة تتعرض التسريب و التضيق كاختلاطات محتملة. أحيانا يكون المريء قصيرا جدا بما يمنع استعماله للمفاغرة و عندها يمكن اللجووء لجراحة على مراحل يتم فيها استبدال المريء بالمعدة أو الكولون لوصل الجهاز الهضمي مع الفم.
على المدى الطويل هؤلاء الأطفال عرضة لمشاكل القلس المريئي الذي قد يحتاج لعمل جراحي (طي قعر المعدة). القصبة الهوائية لديهم تكون متلينة و قد تسبب عسرة بالتنفس مستلزمة عملا جراحيا أو استعمالا للتنفس بالضغط الإيجابي لفترة طويلة. هؤلاء الأطفال معرضون للانتانات التنفسية و لديهم سعال خاص مميز.
من المهم بعد تشخيص الناسور أن يتم البحث عن تشوهات أخرى لا سيما بالجهاز الهضمي و القلب و الكليتين و العمود الفقري (او ما يعرف بتناذر vacterl). من المهم أيضا التأكد من عدم وجود رتوق أخرى بالأمعاء قبل إجراء الجراحة للناسور.
الإنذار بشكل عام يعتمد على وزن المولود و على وجود عيوب خلقية قلبية مهمة. الأطفال الذين وزنهم فوق ال 1500 غرام و ليس لديهم عيوب خلقية مهمة يتوقع لهم النجاة بالمعالجة الطبية الحديثة.
2-عيوب جدار البطن ...
عيوب جدار البطن لها نوعين أساسيين هما القيلة السرية (omphalocele) و الفتق المعدي (ترجمة غير دقيقة لكلمة gastroschisis) . الفروق بينهما:
1. القيلة لها غطاء من الهلام السري و يكون مرتكزها بوسط قاعدة الحبل السري. الفتق المعدي ليس له غطاء و تكون الأمعاء مغطاة بطبقة التهابية كثيفة.
2. القيلة قد تكون مترافقة بتناذرات أخرى أو بعيوب صبغية. الفتق عادة يكون تشوه معزول (أي لا يترافق بتشوهات أخرى) غير أن 15 % من الفتوق المعدية تترافق مع رتوق بالأمعاء.
خلال الحياة الجنينية الأمعاء تكون موجودة خارج البطن خلال الثلث الحملي الأول بسبب أن الأمعاء تنمو أسرع من التجويف البطني بداية مما يتسبب في انفتاقها إلى الكيس المحي و لكنها عادة ما ترجع إلى البطن عند الأسبوع 14. إن فشل هذه العملية أو فشل تكون جزء من الجدار البطني هو ما يتسبب في عيوب جدار البطن و بالتالي انفتاق الأمعاء عبرها.
المعالجة بشكل عام تعتمد على إعادة الأمعاء للبطن و إغلاق العيب الموجود. هذا ممكن في حوالي 80% من الحالات بشكل بدئي. أحيانا يكون الجوف البطني صغيرا جدا في البداية بحيث أن إعادة الأمعاء كاملة سيسبب ضغطا على الأوعية الدموية و الحجاب الحاجز و سيسبب نقصا بتروية الأمعاء. في هذه الحالة يمكن إجراء ما يسمى بال silo و هو عبارة عن خزان يحتوي الأمعاء ريثما ينمو جوف البطن و يتمدد و بذلك يمكن إعادة الأمعاء إلى البطن بشكل تدريجي. هذا قد يأخذ عدة أسابيع.
المشكلة الكبيرة الأخرى هي أن الأمعاء في حالات الفتق المعدي تكون غير وظيفية في الفترة البدئية بعد الجراحة و تستغرق وقتا لتبدأ بالعمل مما يسلتزم تغذية وريدية. إن ظهور التغذية الوريدية قد حسن كثيرا من إنذا هذه الحالات التي كانت تموت سابقا بسبب نقص التغذية.
عندما يكون الكبد منفتقا خارج البطن يصبح الموضوع معقدا و يحتاج لمعالجة في المشفى لفترة طويلة و جراحات متعددة. الموليد الذين لديهم انفتاق بالكبد إلى خارج البطن لوحظ أن لديهم نقص بالتكون الرئوي مما يسيء كثيرا للإنذار.
من المهم بحالات القيلة السرية البحث عن تناذرات أخرى كتناذر بيكويث فيدمان الذي يكون فيه حجم المولود كبيرا و اللسان متدليا و يحصل لديهم نقص بسكر الدم و هو قد يكون خطيرا.
3-الفتق الحجابى (الحجاب الحاجز)
الفتق الحجابي الخلقي هو عبارة عن نقص بتشكل الحجاب الحاجز و بدرجات مختلفة. له نوعين أساسيين: بوك داليك (أو الخلفي الجانبي) و مورجاجني (أو الأمامي). معظم الفتوق هي من نوع بوك داليك و هي على اليسار بنسبة 85%. حوالي %5 من الفتوق تكون على الجانبين.
هذه الفتوق عادة ما تترافق مع نقص تشكل الرئة و بدرجات مختلفة. بالإضافة لذلك هم عرضة لارتفاع ضغط الشريان الرئوي الذي قد يسبب قصورا قلبيا في مرحلة حديث الولادة. حوالي 40% من الأجنة التي لديها فتوق حجابية يكون لديها تشوهات أخرى غير أن النسبة هي أقل من ذلك في المواليد الأحياء بسبب أن كثيرا من الأجنة لا تجتاز المرحلة الحملية.
تاريخيا نسبة الوفيات في الفتوق الحجابية المشخصة بالمرحلة الجنينية هي أكثر من 50% غير أن مراكز عدة حول العالم الآن تعطي نسبة وفيات من 20-10 %.
بسبب نسبة الوفيات هذه قام جراحون عدة بإجراء تداخلات في المرحلة الجنينية. بداية هذه كانت عبارة عن إصلاح للفتق (و هو ما ثبت فشله) و الآن ما يقومون به هو سد للرغامى باستعمال ملقط أو بالون من إجل إجبار الرئة على التمدد و النمو. هذه الجراحات مشكوك بفائدتها و خصوصا في ظل التحسن المطرد في نسبة الوفيات بالمعالجة ما بعد الولادة (أو ما يعرف بالتقليدية).
المعالجة بعد الولادة تشمل:
1. التنبيب المباشر
2. إعطاء فترة عدة أيام للمولود على التنفس الإصطناعي حتى يصل مرحلة مستقرة
3. إغلاق الفتق جراحيا إما بالقطب أو باستعمال رقعة صناعية. بعض الجراحين يستعملون العضلة العريضة الظهرية lمن أجل ذلك.
4. معالجة اختلاطات ارتفاع الضغط الشرياني (عادة ما يحتاج طبيب قلبية) ... للطرافة أن من الأدوية المستعملة لذلك هو السيلدانافيل و هو نفسه "الفياغرا".
5. الفصل عن المنفسة بشكل تدريجي و بحسب تحمل المولود. عادة مايستغرق كل ذلك أسبوع أو أكثر قليلا.
على المدى الطويل معظم هؤلاء الأطفال يتوقع لهم حياة طبيعية (و لكنهم لن يكونوا من الأبطال الأولمبيين مثلا !). أهم الختلاطات تشمل القلس المعدي المريئي و نكس الفتق و الالتصاقات البطنية.