عقول وقلوب ملهمة فى الاحتفال بالأمراض النادرة

بمناسبة حلول اليوم العالمى للأمراض النادرة، عقدت بمستشفى الأطفال الجامعى بالمنيرة الاحتفالية السنوية الثالثة تحت شعار «عقول وقلوب ملهمة» مستهدفا جميع المرضى وأسرهم مع الباحثين والأطباء والمجتمع المدنى ومؤسساته من أجل استمرارية التعاون نحو غد أفضل للمصابين بالأمراض النادرة.
يقول د. أحمد بدر نائب مدير مستشفى أبو الريش المنيرة الجامعى: يختلف تعريف المرض النادر من دولة لأخرى لكن بصفة عامة يعد المرض نادرا اذا أصاب أقل من خمسة أشخاص من كل ( 10٫000) شخص وهناك نحو 8000 نوع من الأمراض النادرة. يعتبر الأطفال هم أكثر الفئات العمرية إصابة بهذه الأمراض وللأسف لا يوجد علاج فعال للكثيرين منها فضلا عن صعوبة تشخيصها مبكرا لعدم دراية الكثيرين بها بما فى ذلك الأطباء.
ولا تقتصر المعاناة على الأطفال المصابين بمثل هذه الأمراض، لكن تمتد لتشمل العائلة كلها التى تتكبد الكثير من أجل الوصول الى تشخيص صحيح للمرض وصعوبة الحصول على طبيب أو مركز علاجى ذى خبرة فى علاج الأمراض النادرة وصعوبة الحصول على الخدمات الطبية،الإجتماعية، المالية أو المساعدة بشكل عام. ويضيف د. بدر إيمانا بدورنا المجتمعى الرائد فى مستشفى أبو الريش نحاول وضع بروتوكولات لرصد معدلات حدوث هذه الأمراض ووضع آليات لتشخيصها مبكرا فضلا عن نشر الوعى بين الأطباء بها ويبقى التحدى الأكبر وهو أن العلاج المتاح باهظ التكاليف مقارنة بتكلفة علاج الأمراض الشائعة، ومن حق هؤلاء المرضى تلقى العلاج اللازم ونظرا لمسئوليات الدولة الكبيرة يأتى دور مؤسسات المجتمع والأفراد لخدمة بعضنا البعض من خلال حساب جمعية أصدقاء أبو الريش (555555) البنك العربى الأفريقى الدولى.
د. نيفين سليمان أستاذ طب الأطفال بجامعة القاهرة ومؤسس الرابطة القومية للأمراض النادرة توضح: لابد من توفير أفضل سبل العلاج والتشخيص وتأكيد الحق فى العلاج، ومجابهة إنعزال المصابين بالأمراض النادرة وأسرهم عن الناس وممارسة حياتهم اليومية، ونظرا لندرة تلك الأمراض فهناك صعوبة شديدة فى تشخيصها وعلاجها، ومن أهم الصعوبات: إرتفاع أسعار الأدوية الخاصة بتلك الأمراض، ضعف الوعى بطبيعتها، وتشابه أعراضها مع أمراض أخرى مما يؤدى إلى تأخر التشخيص.
د. حسين خيرى أستاذ الجراحة فى قصر العينى ونقيب الأطباء يقول إنه من حق هذا المريض أن يجد الرعاية والعلاج مثله مثل بقية المرضى، لذا يجب على نقابة الأطباء نشر ثقافة تلك الأمراض على مستوى الجمهورية، وترجمة ذلك بتفعيل وتحسين المجهودات الخاصة بها.. كما أكد الإحتياج لموارد خاصة لها مثل: توفير وسائل التشخيص والعلاج، الحصول على أجهزة للعلاج، نشر ثقافة التبرع لتوفير الأدوية للمرضى. و أكد د. خيرى وجود صندوق تبرعات فى النقابة للأمراض ومخصص فيه جزء للأمراض النادرة، لكنه يحتاج لدعاية أكثر من أجل زيادة التبرعات لصالح مرضى الأمراض النادرة.
تقول د. منى الفلكى رئيس قسم الصدر وحساسية الأطفال بقصر العينى: إن الأمراض النادرة فى مصر والدول العربية تتلخص أسبابها فى زواج الأقارب وكثرة النسل، وهذا يكثر فى المناطق المغلقة كالعريش، الواحات، جنوب سيناء حيث تصل نسبة الأمراض النادرة الى 74% نتيجة للأمراض الوراثية، ومنها التكلس الليفى الرئوى ومنذ إكتشافه فى 2005 عرفنا أنه يمكن أن يصيب أى جزء من الجسم وقد يتشابه مع أعراض أمراض أخرى تصيب الجهاز الهضمى وإلتهابات صدرية متكررة وإسهال متكرر مما كان يصعب تشخيصه الى أن أصبحنا نشخصه بواسطة إختبارات جديدة.. ولمعرفة إن كانت الأم التى تفقد أكثر من طفل بسبب إصابة الأطفال بالمرض ولم يشخص حالتهم وإن كان هذا هو السبب فإحتمال إصابة الأطفال الآخرين بنفس المرض بنسبة 25%.
وحتى يكبر الطفل دون أن يصاب بإلتهاب فى الرئة أو تمدد فى الشعب الهوائية ودخول الميكروبات مع البلغم، يحتاج لزرع رئة وهذا غير متاح فى مصر فعلينا بأخذ عينة من كعب رجل الطفل عند الولادة لنرى حالة الغدة الدرقية ومن نفس نقطة الدم نقوم بتحليل آخر لتشخيص المرض والعلاج مبكرا حتى لا يعيش الطفل معاقا ..
ويوضح د. محمد على حجازى: هناك أطفال حديثو الولادة أو فى عمر سنتين يصابون بذبحات صدرية وهو مرض نادر جدا يصيبهم نتيجة لزيادة نسبة الكولسترول فى الدم وتكثر نسبة الإصابة بالمرض فى المجتمعات المغلقة حيث يزيد زواج الأقارب.. وهناك فحوصات الجينات قبل الزواج للعلاج المبكر، من خلال عمل تحاليل فى أول الحمل وفى نهايته وبعد الولادة ومعرفة التاريخ المرضى بمعرفة ارتفاع نسبة الكولسترول فى الدم، وعمل تحليل شامل للأحماض الدهنية، و تحليل نسبة الدهون فى الدم.. وللأسف بسبب قلة الوعى قد تفقد الأسرة طفلين حتى يكتشف المرض مبكرا فى الطفل الثالث.