كيف يتم تشخيص "متلازمة مارفان"؟

أرسل أيمن محمود يسأل عن، كيف يتم تشخيص "متلازمة مارفان"، وهل هذا المرض يعد وراثيا؟
يجيب عن هذا التساؤل الدكتور عبد اللطيف كمال، استشارى أمراض المناعة، قائلا متلازمة مارفان هى إحدى الأمراض الوراثية، التى تحدث نتيجة خلل فى مورث "إف بي إن 1"، والذى يعمل على بروتين الفبريلين، الذى يعنى بتشكيل الألياف التى تختص بالإطالة أو القصر فى الأنسجة الرابطة، لذا فإن الإصابة بها يحدث خلل فى تركيب النسيج الضام لذلك العضو، الذى يتكون من مجموعة من الألياف والتى من شأنها الدخول فى تركيب الأعضاء المختلفة من جسم الإنسان مثل العين، العظام، الهيكل العظمى، الرئتين، الجلد، صمامات القلب، ومن ثم فإن الخلل الناتج من الإصابة بهذه المتلازمة ينعكس على عدم تكافؤ شكل أعضاء الإنسان، وجعلها فى نسب غير متجانسة فمثلا قد يتسم شكل المريض بأطراف طويلة جداً فى غير تناسب مع باقى شكله.
ويشير الدكتور عبد اللطيف إلى أن هذا المرض يتم تشخيصه من فحص المريض من ناحية الشكل، الوقوف على التاريخ المرضى للعائلة، خاصة إذا كانت هناك مشاكل صحية فى الشريان الأبهر تحديدا أو بالقلب بصفة عامة، عمل فحص بالأشعة الصوتية، وكذلك الوقوف على كفاءة نشاط العين.