آدم «الشرقاوى»: العمر عذاب فى مواجهة مرض جينى نادر

إنسان

وجه تكاد البراءة تقفز من عينيه، يخطفك بابتسامته التى تخفى وراءها ألمًا لا يحتمل ومستقبلًا مجهولًا فى صراع مع مرض لا يرحم.
أسنان معطلة وعمود فقرى لا يقيم صلبه لا يفتح فمه إلا لينال بعضًا من سوائل تقيه الجوع والعطش عبر ملعقة أبيه وأمه التى تساوى إكسير الحياة، جلوسه بمفرده لا يعنى إصابات متفرقة فى الجسد فقط بل إصابات فى الروح بطلها الأمان الذى فقد.
آدم ابن الخمس سنوات أصيب بمرض جينى نادر يطلق عليه متلازمة أودونيل لوريا رودان (ODLURO) ويعنى اضطراب نمو عصبى سائد بالجسم
اختار القدر ابن محافظة الشرقية ليكون من بين 26 حالة ألم بها ذلك المرض حول العالم الذى اكتشف فى عام 2019 وتشمل مظاهره السريرية اضطراب فى النمو العصبى وعدم الاتزان وتأخر النطق والإعاقة الذهنية وضخامة الرأس مع قابلية الإصابة بطيف التوحد واضطرابات الجهاز الهضمى وانخفاض قوة العضلات
5 سنوات من العذاب قضاها والد آدم معلم اللغة العربية بصحبة زوجته بين الأطباء لينقذا فلذة كبدهما الذى حلما به ليكون عونًا لأخيه، وما زالا ينتظران وهما «أبناء محافظة الكرم» كرمًا إلهيًا
بعد أن خارت قواهما ونفذت أموالهما، يناشدان الجميع من أبناء الوطن مسئولين ومواطنين أغيثونا أغيثونا
تقول دكتورة مى محسن، أخصائى طب الأطفال وحديثى الولادة أن متلازمة أودونيل-لوريا-رودان تحدث عندما تكون هناك تغييرات فى الجينKMT2EK، ويمكن لهذه التغييرات أن تمنع الجين من العمل كما ينبغي، حيث يلعب هذا الجين دورًا مهمًا فى التحكم فى دورة الخلية، وتظهر أعراضه بدءا من عمر 5 سنوات.
Untitled-1_copy