أعلنت وزارة الصحة والسكان، فحص 154 ألف طفل، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة، تحت شعار «100 مليون صحة»، وذلك منذ انطلاق المبادرة في 13 من يوليو 2021 وحتى اليوم، بهدف الوصول إلى جيل صحي وخالِ من مسببات الإعاقة. وأوضح الدكتور حسام عبدالغفار المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، أن المرحلة الأولى من المبادرة تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، بحضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية من المبادرة إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية. ومن جانبه، أكد الدكتور وائل عبدالرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، إلى أن الأمراض ال 19 التي يتم الكشف عنها تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز). ولفت «عبدالرازق» إلى أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحا أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة. ومن جانبها، أكدت الدكتورة هالة عبدالرحمن منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، تخصيص 25 مركزاً لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة، وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية، للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية «مجانا»، لمساعدة هؤلاء الأطفال في ممارسة حياتهم بشكل طبيعي، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية. ونوهت الدكتورة هالة عبدالرحمن، إلى أن المراكز ال 25 موزعين على محافظات الجمهورية على النحو التالي: (مركز طبي المحكمة، مركز طبي روض الفرج، مركز طبي عين حلوان، مركز طبي مصر القديمة) بمحافظة القاهرة، و(عيادة الإرشاد الوراثي بمستشفى أطفال الرمد، مركز بمستشفى الطلبة) بمحافظ الإسكندرية، و(المركز الطبي العام، مركز رعاية الطفل) بمحافظة البحيرة، و(مركز بمجمع الإسماعيلية الطبي) بمحافظة الإسماعيلية، و(مركز طبي منية سندوب) بمحافظة الدقهلية، و(مركز بمستشفى مصر الحرة) بمحافظة المنيا، و(مركز طبي شبين الكوم) بمحافظة المنوفية، و(مركز طبي شرشيمة) بمحافظة الشرقية، و(مركز الإرشاد الوراثي) بمحافظة بورسعيد، و(مركز طبي كيمان فارس) بمحافظة الفيوم، و(مركز بمستشفى قوس المركزي، مركز الإرشاد الوراثي بمديرية الشؤون الصحية) بمحافظة قنا، و(مركز الإرشاد الوراثي، مركز بمستشفى الإيمان) بمحافظة أسيوط، و(مركز طبي سعيد بطنطا) بمحافظة الغربية، و(مركز طبي شرق النيل) بمحافظة بني سويف، و(مركز فاكسيرا للمصل واللقاح، مركز طبي الشيخ زايد) بمحافظة الجيزة، و(مركز طبي حي ثالث) بمحافظة دمياط، و(مركز بمستشفى دراو) بمحافظة أسوان. وأشارت الدكتورة هالة عبدالرحمن إلى أن المراكز ال 25 المخصصة لعلاج الأمراض الوراثية، تقدم خدمات الكشف والعلاج بالمجان لجميع الأطفال الذين يعانون من أمراض التمثيل الغذائي من كافة الفئات العمرية، كما تقوم بصرف العلاج اللازم من الأدوية أو المواد الغذائية المخصصة لهم بالمجان.
