متلازمة داون .. الاسباب وطرق مبكرة لإكتشاف إصابة الجنين بها

لمتلازمة داون ثلاثة أنواع، هي:
التثلث الحادي والعشرين:
يتكرر فيه الكروموسوم 21 ثلاث مرّات بدلاً من مرّتين في كلّ خلية، بحيث يُصبح عدد الكروموسومات 47 بدلاً من 56 كروموسماً، وهذا يشكّل 95% من حالات متلازمة داون.
نوع الانتقال الكروموسومي:
هنا ينفصل الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، ويشكّل هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون.
النوع الفسيفسائي: يشكّل 1% من حالات متلازمة داون، وفيه يوجد نوعان من الخلايا في جسم المصاب، بعضها يحتوي على العدد الطبيعيّ من الكروموسومات وهي 46 وبعضها يحتوي على 47 كروموسوماً.
غالباً ما يصاب الجنين بأمراض عندما تكون الأم متقدمة في العمر وبحسب الدراسات الطبية فان اكثرها هو مرض متلازمة داون، ويمكن للحامل تشخيص إصابة جنينها به قبل الولادة كالتالي:
الاختبار الأول يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل:
1- من الخطأ اعتماد عمر معين للمرأة الحامل يجرى الفحص خلاله، بل لا بد من الفحص لكل الأعمار.
2- يتم الفحص الأول خلال الأشهر الأولى الثلاثة من الحمل عن طريق فحص الدم حيث يتم تحديد نسبة البروتين البلازمي المصاحب له، بالإضافة لقياس نسبة هرمون معين.
3- تصوير مؤخرة رأس الجنين من خلال الموجات فوق الصوتية حيث تتجمع السوائل غير الطبيعية في حالة وجود عيوب خلقية في هذه المنطقة.
4- في الثلث الثاني من الحمل، أي في الشهر الرابع والخامس والسادس يتم إجراء الفحص الرباعي في الدم وهذه الفحوصات لها مستويات معينة تنبئ عن أي خلل في تكوين الجنين.
5- في حالة وجود شك في الفحوصات السابقة، يتم سحب عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين وذلك في الأسبوع الخامس عشر من الحمل حيث يتم فحص هذه العينة والكشف عن إصابة الجنين بحالة داون.
6- تؤخذ عينة من دم الجنين عن طريق شريان موجود في الحبل السري وهو يكشف عن الحالة فعلاً، ويجرى في الأسبوع الثامن عشر من الحمل.
7- يمكن إجراء فحص عينة الحبل السري حتى الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل.