فحص الكروموسومات هو تحليل في العادة يجرى على خلايا الدم لمعرفة عددالكروموسومات (الصبغات الوراثية) و هل فيها نقص او زيادة عن المعتاد. و الكروموسومات هي عصيات صغيرة جدا ترى تحت المجهر و هي مكونه من 46 كروموسوم و تأتي على شكل أزواج كل زوج له رقم و هي مرقمه من واحد إلى ثلاثة و عشرون. و لكن الزوج الثالث و العشرون في العادة لا يعطي رقم لأنه الزوج المحدد للجنس. فهذا الزواج إذا كان كلا النسختين طويلتين( تسمى كروموسوم اكس x ) فإنها الطفل يكون أنثى أما إذا كانت أحداها طويل ( x) و الأخرى قصيرة ( y) فان الطفل يصبح ذكر .و لكل قاعدة شذوذ.كل كروموسوم عبارة عن ثلاث قطع متصلة ببعض فالجزء العلوي يسمى الذراع الطويلة (q ) أما الجزء السفلي فيسمى الذراع القصيرة ( p ) و يربط هاتين الذراعين بقطعة في الوسط تسمى المركز( centromer). كما أن الذراع الطويلة و القصيرة تتميز بوجود خطوط بالعرض يستطيع المختص في المختبر مشاهدتها بعد إضافة صبغه لها و يها يستطيع أن يحدد مكان الخلل في الكروموسوم إن و جد. كما انه يستدل بها على معرفات إذا ما كان الكروموسوم ناقص أو فيه زيادة أو هو مكتمل. الكروموسوم الواحد عبارة عن خيط طويل جدا من السلسلة الوراثية و بداخلها الجينات التي تنتج مواد لخلق الإنسان و جميع ما تحتاجه الخلية في تأتيت و وظيفتها و تفاعلاتها الكيمائية.فحص الكروموسومات المعتاد لا يكشف مشاكل الجينات لان الجينات لا تشاهد بالمجهر إطلاقا. بل هي تعطي صورة خارجية مكبرة لشكل الكروموسوم. راجع صفحة الكروموسومات لمعرفة المزيد عن الكروموسومات.
كيف يجرى التحليل يمكن اجراء التحليل على أي عينة من الجسم فيها خلايا و نواه.لذلك يمكن عملها على عينة من الدم ،نخاع العظام، الجلد، سائل الجنين (السائل الأمينوسي) أو عينة من المشيمة.و نتيجة لسهولة اخذ عينه الدم فان التحليل في العادة يجرى على الدم و بالتحديد على كريات الدم البيضاء لأنها تحتوي على نواة بينما كريات الدم الحمراء لا تفيد لأنها تفتقر للنواة كما أن العينة المراد فحصها يجب أن تصل إلى المختبر في أسرع وقت كما يضاف لها مادة مانعة لتخثر.بعد وصول العينة الى المختبر يتم اضاف المواد المغذية و المنشطة للانقسام و التكاثر و بعد عدة أيام في العادة لا تقل عن 3 أيام يمكن بعدها وضعها على شريحة زجاجية و صبغها بصبغات خاصة ثم يتم فحصها تحت المجهر و تصويرها و طباعتها . لذلك فان نتيجة التحليل الكاملة قد تأخذ أسبوع إلى أربع أسابيع من تاريخ أخذها. و يمكن إعطاء نتائج أولية في بعض الأحيان للحالات الحرجة خلال بضعة أيام. ماهي دواعي اجراء الفحص في العادة يطلب هذا التحليل عند اشتباه مشكلة تتعلق بالكروموسومات. و لذلك فهي تجرى لمتلازمة داون ( متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي) حيث يكون هناك زيادة في عدد الكروموسومات من 46 إلى 47 و يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدل من نسختين. و يجرى أيضا لمتلازمة ادوارد و متلازمة باتاو و التي أيضا يكون فيها زيادة في عدد الكروموسومات و لكن الزيادة تكون في كروموسوم 18 –في حالة متلاومة ادوارد ، و في كروموسوم 13 في حالة متلازمة باتاو.كما يجرى أيضا لتشخيص متلازمة تيرنر ( و جود نسخة واحد من كروموسوم اكس بدل النسختين) أو متلازمة كلينفلتر و التي يكون فيها عدد الكروموسومات 47 مع وجود نسختين من كروموسوم اكس إضافة لنسخة من كروموسوم واي. كما يطلب التحليل في حالة وجود عيوب خلقية للان مشاكل الكروموسومات هي إحدى أسباب العيوب الخلقية. فينظر إذا كان هناك زيادة او نقص جزئي في الكروموسوم و بذلك يكتشف سبب المشكلة. كما يستلزم أيضا إجراء فحص الكروموسومات في حالات الإجهاض المتكررة الغير معروف أسبابها (يجب إجراء هذا الفحص اذا حدث ثلاث أو أكثر من حالات الإجهاض) و أيضا في حالات العقم الغير معروف سببها. كما يجرى هذا الفحص عند من لديهم تخر علقي أو في النمو. كما يقوم أطباء الدم بإجراء التحليل على عينات نخاع الدم لمن لديه سرطان الدم لأسباب تتعلق بالتشخيص و معرفة الاستجابة للعلاج. هل هناك فحوصات متخصصة في فحص الكروموسومات مع تطور العلم قام الأطباء بإجراء فحوصات أضافه . منها تعريض الكروموسومات للأشعة أو لمواد كيميائية محفزة للكشف عن وجود تكسر في الكروموسومات و ذلك لتشخيص أنواع نادرة من الأمراض الوراثية مثل مرض فانكوني. و من الفحوصات الحديثة على فحص الكروموسومات ما يسمى بتحليل الفيش ( fish) و هو وضع صبغات ملونه و خاصة على الشريحة لتي عليها الكروموسومات لاكتشاف النقص او الزيادة الصغيرة جدا و التي لا ترى تحت المختبر في الأحوال العادية. و هذه التقنية يتم بها تشخيص أمراض مثل متلازمة برادر و لي و متلازمة وليامز وغيرها. كما يقوم العلماء بشكل مستمر في تطوير الفحوصات المتعلقة بالكروموسومات و التي ترتبط بالفحوصات على مستوى الحمض النووي. و قد يتوفر في المستقبل فحوصات كتقدمة لأكثر من مرض في فحص واحد. هل تكشف تحاليل الكروموسومات جميع الإمراض الوراثية بطبع لا فان فحص الكروموسومات لا يستطيع الكشف عن مشاكل الجينات لان قدرة المكبرات عاجزة عن الوصول لأدق التفاصيل . و لذلك عند معرفة المرض الوراثي الجيني فان الطبيب يقوم بعمل فحص للجين المسبب للمرض وليس فحص الكروموسومات.كما ننبه إلى أن و جود عيوب خلقية لدى الطفل و نتيجة تحليل الكروموسومات سليمة لا تستدعي أن يجرى نفس التحليل للأبوين بل ان هذه التحاليل بالأصح هي تحصيل حاصل. و لكن لو كان الطفل لديه زيادة او نقص جزء في الكروموسومات فمن الضروري ان يجرى هذا الفحص للأبوين للتا كد من عدم و جود انتقال بين الكروموسومات (translocation ).
