ملف كامل عن انيميا الفول

كتشف مرض أنيميا الفول أو ما يعرف بمرض "التفول" في عام 1956م، وهو أحد أهم الأمراض الوراثية التي تنتج عن نقص أنزيمات g6pd "جلوكوز-6- فوسفيت ديهيدروجيناس" ويعتبر مرض أنيميا الفول من الأمراض ذات الآثار الجانبية الشديدة والخطرة، إلا أنه إذا اعتنى مريض الفول بطعامه وحافظ على القواعد الأساسية التي تقيه من الإصابة بنوبات تكسر الدم الحادة فيمكنه العيش بشكل طبيعي
تعريف مرض أنيميا الفول:
هو أحد أمراض فقر الدم الوراثية الناتجة عن نقص في أنزيمجلوكوز-6- فوسفيت ديهيدروجيناس،وتجعل الإصابة بالخلل الوراثي المرتبط بهذا المرض كريات الدم الحمراء أكثر عرضة للتحلل والتكسر مما يؤدي إلى انخفاض في مستوى الهيموجلوبين في دم المريض وإصابته بفقر الدم بالإضافة إلى ارتفاع مستوى المادة الصفراء في الجسم بسبب عدم قدرة كبد المريض على تصفية هذه المادة بشكل جيد..
الوراثة ومرض أنيميا الفول:
يحدث مرض نقص أنزيم بنقص بسبب وجود طفرة على الجين المنتج لإنزيم الجلوكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم أكس، والمعروف أن جميع خلايا جسم الإنسان تحمل مادة وراثية تتكون من 23 زوجا من الكروموسومات، وهذه الكروموسومات هي التي تحدد الصفات الوراثية في الإنسان، وأحد أزواج الكروموسومات هذه هو زوج الكروموسوم إكس و واي (x and y) المرتبط بالجنس (أي أنه الزوج المسؤول عن تحديد جنس الإنسان) بالإضافة إلى ارتباطه ببعض الصفات الأخرى، فالكروموسوم إكس x على سبيل المثال يحمل الجين المسؤول عن إنتاج الأنزيمجلوكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس، ونقص هذا الجين في هذا الكروموسوم يؤدي إلى نقص إنتاج هذا الأنزيم في جسم المريض.
احتمالات الإصابة بمرض أنيميا الفول:
· إذا كان الأب مصابا وكانت الأم غير مصابة وليست حاملة للجين:
o نسبة إنجاب أنثى مصابة (صفر%).
o نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%).
o نسبة إنجاب أنثى تحمل جين نقص إنزيم الجلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ولا تظهر عليها الأعراض المرضية (100%)
· إذا كان الأب مصاباً وكانت الأم حاملة للجين:
o نسبة إنجاب أنثى مصابة (50%).
o نسبة إنجاب أنثى حاملة للجين (50%).
o نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%).
· إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملة للجين:
o نسبة إنجاب أنثى مصابة (صفر%).
o نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%).
o نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%).
أعراض مرض أنيميا الفول:
قد تتفاوت الأعراض من شخص لآخر، ويعتمد ذلك على نوع الطفرة الجينية التي يحملها وعلى نشاط كبده وقدرته على تصفية المادة الصفراء التي تنتج عن تكسر كريات الدم الحمراء وبشكل عام تشترك أعراض هذا المرض مع أعراض غيره من الأمراض الأخرى التي تسبب تكسر أو تحلل كريات الدم الحمراء، وهذه الأعراض هي ذاتها أعراض فقر الدم(الأنيميا) واليرقان (اصفرار الجلد والعينين )، وأهم الأعراض التي يلحظها المريض عند إصابته بتكسر الدم ما يلي:
* تغير لون الجلد إلى الأصفر الباهت أو الشاحب.
* الإصابة بالدوار.
* تغير لون البول إلى اللون الغامق.
* فقر دم حاد .
وحينما تستمر حالة التكسر لعدة أيام في الحالات الشديدة تظهر أعراض أخرى مثل :
* فقدان الشهية للطعام، أو التقيؤ.
* اضطراب (عدم انتظام) التنفس.
* الإصابة بالاصفرار.
* مشاكل وظيفية في القلب، قد تصاحبها آلام في الصدر.
أسباب حدوث نوبات فقر الدم الانحلالي في مرضى أنيميا الفول:
فيما يلي أهم العوامل التي تزيد من احتمالية إصابة مرض أنيميا الفول بنوبة فقر الدم الانحلالي:
1. تناول بعض الأطعمة المؤكسدة مثل البقوليات بجميع أنواعها خاصة الفول والعدس والبازيلاء والفاصولياء، وفي بعض الأحيان قد يتناول مريض أنيميا الفول نوعا معينا من الأطعمة لسنوات عدة ولا يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء ثم فجأة تتكسر الكريات بعد تناول كمية قليلة منه، ولذا ينصح مرضى أنيميا الفول بشكل عام بتجنب جميع الأطعمة المتعارف على أنها تسبب تكسر الدم.
2. تناول بعض أنواع الأدوية: يمكن أن تحدث نوبة فقر الدم الانحلالي بعد تناول بعض الأدوية المؤكسدة، ولهذا يمنع المصابون بنقص أنزيم الجلوكوز-6- فوسفيت ديهيدروجيناس من تناول بعض الأدوية، وعلى المصابين بهذا المرض تنبيه الطبيب المعالج إلى أنهم مصابون به ليتفادى وصف بعض أنواع الأدوية التي تحرض حدوث تكسر الدم لدى المريض ويعطي أنواعا مأمونة.
3. الإصابة بالالتهابات الفيروسية أو البكتيرية: حيث تعتبر العدوى في كثير من الأحيان السبب الرئيسي للإصابة بفقر الدم الانحلالي.
علاج مرض أنيميا الفول:
لا يوجد علاج شاف لمرض أنيميا الفول، حيث لا يمكن التخلص منه أو منعه من الانتقال من جيل لآخر، وكما هي جميع الأمراض الوراثية فمرض أنيميا الفول ليس بالمرض المعدي ولا خطر على مخالطي المصاب أو حاملي المرض، كما أن هذا المرض لا ينتقل بالمعاشرة الجنسية، والعلاج الوحيد له يكون بالوقاية من حدوث تكسر الدم الانحلالي عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كبعض أنواع الأطعمة والأدوية والالتهابات بشكل عام.
ومن أهم القواعد والنصائح التي نسديها إلى مريض أنيميا الفول ما يلي:
أولاً: عدم تناول الفول والأغذية المحضرة منه مثل الفلافل، وعدم استنشاق غبار طلع نبات الفول، وبشكل عام يفضل الحذر عند تناول جميع أنواع البقوليات، وفي العادة يمنع مريض أنيميا الفول من تناول الفول بشكل تام، ولكن هناك فئة قليلة جداً يكون لديهم حساسية من أنواع أخرى من البقول قد تتطور بشكل مفاجئ، ولذا عزيزي عليك أخذ الحيطة والحذر عند تناولك لأي من أنواع البقوليات المختلفة.
ثانياً: تجنب استنشاق أبخرة بعض الكيماويات كالنفثالين والمبيدات الحشرية، لأنها قد تزيد من حدة المرض لديك.
ثالثاً: تجنب التعرض للالتهابات الفيروسية والجرثومية وبخاصة مرض التهاب الكبد الفيروسي.
رابعاً: تنبيه الطبيب المعالج إلى إصابتك بهذا المرض، وذلك لكي يتفادى وصف بعض الأدوية التي قد تحرض حدوث تكسر الدم لديك، التي من أهمها:
* أدوية علاج الملاريا مثل الكلوراكوين : primaquine والبريماكوين chloroquine
* بعض المضادات الحيوية وأدوية السل مثل السلفوناميدات والكلورامفينكول والنتروفورانتوين.
* بعض مسكنات الألم مثل الأسبرين.
خامساً: الامتناع عن تناول فيتامين ج، لأنه يساهم في تكسير كريات الدم الحمراء.
سادساً: إذا حدث وأصيب المريض بأعراض التكسر الحاد لكريات الدم الحمراء عليك مراجعة المستشفى على الفور حتى يتم علاجه بالشكل المناسب وتحت إشراف طبيب مختص.
سابعاً: لما كان مرض أنيميا الفول أحد الأمراض الوراثية فهو ينتشر في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب أو تكرار الزواج من نفس البيئة أو المنطقة أو القبيلة، ولذا ننصح بالابتعاد عن زواج الأقارب والتأكد من أن الطرف الآخر لا يحمل جينات هذا المرض في عائلته.
ثامناً: تجنب استعمال الحناء على الإطلاق، لأنه قد يسبب حالات حادة من تكسر الدم.
تاسعاً: على المرأة التي ترضع طفلاً مصاباً بمرض أنيميا الفول تجنب تناول الفول والأغذية والأدوية التي يتحسس منها طفلها.