إصلاح المجتمع يبدأ من الصحة الأسرة

محاربة الأمراض الوراثية مهمة قومية

4000 مرض وراثى ينتقل عبر زواج الأقارب.. و4% من المواليد يصابون ب«التخلف العقلى».. و10% حاملون لمرض الثلاسيميا وأنيميا البحر المتوسط
مفاجأة: 30% نسبة زواج الأقرباء فى جميع المحافظات ترتفع إلى 35% فى الواحات
الخبراء يطالبون بإلزام قانونى لفحوصات ما قبل الزواج!
فى مصر ما يقرب من 4000 مرض وراثى يهدد ملايين المصريين تم التعرف على جيناتها بخلاف آلاف الأمراض التى لم تشخص حتى الآن، ونسبة تخلف عقلى مرتفعة جدا وصلت ل4% من المواطنين و10% من المصريين حاملون لمرض الثلاسيميا وأنيميا البحر المتوسط و3 فى الألف من المواليد مصابون بالأمراض الوراثية، وذلك بحسب تصريحات سابقة لرائدة الوراثة البشرية بمصر الدكتورة سامية التمتامى.. حقائق تحتاج للقراءة من جديد.. والعمل بجدية لمواجهتها وبطرق وأساليب خارج الصندوق، والحقيقة أن مصر ليست وحدها التى تعانى من هذه الدائرة الجهنمية، فمؤخرا تم الكشف عن ولادة أطفال بأمراض جينية تسبب العمى والصمم تزداد 10 أضعاف فى زيجات الأقارب من الباكستانيين والبنغاليين وأن 21% من أطفال تلك الزيجات مصابون بالفشل الكلوى و165 طفلا يولد كل عقد من ذوى الاحتياجات الخاصة وأن ثلث أطفال البريطانيين مصابون بالتشوهات الكبدية.. ولأننا فى مصر لا نزال نرفع شعار «الزواج من الأقارب أولى»، كان الملف التالى..
محاولة من جديد ل«دق ناقوس الخطر».. لمدى خطورة قلة وعى المواطنين وعدم النجاح فى تغيير ثقافة الزواج من الأقارب.. والثمن الغالى التى تتكبده الدولة لارتفاع تكاليف التحاليل والعلاج والتى تجعل المواطنين أنفسهم غير قادرين على فحوصات ما قبل الزواج!!
والمرض الوراثى.. هو عرض ينجم عن وجود خلل فى جين معين لدى الفرد والأمراض الوراثية مكتسبة من الوالدين أو نتاج تغيرات مكتسبة أو طفرات فى الجينات الموجودة مسبقا وتلك الطفرات تحدث إما عشوائيا أو بسبب التعرض لملوثات بيئية.. ومن ثم الأمراض الوراثية أنواع منها الجينية وهى خلل فى المورثات وتنقسم بدورها إلى أمراض جينية سائدة عادة ما تنتقل من جيل إلى جيل، وأمراض جينية منتحية عندما يكون الوالدان طبيعيين ويحملان الجين المرضى ولذلك تكثر فى زواج الأقارب، وفى الأمراض الوراثية ما يعرف بالكروموسومية التى يحدث فيها تغيير فى الكروموسومات، والنوع الثالث هى الأمراض المركبة وهى نتيجة لأكثر من عامل وراثى وبيئى ولذلك تسمى بالأمراض الوراثية المتعددة وبدورها تنقسم إلى الكثير من الأمراض التى لم يعرف السبب الرئيسى لظهورها أو الأمراض التى تتداخل فيها العوامل البيئية والخبيثة مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية، وعمومًا تشخص المشكلات الوراثية من الحمض النووى للوالد لمعرفة بعض أنماط الميراث الجينى.
من أشهر الأمراض الوراثية السبعة تأتى متلازمة داون وضمور العضلات فى المقدمة.. يليها التليف الكيسى الرئوى الذى يؤدى إلى صعوبة فى التنفس والتهاب متكرر بالرئة ومشكلات فى الهضم وذلك لنقص فى بروتين توازن الكلوريد بالجسم.. متلازمة داون وهى شذوذ كروموسومى ناتج عن نسخة إضافية من الجينات الموجودة على الكرموسوم 21 ويكتشف باختبارات ما قبل الولادة وهو يسبب انخفاضا فى قوة العضلات والقلب والجهاز الهضمى وتأخر النمو.. وهناك مرض «هنتفنون» وهو مرض وراثى يؤدى إلى فقدان الخلايا العصبية ومن أعراضه تغييرات سلوكية وحركة غير منضبطة وصعوبة فى المشى وفقدان الذاكرة وصعوبة فى البلع.. وقبل عمر ال6 سنوات هناك مرض ضمور العضلات دوشين أعراضه تخلف عقلى وضعف فى العضلات ومشكلات بالقلب وفى الجهاز التنفسى مع تشوهات فى الصدر والظهر وهناك أيضاً ضمور العضلات ببكريشيه دوشن ويزيد عنه بالتخلف العقلى وضعف عضلات الجزء العلوى من الجسم ولكن بأقل حدة من دوشين فيما يخص عضلات الجزء العلوى.. ثم مرض فقر الدم المنجلى فيه خلايا الدم الحمراء على شكل الهلال أعراضه ضيق تنفس وإرهاق وزيادة لمعدل ضربات القلب وتأخر النمو وحمى.. ويأتى مرض ثلاسيميا هو الأكثر شيوعا وعبارة عن مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة ومن أعراضه الإرهاق وتضخم الطحال وآلام العظام وضيق التنفس وضعف الشهية والبول الداكن.
ومن أهم أسباب تفشى الأمراض الوراثية فى مصر على وجه الخصوص زواج الأقارب الذى تشير نتائج بعض الأبحاث والدراسات إلى أن 72% من مصابى استسقاء الدماغ واختلالات الجهاز العصبى بالأطفال هم نتاج إنجاب زواج الأقارب.. هذا الذى ينجم عنه بخلاف الأمراض الوراثية قائمة كبيرة وخطيرة من الأمراض التى تصيب الأطفال مثل زيادة نسب الوفيات بين الأطفال وزيادة نسب الإصابة بالإعاقة الفكرية والعقلية والإصابة بمرض الجلاكتوسيميا
وهو مرض وراثى يسبب اضطرابا فى عمليات الهضم والتمثيل الغذائى كذلك الإصابة بالتنكس الكبدى بما يعنى عدم قدرة الجسم على امتصاص عنصر النحاس وبالتالى تجمع النحاس فى العين والبنكرياس وغالبا ما يحتاج المصاب لعملية زرع كبد، ثم تأتى الإصابة بفقر الدم المنجلى المتسبب فى السكتة الدماغية لتكسير كرام الدم الحمراء وأيضاً هناك إصابة الأطفال بأنيميا البحر الأبيض المتوسط «الثلاسيميا» وهى تعنى صعوبة فى التنفس وكذلك الإصابة بمرض التكيس الكلوى ينتهى بالغسيل الكلوى كذلك والإصابة بمرض الصرع وكثير من الأمراض القلبية وداء السكرى.. وإلى جانب كل هذه الأمراض الناجمة عن زواج الأقارب فإن المرأة الحامل والمتزوجة من أحد أقاربها تعانى من الإجهاض وتسمم الحمل ونزيف المهبل أثناء الحمل وزيادة فرص الولادة المبكرة والولادات القيصرية.
ويشير الدكتور محمود نيازى استشارى أمراض النساء والتوليد إلى أن الأمراض التى قد تصيب الأطفال من زواج الأقارب تتحدد وتكون بحسب التاريخ المرضى لكل عائلة ولذلك نجد من أشهر الأمراض الوراثية لدى مواليد زيجات الأقارب هى السكر وضعف المناعة والعيوب الخلقية والجهاز العصبى وأمراض الدم وكذلك العمى والصم.. ولذلك هناك ضرورة لزيادة وعى المجتمع المصرى بأضرار زواج الأقارب والحرص على إتمام فحوصات ما قبل الزواج ودراسة تاريخ العائلة المرضى لاكتشاف أى اختلالات أو صفات لطفرات منتحية تظهر حتما فى مواليد مثل هذه الزيجات.. نفس المخاطر فى الإنجاب عند السن المتأخرة.
مراكز البحوث الوراثية
استجابة وزارة الصحة المصرية لنتائج الأبحاث والتوصيات بإجراء تحاليل لعينة دم من كعب المولود لتشخيص نقص هرمون الغدة الدرقية ومرض «الفينيل كيتو ثيوريا». واكتشاف هذه الأمراض عند الولادة.. كان وراء تجنب الأطفال مخاطر كثيرة.. كذلك وجود قاعدة من العلماء والباحثين المصريين فى مجال الوراثة البشرية.. إنجازات تعطى الكثير من الآمال فى إمكانية القضاء على معظم الأمراض الوراثية المتوطنة بمصر.. والتى عادت للظهور من جديد بعد اختفائها طوال عقود مضت.. ولذلك فعلى صناع القرار للحد من تلك الأمراض دور كبير يتمثل فى دعم مراكز البحوث الوراثية لتطويرها.. وعمل سجلات للمرض المصابين بأمراض وراثية، مما يفيد فى إجراء التحاليل الإحصائية لمعرفة احتمال أن يكون بين أقاربهم من هو حامل لهذا المرض بالتأكد من خلال الفحوص الوراثية والاستعانة ببرامج الكمبيوتر التشخصية الحديثة لتشخيص الأمراض النادرة.. وذلك بحسب آراء كبار خبراء علم الوراثة البشرية وفى مقدمتهم رائدة علم الوراثة الدكتورة سامية التمتامى مؤسس ورئيس الجمعية القومية للوراثة البشرية ورئيس لجنة الأخلاقيات للبحوث الطبية بمركز البحوث القومى.. والتى أرجعت زيادة نسب حدوث الأمراض الوراثية بمصر إلى زيادة معدلات زواج الأقارب واستمرار الإنجاب إلى سن متأخرة والتى تزيد احتمالات إصابة الأطفال بأمراض اختلال عدد الكروموسومات. كذلك ارتفاع نسب الملوثات البيئية التى قد تحيط بالأمهات الحوامل مثل الاشعاع أو الكيماويات أو المبيدات أو تناول العقاقير الطبية دون استشارة الطبيب وعلى وجه الخصوص مضادات الصرع، وهناك أمراض وراثية بسبب استمرار الاختلاط بأطفال مصابين بالحصبة الألمانى وفيما يخص الملوثات بشكل عام بحسب الدكتورة سامية فهى تسبب طفرات وراثية على مستوى الكروموسومات من حيث عددها أو تركيبها أو على مستوى الجينات ويظهر أثرها فى الأجيال القادمة وتلك هى الخطورة، كما قد يسبب التعرض للملوثات الإصابة بأنواع عديدة من السرطانات.. فالأطعمة الملوثة غير المغسولة مثلاً تسبب تشوهات الأجنة لاحتوائها على طفيل «التوكسوبلازما» وهناك ضرورة أيضاً لإجراء تحليل فيتو بروتين AFP لتشخيص العديد من الأمراض الوراثية عند الجنسين.
شجرة العائلة
بحسب رائدة الوراثة البشرية بمصر - الدكتورة سامية التمتامى فإن معرفة شجرة العائلة مهم وضرورى، فالصفات الوراثية سواء طبيعية أو مرضية تنتقل من جيل إلى جيل عن طريق الكروموسومات وهى 46 كروموسومة بكل خلية، إذ يحدث إخصاب لبويضة الأم الحاملة لنصف عدد الكروموسومات ونصف الجينات عن طريق
خلية ذكرية هى الحيوان المنوى وتحمل نصف عدد الكروموسومات والجينات من الأب، ومن ثم أى صفة فى الفرد يحددها عاملان وراثيان مصدرهما الأم والأب وظهور الصفة يتحدد على نوعها، إذا كانت سائدة تظهر بمجرد وجود عامل وراثى واحد وإذا كانت متنحية لا تظهر إلا بوجود عاملين وراثين يحددان الصفة.. ومن ثم فدراسة طرق انتقال الأمراض الوراثية من جيل لآخر تتضح طرق توارثها ومن ثم احتمالات ظهورها فى الأجيال المقبلة فيما يخص جدية فحوصات ما قبل الزواج التى تتم خارج عيادات الوراثة بالمركز القومى للبحوث.. لا يمكن الحكم عليها بحسب كلام الدكتورة سامية التمتامى لأن المقبلين على الزواج يحصلون على شهادات بسلامتهم لإتمام الزواج دون حرص جاد منهم على اجرائها.. بينما شعبة الوراثة فى المركز القومى للبحوث تقوم بعمل شجرة العائلة لكل من الشاب والفتاة، ونسأل أيضاً عن الأم والأب والأشقاء والجد والجدة والأخوال والأعمام ثم بعد ذلك نجرى فحص إكلينكى كامل على كل أجزاء الجسم ثم إجراء تحاليل دم وتحليل مرض «الثلاسيميا» والذى تصل نسب الإصابة لحاملى المرض من المصريين لحوالى 10%.. وبالنسبة لمن يكتشف حاملهم لأى مرض بحسب الدكتورة سامية يتم إبلاغهم وما يجب عليهم فعله قبل وأثناء الحمل إذا ما أصروا على إتمام الزواج.. فارتباط زواج الأقارب بالأمراض الوراثية حقيقة علمية.. ويمكن تفسيره بحسب تصريحات الدكتورة سامية التمتامى بأن نسبة التطابق فى الجينات بين أى شخصين صفر إلا فى حالة التوائم من بويضة واحدة أى التوائم تكون متماثلة وتصل نسبة التطابق ل100% ومع انتقال الجينات من الأب والأم للأبناء فنسبة التماثل فى الجينات بينهم تكون 50% وتختلف نسبة التشابه فى الجينات وفق درجة القرابة فتصل بين الأشقاء ل50% والفرد وجده وخاله وعمه ل25% وبين أبناء العم أو الخال ل12٫5%، وبالتالى ليس هناك فرق فى خطورة زواج الأقارب بين أولاد العم أو الخال وهو ما يفسر أيضاً احتمال تشابه الجينات المرضية مما يسبب ظهورًا للأمراض الوراثية المتنحية فى أبناء الأزواج الأقارب ولأن كل فرد طبيعى يحمل فى جيناته ما لا يقل عن 5 - 6 جينات تسبب ظهور الأمراض الوراثية المتنحية، وإذا اجتمعت تلك الجينات لدى الزوج والزوجة يظهر المرض فى الأبناء وتزيد احتمالات ظهورها بين الزوجين فى حالة الأقارب وتزداد احتمالات ظهورها وفق درجة القرابة.
وتؤكد «سامية التمتامى» عدم نجاحنا فى تغيير ثقافة زواج الأقارب المنتشرة والمتعاظمة فى مصر.. والتى تعد السبب الأهم فى انتشار الأمراض الوراثية مما يتطلب العمل أكثر وأكثر لتغير تلك الثقافة وكذلك إجراء حصر شامل للأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية وهو ما يمكن تنفيذه فى الحصر والتعداد السكانى الشامل الذى دائماً ما تحرص عليه الدولة مؤخرًا على أن يكون مع مندوب التعداد طبيب مدرب فى الأمراض الوراثية كذلك العمل على حصر لزواج الأقارب مع التوعية بأهمية هذا الحصر من خلال بيانات سليمة.. حماية للأجيال القادمة وللمزيد من الأبحاث والدراسات التى تحد من الأمراض الوراثية بمصر.
ومن جانبه حذر الدكتور خالد منتصر أستاذ الأمرض الجلدية والتناسلية بجامعة قناة السويس أكد على ضرورة التوعية بمخاطر زواج الأقارب والتى وصلت إلى حد أن بعض الدول منعته بل وحرمته أو على الأقل التأكيد والإلزام بقوة القانون على ضرورة الفحص الوراثى قبل الزواج وإن كانت هناك ضرورة وعادات لاتزال تتحكم فى حتمية زواج الأقارب، فعلى الأقل الابتعاد عن زيجات قرابة الدرجة الأولى والتى تحمل الجينات المتماثلة للأمراض الوراثية التى قد تكون متنحية وتظهر فى الأطفال وهم من سيدفعون وستدفعون معهم ثمن «زواج القرابة وأن يراق على جوانبه الدم»!
مقالة وإحقاقاً للحق ما ورد بها من أرقام وحقائق مفزعة كانت وراء مناقشتنا من جديد لملف الأمراض الوراثية بمصر مع تعاظم آفة زواج الأقارب والتى بلغت للآن، حيث أشار إلى تصريحات الطبيب ستيف جونز اخصائى علم الوراثة بجامعة لندن من أن نسبة ولادة أطفال بأمراض جينية تسبب العمى والصمم والفشل الكلوى والكبدى تزداد 10 أضعاف ما بين المتزوجين من أقارب مقارنة بغير هؤلاء الزيجات من الدرجة الأولى، وأن نسبة 21% من الأطفال المولودين لهم مصابون بالفشل الكلوى والكبدى، وأن ثلث أطفال بريطانيا مصابون بتشوهات بالكبد وأطفال لزيجات الأقارب وأن بالمستشفيات البريطانية يولد 20 إلى 30 طفلاً من ذوى الاحتياجات الخاصة كل عقد بينما فى مستشفيات مناطق يقطنها الباحثون مع انتشار زواج الأقارب فيما بينهم، فيولد 165 حالة من ذوى الاحتياجات الخاصة لنفس المدة، وأن مثل هؤلاء الأطفال أيضاً يعانون من صعوبات التعلم ونسبتهم كانت 3 أضعاف نسبة الأطفال الآخرين.
أرقام تذكرنا بحسب كلام الدكتور يوسف جابر الملاح استشارى الأطفال الرضع والمبتسرين بأبحاث كثيرة ودراسات لمركز البحوث الاجتماعية والجنائية تشير إلى أن نسبة أمراض زواج الأقارب تجاوزت 30% فى بعض المحافظات ووصلت إلى 35% فى محافظات أخرى كالواحات وقرى الصعيد وهى ما تعنى معدلات إعاقة تتزايد.. ويشير الدكتور جابر إلى خطورة تعرض الأطفال ما قبل سن ال3 سنوات على وجه الخصوص للأجهزة الإلكترونية، وهى ذو علاقة كبيرة جدًا مع الإصابة بمرض التوحد، وهو مرض ليس له علاج عند مراكز التعلم، فلا يوجد شىء اسمه علاج الكلام.. سوى بالبعد عن كل المظاهر التى تجذبهم للتوحد والانعزالية، بل والدخول لحالات من الانطواء والاكتئاب.. لذلك مطلوب إلزام وردع قانونى أيضاً لفحوصات ما قبل الزواج وإلزام على المأذون نفسه بجواز العقد من عدمه.