اكتشف فريق علمي خريطة جينية مسؤولة عن مرض وراثي عضال أسموه كوسوفي, يحدث نتيجة خلل في تركيبة جين وضع تحت المراقبة ليتبين فيما بعد ارتباطه بالبروتين المسؤول عن الاستقلاب الدهني في الدماغ. وبذلك الاكتشاف تم تشخيص طبيعة المرض الذي بقي مجهول التفاصيل ويصيب 50% من البشر بشكل وراثي, حيث يتسبب بشلل المريض وإعطاب جهازه الحركي وبالتالي خرفه وموته بعد سبع سنوات. واعتبر فريق البحث العلمي من معهد الاضطرابات الأيضية الموروثة في جامعة تشارلز في العاصمة براغ خلال مؤتمر صحفي أن الاكتشاف لا يقتصر على تحديد الجين الذي تم تسميته "دي أن أ /جي سي 5" الوراثي الذي يصيب الدماغ، بل تم تحديد طريقة تحوره وتأثيره على البروتينات واستقلاب الدهون وبالتالي الإصابة بالمرض. وقال الطبيب البروفيسور ميلان إيليدر من فريق البحث إنه تم تحديد الجين المسؤول عن المرض الوراثي الذي تم تسميته "جي سي 5", حيث أجريت بشأنه دراسات عديدة عن طبيعة تركيبته والتغيرات التي تحصل داخله. شكل حلزوني وأكد أنه تبين من المعلومات الواردة بشكل عام عن الجين في حامضه النووي أنه يتموضع بشكل حلزوني مزدوج, حدد من خلال ذلك اسمه الجديد، وهو واحد من 23 ألف جين هي عموم الجينات في جسم الإنسان. وأضاف أنه عندما يتعرض هذا الجين إلى الخلل يتجه لتعطيل عمل أحد البروتينات في الدماغ والمسمى بروتين "سي س بي/ ألفا", حيث يفقد هذا البروتين طبيعة عمله لاحقا والتي تكمن في إرسال الموجات الكيميائية إلى الأعصاب المتناهية الدقة في الدماغ, حيث يساعد أيضا في تموضع وتنقل بعض البروتينات الأخرى في خلايا المخ. وقال ستانسلاف كموخ من فريق البحث إنه وبفضل التكنولوجيا المتطورة في الجهاز الحديث الذي بين المعلومات المطلوبة عن الجين المكتشف, تم رسم خريطة الاكتشاف وتحليل المرض النادر. وذكر أنه تم فحص خمس عائلات تشيكية -لها تاريخ وراثي مع المرض- بواسطة جهاز آخر مطور, وتم وضعها تحت المراقبة الطبية. وتبين أن عائلة واحدة فقط تطابق معها تسلسل الجين البشري المؤدي للمرض, حيث يمكن أن تصاب بشكل أكيد بالمرض. وسجل وبنسبة 50% فقط حدوث المرض الوراثي "كوسوفي" مقارنة بالأمراض الأخرى الوراثية فقط التي تصل نسبة الإصابة إلى 90% بمعنى إنه يمكن أن يحمل الشخص المرض بشكل وراثي لكن نسبة الإصابة به تصل إلى مقدار النصف مقارنة بالأمراض الوراثية الأخرى. مشاكل النظر وأضاف كموخ أنه لكل جين بشري برنامج "سوفت ويير" محدد يختلف عن الآخر في تركيبته وطبيعته, حيث تم دراسة وتحديد البعض منها سابقا مثل الجين المسؤول عن مشاكل النظر والذي يتسبب في التصلب البصري والجين المسؤول عن بعض أمراض الأطفال وكذلك عيوب الكلى. وقالت الطبيبة أفانا مارتينكوفا من العيادة الداخلية إن هذا المرض هو وراثي وعضال لا يوجد له علاج حتى الآن, ويصاب به الإنسان البالغ فقط ويستمر في الإجهاز على المريض لمدة تصل إلى سبع سنوات. وأشارت إلى أن المرض يبدأ بشكل تشنجات عضلية تصل في مرحلة لاحقة إلى الشلل ومن ثم تراجع قدرة الاستيعاب خاصة عندما تنتهي عملية الاستقلاب الدهني في المخ نتيجة خلل الجين, وتأثير ذلك على عمل البروتينات في المخ وينتهي المريض بالموت لاحقا. وأضافت مارتينكوفا في حديثها للجزيرة نت أن الاكتشاف سيساعد على تحديد طبيعة المرض في بدايته وإمكانية وضع آلية لعلاجه أو منع حدوثه من الأساس عبر الاستفادة من الطريقة التي تم فيها تحديد التسلسل الجيني الوراثي, بالإضافة إلى طريقة نشوء الخلل في الجين وإمكانية منعها وبالتالي لن تتأثر البروتينات ويبقى عمل المخ صحيحا بدون أي خلل وراثي.
