تطوير اختبار جديد لكشف عيوب خلقية في الأجنة

قال علماء بريطانيون انهم طوروا اختبارا جديدا وسريعا يفتش عن علامات مميزة للحمض النووي من أجل اكتشاف أي عيوب وراثية في الاجنة.
وبدلا من البحث عن جين متغير له صلة بمرض موروث فان الاختبار الجديد يبحث عن علامات الحمض النووي أو ما يسمى الدلالات بالقرب من الجين.
وهذا الأسلوب الذي يتم تقديمه في مؤتمر أوربي للخصوبة سوف يساعد المزيد من الازواج الذين يعانون من خطر نقل أمراض وراثية خطيرة إلى أطفالهم، في ضمان أن الاجنة السليمة هي فقط التي سوف يتم استخدامها في عمليات التلقيح الصناعي.
وقالت اليسون لاشوود من غاي وسانت توماس اناتشاس فاونديشن ترست بلندن حيث تم تطوير الاختبار، أنه نظرا لأن البحث لا يتم عن الجين الذي قد يختلف في عائلات مختلفة فان هذه الدلالات يمكن تطبيقها على الكثير من الاسر، كما أنه اختبار أكثر مصداقية.
وأضافت أن خطر التشخيص الخاطئ في معظم الحالات اقل من 1%، ويحضر أكثر من 5500 طبيب وعالم وخبير في مجال الخصوبة اجتماع الجمعية الأوربية للتناسل والاجنة الذي يستمر اربعة ايام.
وحتى الآن استخدم الاختبار في حالة سبع نساء خمس منهن حوامل الآن، واجريت اختبارات للكشف عن "التليف الكيسي" وهو مرض وراثي شائع يؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي، ومرض "دوشين" (ضمور العضلات) الذي يؤدي إلى ضعف العضلات لدى الذكور.
وقالت لاشوود أن الاختبار الجديد الذي يسمى اختبار دلالات وراثية ما قبل الزرع "بيجياتش" يجمع بين عناصر من وسائل فحص قائمة.
وبعد فحص سيدات بالاختبار الجديد تبين أن احتمال ولادة طفل مصاب ب"التليف الكيسي" هو واحد من كل اربعة أطفال، وكانت نسبة ولادة الاخريات أطفالا مصابين بمرض "دوشين" هي واحد من كل اثنين.
ومعظم النساء اللواتي يخضعن لفحص جنيني لا يعانين من مشاكل تتعلق بالخصوبة ولكنهن عرضة لخطر متزايد لولادة طفل يعاني من تشوره وراثي.
ويحلل الاختبار الحمض النووي من إحدى خلايا الجنين لمعرفة أي تشوهات جينية