معاناة بالوراثة ..مبادرة الرئيس طوق نجاة لأطفالنا

ليس كل ما يرثه الإنسان محمودا، ففى بعض الأحيان يكون الميراث ألمًا مستمرًا أو تشوهًا مقيمًا، او إعاقة مستديمة أو داء عضال لا شفاء منه، حين يصبح الإرث كابوسا مخيفا يحتفظ به الآباء سنوات طويلة فى اجسادهم ليتحقق فى واقع ابنائهم يرونه ويعيشونه ويشعرون به ولا يستطيعون الفرار منه.. إنها الأمراض الوراثية ذلك الخطر الذى يهدد عددا ليس بقليل من المصريين وتزيد شراسته بزيادة زواج الأقارب الداعم الأول لهذا النوع من الأمراض، فالأمراض الوراثية هى أحد انواع الأمراض الجينية، التى تحدث بسبب وجود خلل فى المادة الوراثية للفرد، والتى ورثها من احد والديه او كلاهما، ويؤدى زواج الأقارب إلى زيادة خطر الإصابة بالاضطرابات الوراثية المتنحية، التى قد لا تظهر لولا قرابة الأب والأم.
«الأخبار» تفتح ملف طب الوارثة فى مصر فى محاولة للكشف عن اخطر الأمراض الوراثية، والتنويه عن افضل مراكز العلاج، وكذلك التحذير من خطورة زواج الأقارب وضرورة فحوصات ما قبل الزواج.
مبادرة الرئيس طوق نجاة لأطفالنا ..الكشف عن 19 مرضا وراثيا من خلال عينة الكعب لحديثى الولادة
نظرا لخطورة الأمراض الوراثية ورغبة مصر الدائمة فى إنتاج جيل خالٍ من الإعاقات والتخفيف من معاناة الأطفال المصابين بالفعل باكتشاف امراضهم باكرا اطلق الرئيس عبد الفتاح السيسى مبادرة رئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثى الولادة وتهدف المبادرة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للحد منها فى مجتمعنا المصرى والوصول إلى جيل صحى وخالٍ من مسببات الإعاقة.
وفى بيان سابق فى أغسطس الماضي، أعلنت وزارة الصحة والسكان، انها فحصت «486 ألفا و387» من المواليد، ضمن المبادرة، وذلك منذ انطلاق المبادرة فى 13 يوليو 2021 وحتى اليوم.
وأشار الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمى لوزارة الصحة والسكان، إلى أن المبادرة تعمل حالياً بمرحلتها الأولى، التى تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، فى حضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبى لجميع الأطفال حديثى الولادة، بكل الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
وأنها تقدم متابعة مستمرة للمولود المصاب حتى لا تحدث مضاعفات للحالة، بل بالعكس أنها تقوم باكتشاف وتشخيص 19 مرضا وراثيا من خلال عينة كعب حديثى الولادة، وهى «قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعى هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين فى الدم» النوع الأول «ارتفاع الجالاكتوز فى الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز»، ليتم تحليل العينات فى معامل المركز المصرى للتحكم والسيطرة على الأمراض «Egyptian CDC»، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية فى مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، وفى حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدى للمرض، وبدء تلقى العلاج اللازم مجانا وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
وتتلخص الخدمات التى تقدمها مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثى الولادة فى المتابعة المستمرة لحالة المولود، تأهيل المولود المصاب، وتقديم الدعم النفسى للأسر، ومتابعة المرض والحد من مضاعفاته، وتدريب الأسر على كيفية التعامل مع أطفالهم المصابة، وتدريب الأسر على اعداد وجبات صحية تتناسب مع الطفل المصاب.
أما على المستوى العام، فكشفت وزارة الصحة والسكان حقائق هامة عن اصابات الأمراض الوراثية فى مصر، مؤكدة أن نسبة الاصابات بأمراض وراثية مرتفعة فى منطقة الشرق الأوسط بسبب زواج الأقارب، مشيرة إلى أن جميع الأدوية المتوافرة هى أدوية داعمة فقط وليست حلا نهائيا للمرض، ولكن الفارق أن الكشف المبكر يؤدى الى تحسن الحالة وإيقاف تدهورها وأن الفرص الحقيقية هى منع الاصابات والامراض من المنبع وبالتالى تفادى وجود أطفال مصابين بمشاكل صحية كبيرة ومزمنة.
اقرأ أيضًا | القمة الثلاثية.. آفاق وفرص واعدة وشراكة تعزز التعاون الاقتصادى وتحقق رفاهية الشعوب
مرفت: ابنى مصاب بلين عظام وراثى والنصائح غير العلمية أعاقت شفاءه
محمد: أهملت فحوصات ما قبل الزواج وفوجئت بإصابة اولادى بأنيميا البحر المتوسط
يعانى عدد ليس بقليل من الأمراض الوراثية بسبب زواج الأقارب أو تأخير اكتشاف الجين او عدم وجود الوعى الكافى لدى الأشخاص بضرورة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، وكذلك ضرورة إجراء فحوصات ما قبل الزواج «الأخبار» فى جولتها من امام بعض عيادات طب الأمراض الوراثية استطلعت معاناة بعض الآباء والأمهات مع رحلة الأمراض الوراثية.. تقول مرفت منتصر «بعد 6 شهور من ولادة ابنى بدأ يظهر عليه علامات واضحة للين العظام، وبدأنا بالفعل نتجه للأطباء على اساس ان الأمر مجرد نقص لنسبة الكالسيوم او إحتياج ل فيتامين د، ولكن مع الوقت كانت حالة إبنى تزداد سوء، حتى نصحنى احد الأطباء بالتوجه للكشف فى عيادة تختص بطب الأمراض الوراثية ولم اكن اسمع من قبل ذلك عن هذه العيادات ولا اعرف ان هناك اطباء فى عيادات مجهزة ومعامل ايضا مختصون بالأمراض الوراثية فقط، ورغم اننى لم اقتنع فى البداية بكلام الطبيب وذلك لأن ابنى الأول سليم لم يمر بهذه الحالة، وكذلك كل ابناء العائلة لم يمر احدهم بهذه الأعراض من قبل، ولكننى ذهبت من باب الاطمئنان وفوجئت بأن ابنى لديه لين عظام وراثى بالفعل واخبرنى الطبيب ان الأمر لا يستدعى القلق وان الحالة سوف تتحسن لأننى لم اتأخر كثيرا فى الكشف، وكذلك انه ليس من الضرورى ان الجين الوراثى لأحد الأمراض يصيب كل افراد العائلة ولكن ذلك لا ينفى وجوده، وبالفعل بدأ ابنى فى التحسن بعد تلقى العلاج والحمد الله اننى لم اسمع لنصائح مَن حولى بعدم الذهاب للأطباء والاعتماد على الزبادى واللبن الجاموسى فى العلاج.
فحوصات الزواج
ويروى محمد عبد الرؤوف مأساته مع الأمراض الوراثية قائلا «يعانى بعض اطفال عائلتنا مرض انيميا البحر المتوسط، وقبل ان اتزوج ابنة عمى نصحنى البعض بالتوجه لعمل بعض الفحوصات الخاصة بالأمراض الوراثية خاصة ان اغلب عائلتنا متزوجة من ذويها وظهرت بالفعل حالات المرض فى اطفالهم، ولكننى رفضت ذلك لأن هناك اخرين من افراد العائلة ايضا ينعمون بالعافية واولادهم لم يصابوا بأى من الأمراض، فقولت لن افكر فى هذه الأمور والذى كُتب علينا سنراه، ولكن بعد ان انجبت وخضت تجربة العناء وذوقت مرارة الوجع فى احب مَن لديك وان تراه يتألم امام عينيك دون القدرة على مساعدته ادركت حينها ان الأمر كان يستحق ان يؤخذ على محمل الجدية وكان من المفترض ان نجرى فحوصاتنا من قبل ان نتخذ قرار الزواج او الإنجاب، واشعر بالذنب الشديد فى كل لحظة ارى ابنى فيها وهو يتألم من هجمات المرض التى لا ترحم جسده الصغير ولا يستطيع ان يلعب مع اقرانه لأنه دائما متعب ويتعرض كثيرا للإغماء ولا يستطيع ان يأكل ما يريد لأنه متبع نظام غذائى نظرا لوضعه الصحي.
اما منى رضوان، فتقول «تزوجت انا واختى ولدىّ خالنا وهما ايضا أخان، وتزوجت اختى قبلى بخمس اعوام، ومر حملها بخير وهى كانت تتابع طوال الحمل بالأشعة التليفزيونية والفحوصات، ولكن فوجئنا بعد ولادتها ان الطفل مصاب ب «متلازمة داون»، ولم يظهر ذلك طوال فترة الحمل ولم يخبرنا الطبيب بوجود اى مشكلة خاصة ان صحة الطفل جيدة ووظائفه الحيوية تعمل جيدا، والمشكلة ان الطفل الثانى ايضا ولد ببعض التشوهات، وبالطبع انا منذ زواجى وانا اعيش فى كابوس مرعب من ان انجب طفلا مشوها، وتحدثت مع طبيبى بشأن مخاوفى فنصحنى بالمتابعة فى عيادة متخصصة بطب امراض الجنين الوراثية، وبالفعل عقب حملى بدأت بالمتابعة مع طبيب مختص بهذا الشأن وحتى الآن انا فى الشهر الخامس وتسير الأمور على ما يرام واتمنى من الله ان يولد طفلى سليما معافى لا يحمل تشوهات ولا يعانى امراضا.
العظام الزجاجية
ويحكى إيهاب مصطفى معاناته مع الأمراض الوراثية قائلا يعانى ابنائى الثلاثة من مرض يعرف «العظام الزجاجية» هذا المرض سمى بهذا الاسم لأن العظام بالفعل تكون مثل الزجاج الذى يتم كسره من اقل صدمة قد لا تحدث خدشا للشخص الطبيعي، وبالطبع لا استطيع وصف كم المعاناة التى اعيشها مع ابنائى الثلاثة ونحن نخوض تجربة الكسر المؤلمة بشكل دورى جدا حتى انهم لا يتماثلون للشفاء، ولكن تختلف حالاتهم عن بعض من حيث درجات الإصابة بالمرض حيث ان ابنى الأول تأخرنا كثيرا فى تشخيصه فأثر ذلك عليه وبعض الكسور احدثت تشوهات فى عظامه لأن الكسور التأمت بشكل خاطئ، والابن الأوسط كان سببا فى التشخيص الصحيح لأخيه الأكبر وتلقيه العلاج المناسب، اما الابن الأصغر فتمت متابعة حالته منذ كان جنينا فى رحم امه فى عيادة امراض الجنين بالمركز القومى للبحوث ولذلك فحالته افضل كثيرا من أخويه وليتنى كنت امتلك الوعى الذى حظيت به معه، فقد كان الكشف المبكر سيفيد أخويه كثيرا.
الأمراض الوراثية.. مأساة يحملها الآباء ويعيشها الأبناء وفحص 486 ألفًا و387 مولودًا ضمن المبادرة الرئاسية منذ إطلاقها
القومى للبحوث: 90 % من المرضى نتيجة زواج الأقارب
فى جولة ثرية قضت فيها «الأخبار» يوما كاملا بين عيادات مركز التميز للوراثة البشرية هذا الصرح المصرى العظيم الذى يضم كل ما يخص طب الوراثة البشرية بدءا من الكشف والتشخيص والفحص المعملى وحتى الأبحاث العلمية القيمة التى تكشف لنا كل ما هو جديد فى علم طب الأمراض الوراثية، كان لهذا المركز الفضل فى اكتشاف العديد من الأمراض الوراثية النادرة التى عانى اصحابها سنوات طويلة وكان له الفضل ايضا فى علاج وتحسن آلاف الحالات على مدار السنين.
يقوم مركز الوراثة البشرية بالمشاركة فى المشروعات التطبيقية والخدمية بالإضافة إلى تكوين فرق عمل متكاملة لخدمة المرضى المترددين على المركز.
والجدير بالذكر| ان هذا المركز الخدمى يضم عددا من العيادات المتخصصة التى تشمل كل التشخيصات منذ مرحلة الجنين وحتى الشيخوخة. هذه العيادات هى عيادة الوراثة الإكلينيكية، عيادة تشوهات العظام والأطراف الوراثية، عيادة اطفال متلازمة داون والتدخل المبكر وتنمية المهارات، عيادة التوحد وصعوبة التعلم والتأخر الذهني، عيادة الأمراض الوراثية العصبية والعيوب الخلقية فى المخ، عيادة صغر حجم الرأس والصرع، عيادة الجهاز العصبى والعضلات الوراثية، عيادة امراض الغدد الصماء والنمو الوراثية، عيادة امراض الدم الوراثية، عيادة الأمراض الجلدية الوراثية، عيادة عيوب التمثيل الغذائي، عيادة الفينيل كيتونوريا والتغذية العلاجية، عيادة فقدان السمع والتخاطب، عيادة وراثة الفم والأسنان.
كما يضم مركز الوراثة البشرية عددا من المعامل، التى تخدم العيادات لاستكمال رحلة التشخيص وهى معمل الوراثة الخلوية الجزيئية، ومعمل الجزيئية الطبية، ومعمل الوراثة البايو كيميائية ومعمل الوراثة المناعية.
وبالرغم من العدد الكبير الذى يتردد يوميا على مركز التميز للوراثة البشرية إلا ان هناك الكثيرين الذين لم يعرفوا طريقهم حتى الآن فى الكشف عن امراضهم فى هذا المكان الذى يقدم خدمات متميزة بأسعار رمزية ومازلوا حائرين بأبنائهم الذين تتدهور حالتهم مع مرور الوقت فعامل الوقت احد اهم ركائز علاج الأمراض الوراثية.
صغر حجم الرأس والصرع
وفى هذا الشأن، تتحدث الدكتورة غادة الحسينى مسئول عيادة صغر حجم الرأس والصرع التى شددت كثيرا على ضرورة الكشف المبكر على الأمراض الوراثية، حيث ان كل يوم تأخير يؤخر حالة الطفل خاصة فى الأمراض العصبية والأمراض الخاصة بالمخ والحالة الذهنية، كما اكدت الباحثة ب المركز القومى للبحوث ايضا «ان العادات والتقاليد الخاطئة التى يتسم بها الكثيرون من اهالينا البسطاء فى الصعيد والمناطق الريفية هى سبب رئيسى من اسباب رفض الكشف عن الأمراض الوراثية وذلك حيث يعتبر الأهالى ان المرض الوراثى وصمة عار توصم بها العائلة وتؤثر عليهم وعلى زواجهم وتشتهر العائلة بهذا المرض وهو ما يجعلهم يرفضون تماما الاعتراف بوجود مرض وراثى بالعائلة، بل ويرفض البعض منهم التعاون بالكشف على بقية افراد العائلة وإجراء الفحوصات اللازمة لهم للخروج بالتشخيص المناسب ومن ثم بدء رحلة العلاج، موضحة ان السبب الأخر فى إنتشار الأمراض الوراثية هو الزواج الأقارب هذه العادة العربية التى لا يمكن مطلقا التخلص منا ولكن يمكننا الوقاية من الأمراض الوراثية عن طريق عمل الفحوصات اللازمة قبل الزواج للطرفين ومعرفة الصفات المتنحية، حيث ان الأمراض الوراثية تختلف فى انتقالها إلى الجنين، فهناك بعض الأمراض يستلزم ان يكون كلا الوالدين حاملين للجين لينتقل المرض إلى الطفل بينما تحدث امراض اخرى فى حال كان احد الوالدين حاملا للجين موضحة ان زواج الأقارب يتسبب أحيانا فى ظهور أمراض وراثية مرتبطة بالأحماض العضوية والأمينية التى قد تزيد على الحد، مسببة أمراضا أشهرها مرض الفينايل ألانين (PKU) وهو مرض وراثى يسبب الإعاقة الذهنية إذا لم يكتشف فى الأسبوع الأول من الولادة، بحيث تتم تغذية الطفل بأنواع من الألبان المخصصة، فإن الطفل يتعرض للإعاقة الذهنية، وهذا المرض هو السبب الرئيسى الذى دفعنا لإجراء المسح الوراثى للمواليد، لأن تشخيص المرض خلال الأسبوع الأول والالتزام بالألبان المخصوصة يجعلنا نستطيع معالجة حالة الطفل، حتى ينمو بشكل طبيعي، بينما كل أسبوع يتأخر فيه العلاج يتراجع فيه معامل الذكاء للطفل المريض».
واضافت الدكتورة غادة الحسينى «ان رحلة تشخيص المرض الوراثى تمر بعدة مراحل يقوم من خلالها الطبيب بالتعرف على شجرة العائلة الجين المسئول عن المرض ومن ثم التشخيص المناسب موضحة ان هناك العديد من الأمراض التى لم نصل فيها إلى تشخيص حتى الآن، وبالتالى فهى امراض قيد البحث ولم تكتشف بعد، كما اوضحت ايضا انه فى حالة التأكد من وجود مرض وراثى بالعائلة تتم متابعة الأجنة فى حالة حدوث اى حمل فى عيادة امرض الجنين الوراثية.
أمراض الجنين
وانتقالا إلى عيادة امراض النساء وامراض الجنين الوراثية كان الدكتور محمود خيرى استاذ النساء والباحث بأمراض الجنين بالمركز القومى للبحوث فى استقبالنا، حيث اكد انه بمجرد ظهور احد الأمراض الوراثية بالعائلة او بأحد الأطفال لا بد ان تتابع الأم منذ بداية حملها مع طبيب متخصص بأمراض الجنين الوراثية وذلك لكون رحلة الكشف عن وجود مرض وراثى بالجنين مختلفة عن رحلة الاطمئنان الطبيعية على استقرار الحمل وثباته.
كما اوضح الباحث بأمراض الجنين، ان المتابعة لا تبدأ فقط بعد الحمل، بل ان وجود تاريخ وراثى يجعل المتابعة تبدأ منذ التخطيط للحمل حتى يستطيع الطبيب إجراء كل الفحوصات الخاصة بمعرفة الجين المسئول عن المرض الذى ظهر بهذه العائلة، او العيوب الخلقية التى من الممكن ان تكون فردية اى تشوه واحد بالجسم ومن الممكن ان تكون عيوبا متعددة اى يحمل الطفل عدة تشوهات، وبالطبع اغلب هذه الحالات تظهر فى زواج الأقارب، مشيرا إلى ان كل فترة من فترات الحمل تكشف عن انواع معينة من الأمراض، فعلى سبيل المثال وليس الحصر يمكن معرفة ان الطفل منغولى خلال الأشهر الثلاثة الأولى، ولكن تشوهات الجهاز العصبى واورام سلسلة الظهر لا يمكن معرفتها فى هذا العمر، وجدير بالذكر ايضا ان طبيعة عملنا كأطباء للوراثة، فإن دليلنا هو شجرة العائلة، وتحليل الطفرة الوراثية، حيث ان الأشعة التليفزيونية قد تبين ان العضو سليم وطبيعى ولكن هذا العضو لا يعمل وهو ما يتفاجأ به بعض الأطباء بعد الولادة رغم المتابعة الجيدة اثناء فترة الحمل، ولذلك فنحن نتعامل بتحليل الطفرة الوراثية فور وجود تاريخ وراثى بالعائلة.
ويشير الدكتور محمود خيرى إلى ان طب الوراثة فى مصر تقدم للغاية، وانه من الممكن فى حالة التأكد من التاريخ الوراثى للعائلة وثبوت تاريخ مرضي، وحالة رغبة الطرفين فى إنجاب طفل سليم معافى لا يحمل امراضا او تشوهات، ورحلة الحمل تشوبها مخاوف وهناك احتمالات كبيرة بوجود مشاكل للجنين، وفى حالة ان يملك الأبوان ايضا التكلفة المادية فيمكنهما عمل «تنقية اجنة» التى يقوم فيها الطبيب بعمل تحليل الطفرة الوراثية وتحديد الجين المسئول عن المرض، ومن ثم اخذ عدد من الحيوانات المنوية من الأب والبويضات من الأم والقيام بتلقيح البويضات فى المعمل للحصول عن عدد من الأجنة، والاحتفاظ بالجنين السليم واستبعاد الأجنة المشوهة وهى عملية اثبتت نجاحها فى الحصول على طفل سليم.
الوراثة البايو كيميائية
انتقالا لعيادة الوراثة البايوكيميائية، اكدت الدكتورة إكرام فطين أستاذ الوراثة البايوكيميائية ونائب رئيس المركز القومى للبحوث الأسبق فى مصر، أنه دائما ما ننصح بعدم زواج الأقارب لأن أغلبية الأمراض الوراثية ناتجة عن صفات متنحية وهو ما يجعل نسبة الأمراض الوراثية تزيد مع زواج الأقارب.
وتوضح الدكتورة إكرام «أنه خلال اكتشاف الأمراض فى مركز تشخيص الأمراض الوراثية بالمركز القومى للبحوث، وجدنا أن نسبة تتراوح بين 88 إلى 90 % من الأمراض التى قمنا بتشخيصها ناجمة بشكل رئيسى عن زواج الأقارب، مضيفة أنه يتسبب فى العديد من الأمراض الوراثية، خاصة أن التحاليل التى يقوم بها المقبلون على الزواج من الأقارب لا تشمل كل الأمراض، وتغطى فقط 20 % من هذه الأمراض».
وأضافت ان زواج الأقارب مسئول عن أمراض كثيرة مثل مرض «غوشيه» ومرض «ميتا كروماتيك ليوكو ديستروفي» وغيرهما موضحة «هناك أمراض كثيرة نقوم بتشخيصها يوميا فى المركز القومى للبحوث، بسبب زواج الأقارب ومعظم هذه الأمراض تكون بين الأطفال، وبعض الأعراض تظهر عند سن أكبر قد يكون عندما يبلغ الإنسان سن 18 أو 20 عاما، وبعضها يظهر عند سن 30 عاما، لكن الأغلبية تظهر فى سن الطفولة».
تشوهات الأطراف والعظام الوراثية
وانتقالا لعيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية كان عدد من الأطباء يمارسون عملهم فى دأب مستمر دون كلل، حيث اكدت لنا دكتورة رشا محب استاذ العظام بالمركز القومى للبحوث «انه يوجد مئات الأمراض الوراثية التى يصاحبها تشوهات فى العظام والأطراف وتصيب هذه الأمراض الهيكل العظمى وتعد من الأنواع الشائعة نسبيا يصاحب أمراض الهيكل العظمى فى معظم الأحيان قصر فى القامة وقد يصاحبها تأخر فى النمو الذهنى أو تشوهات فى أجزاء وأعضاء الجسم المختلفة، وقد لا تظهر أعراضها عند الولادة، هذا بالإضافة الى العيوب الخلقية فى اليدين او القدمين او كلاهما التى قد لا تكون مصحوبة بعيوب خلقية أخرى ولها سبب وراثي، ومن المهم معرفة السبب لتلافى تكرارها.
ويوضح الدكتور عادل عاشور استاذ العظام بالمركز ايضا «ان عيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية تعد أحد المجالات التابعة لمركز تميز الوراثة البشرية ومعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم، وهى من أولى العيادات المتخصصة لفحص وعلاج هذه الحالات التى قامت بتأسيسها منذ أكثر من عشرين عاما، ا.د. سامية التمتامى من رائدات علم الوراثة البشرية بمصر والعالم، وشاركها الاشراف على العيادة منذ انشائها ا.د. منى صبرى عجلان، أستاذ الوراثة الاكلينيكية. ويقوم بالعمل فى العيادة فريق طبى من أكفأ أطباء الوراثة الاكلينيكية. وللفريق الطبى العديد من الأبحاث الدولية المتميزة المنشورة فى هذا المجال.
وتوضح الدكتورة منى عجلان ان «العيادة متخصصة فى علاج تشوهات الأطراف الوراثية المختلفة مثل مرض التقزم الوراثى وقصر القامة وتشوهات العظام الناتجة من امراض التمثيل الغذائى وتكسر العظام الزجاجية وهشاشة العظام الوراثية والمتلازمات الوراثية المختلفة والعيوب الخلقية فى الأطراف وغيرها. و يتردد على العيادة حاليا ما يقرب من 6000 حاله مرضية».
وعند استقبال الحالات بالعيادة يتم عمل الفحص الاكلينيكى الشامل للمريض سواء كان طفلا أو بالغا ودراسة شجرة العائلة وعمل القياسات الأنثربومترية وطلب الفحوصات الوراثية المتخصصة لتأكيد التشخيص وطرق توارثه، التى تتوافر من خلال الخدمات المعملية للوراثة بمركز التميز الطبي. وبالتالى تقديم الاستشارة الوراثية السديدة والإفادة عما إذا كان المرض وراثيا يمكن تكراره فى أفراد آخرين من أسرة المصاب ونسبة هذا التكرار فى إخوته أو فى أطفاله فى المستقبل وعما إذا كان ناتجا عن زواج الأقارب او لاسباب وراثية أخرى، أو كطفرة جينية من النادر تكرار حدوثها أو لاسباب بيئية أو غير معروفة حاليا.
موضحة انه يقوم الخبراء فى هذه العيادة بالتشخيص الدقيق ومتابعة تطور المرض وتقديم الاستشارة الوراثية، وتوجيه أسرة المريض الى أساليب العلاج المتاحة وكيفية التعامل مع المرض ومنع تكراره مستقبلا. كذلك تقديم النصح الوراثى قبل الزواج أو عند انجاب طفل آخر مصاب وتحديد ما اذا كان المرض يمكن اكتشافه فى الجنين أثناء الحمل. يتم حفظ المعلومات الخاصة بالمرضى بصورة آمنة من خلال قاعدة بيانات خاصة بالعيادة، حيث لا تنقطع الصلة بالمريض مع المتابعة المستمرة وامداده بكل ما هو جديد فى هذا المجال. مضيفة «يقوم الاطباء بالعيادة بتقديم العلاج لمرضى تكسر العظام الزجاجية الوراثى من خلال تشخيص ومتابعة ما يزيد على 300 حالة مرضية، حيث يقوم المتخصصون بتقديم أحدث نظم العلاج لهذا المرض تحت الاشراف الطبى مع المتابعة المستمرة مما ساهم فى التحسن الملحوظ للحالات التى تقوم العيادة بعلاجها». هذا بالاضافة الى الاشراف على علاج بعض أمراض تخزين الميوكوبوليسكريدات عن طريق اعطاء الانزيم التعويضى عند صرفه من قبل وزارة الصحة ومتابعة مدى الاستجابة للعلاج وذلك من خلال وحدة العلاج بالانزيمات. كما تستعد العيادة للبدء فى علاج مرض التقزم Achondroplasia باستخدام أحدث أنواع العلاج حاليا.
عيادة الوراثة الإكلينيكية
وحين يذكر طب الوراثة فى مصر ويأتى ذكر المركز القومى للبحوث لا بد من ذكر الدكتورة مها سعد زكى الباحثة المصرية الحائزة على جائزة الدولة التقديرية بعد اكتشافها لمتلازمة جينية جديدة أطلقت عليها جامعة كاليفورنيا متلازمة «زكي» تيمنا باسمها، حيث تقول الدكتورة مها سعد زكى رئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومى للبحوث «تخدم عيادة الوراثة الإكلينيكية كل ما يخص الجهاز العصبى من تشوهات المخ وتشوهات العمود الفقرى والأعصاب والتأخر الذهنى هذا التخصص الذى يسمى بالوراثة العصبية هو قسم جديد أضفته حديثا للمركز القومى للبحوث».
أما عن جين زكى الجين المكتشف حديثا عن طريق الدكتورة مها فتروى رحلة اكتشافها له قائلة «من خلال البحث الدقيق للحالات التى تقوم بالكشف لدينا والتى بالطبع تحمل بعض الإعاقات والعديد من الأمراض ليست موجودة بالأبحاث حتى الآن ولا يمكن تشخيصها، فكانت هناك عائلة تحمل عددا من التشوهات غريبة ولم تمر علينا من قبل بهذه الطريقة هذه العائلة، التى تحمل تشوهات بالعين وصغر فى حجم الرأس وكذلك تشوهات بالقلب وتشوهات بالأطراف وكم هذا التشوه مع بعضه لا يتبع تشخيصا مما درسناه، فبدأنا دراسة هذه العائلة وعمل المسح الجينى المطلوب لها بالتعاون مع باحثين فى أمريكا حتى تمكنا من التوصل للجين المسئول عن هذا التشوه الذى تبين أنه يؤثر على الجنين فى التكوين ويكون هذا الجين وراثة من الأب والأم ونظرا لارتفاع نسبة زواج الأقارب التى تتخطى 47% فى الصعيد وعند اكتشافنا لهذا الجين المسئول عن تشوه هذه العائلة تواصلنا مع الباحثين عالميا واكتشفنا وجود عدد من العائلات تحمل نفس الأعراض ولم يتم تشخيصها بعد، وبعد عمل الفحوصات اللازمة وإجراء المسح الجينى تم التأكد أن هذه العائلات تحمل نفس الجين المسئول عن تشوه العائلة المصرية، ومن ثم بدء إجراء التجارب العلاجية على فئران التجارب وبدأت بالفعل فى الاستجابة للعلاج وتم إطلاق اسمى على هذا الجين لأننى صاحبة اكتشافه واول مَن اجزم بحداثته وعدم وجوده فى الأبحاث من قبل، وهذه ليست المتلازمة الأولى أو المرض الأول الذى قمت باكتشافه، بل كنت من قبل قد اكتشفنا حالة غريبة يحدث فيها التصاق لجذع المخ بالأم الحنون التى تعلوه، وهذا الجين كان يحمله ثلاث عائلات مصرية تعانى تشنجات وصغرا فى حجم الرأس وبعد الدراسة والفحوصات والأبحاث اللازمة اكتشفنا الجين المسئول عن هذه الحالة التى لم نكن نعرفها من قبل ومازلنا نحن الباحثين المصريين بمركزنا القومى للبحوث لا نكف عن المزيد من الأبحاث والاكتشافات، التى تخدم البشرية وتهدف لأجيال سليمة خالية من التشوهات.