بعد ظهور أول حالة بمصر.. ماهي متلازمة «فيكساس» ؟

آثار الإعلان عن تشخيص أول حالة مرضية بمصر مصابة ب«متلازمة فيكساس» (VEXAS)؛ضمن فعاليات المؤتمر السنوي لقسم الأمراض الصدرية العديد من المخاوف حول طبيعة المرض وصعوبة تشخيصه وعلاجه.
وقد أعلن الدكتور يسري عقل رئيس قسم الصدر بقصر العيني السابق ، خلال افتتاح المؤتمر أن متلازمة فيكساس تعد مرض مناعي نادر يهاجم الجهاز المناعي ويؤدي إلى خلل في إنتاج إنزيم حيوي، وينتج عنه التهابات في الدم ونخاع العظم وفي الرئتين والمفاصل، وله تأثير كبير علي عضلة القلب.
اقرأ أيضًا| متلازمة «فيكساس».. حالة التهابية دموية تؤثر على نخاع العظام والدم
ما هي متلازمة فيكساس ؟
تعرف على أنها هجوم مناعي حيث تتسبب طفرة جينية في الإصابة بمتلازمة VEXAS وتحدث طفرة في جين UBA1، و من المفترض أن ينتج جين UBA1 إنزيمًا يسمى إنزيم تنشيط اليوبيكويتين E1 (إنزيم E1)، حيث يساعد إنزيم E1 جسمك على تنظيف البروتينات الضائعة وعلاج التلف داخل خلاياك.. أما إذا كنت مصابًا بمتلازمة VEXAS، فإن جين UBA1 ينتج إنزيمات E1 التي لا تعمل بشكل صحيح.
أماكن في جسم الإنسان تصاب بمتلازمة «فيكساس»
دم.
نخاع العظم .
الأوعية الدموية .
جلد .
الغضاريف (خاصة في الأذنين والأنف ) .
المفاصل.
الرئتين .
عيون .
الخصيتين .
قد تكون متلازمة فيكساس قاتلة إذا لم يتم علاجها.
ماذا تعني متلازمة VEXAS؟
الحروف الموجودة في اسم متلازمة VEXAS هي اختصار لكيفية تمكن مقدمي الرعاية الصحية من التعرف عليها وتشخيصها:
الفجوات:
الفجوات عبارة عن فراغات مستديرة فارغة تتكون في الخلايا غير الطبيعية. عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فيكساس فجوات في خلايا نخاع العظم .
إنزيم E1 : إنزيم E1 غير الفعال الذي تنتجه خلاياك عندما يكون لديك جين UBA1 متحور .
مرتبط بالكروموسوم X : يحدد كروموسومان جنسك البيولوجي. فالأشخاص الذين تم تصنيفهم كإناث عند الولادة لديهم كروموسومات XX والأشخاص الذين تم تصنيفهم كذكور عند الولادة لديهم كروموسومات XY. يقع جين UBA1 المتحور الذي يسبب متلازمة VEXAS على الكروموسوم X.
الالتهاب الذاتي : الالتهاب الذاتي هو المصطلح الطبي للالتهاب الذي يسببه جهازك المناعي عندما يهاجم جسمك.
جسدية : الطفرة التي تسبب متلازمة فيكساس هي جسدية. وهذا يعني أنها تحدث بشكل عشوائي ولا تنتقل من الوالدين البيولوجيين إلى أطفالهم (ليست وراثية).
ما مدى شيوع متلازمة فيكساس؟
متلازمة فيكساس نادرة جدًا. يقدر الخبراء أنها تصيب واحدًا من كل 13000 شخص في الولايات المتحدة
الأعراض والأسباب
ما هي أعراض متلازمة فيكساس؟
الأعراض الرئيسية لمتلازمة VEXAS هي الالتهاب. حيث يتسبب الالتهاب في ظهور أعراض أخرى، بما في ذلك:
حمى .
انخفاض مستويات الأكسجين في الدم (نقص الأكسجين) .
طفح جلدي .
تورم .
آلام المفاصل .
سعال .
ضيق في التنفس .
عين حمراء .
الصداع .
تورم الخصيتين (التهاب الخصية) .
ما هي أسباب متلازمة فيكساس؟
الطفرات الجينية هي تغيرات في تسلسل الحمض النووي تحدث أثناء انقسام الخلايا عندما تصنع خلاياك نسخًا من نفسها. إذا كان جزء من تسلسل الحمض النووي في المكان الخطأ، أو لم يكن كاملاً أو تالفًا، فقد تعاني من أعراض حالة وراثية.
إذا كنت تعاني من متلازمة VEXAS، فإن جين UBA1 الخاص بك يعاني من خلل ولا ينتج إنزيم E1 كما ينبغي. يعمل إنزيم E1 عادةً مثل عامل النظافة الذي ينظف البروتينات التالفة أو القديمة داخل خلاياك. عندما تكون مصابًا بمتلازمة VEXAS، يكون طاقم تنظيف إنزيم E1 غير كافٍ. في النهاية، تتراكم البروتينات التالفة والنفايات داخل خلاياك. يؤدي هذا النسخ الاحتياطي إلى تحفيز جهاز المناعة لديك، والذي يرى النفايات الزائدة كتهديد. ولكن - لأنه لا يوجد عدوى في تلك المنطقة بالفعل - يهاجم جهاز المناعة لديك الأنسجة السليمة ويتلفها، مما يسبب الالتهاب.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة فيكساس
توصلت الدراسات إلى أن الرجال أو الأشخاص الذين تم تصنيفهم كذكور عند الولادة هم أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة فيكساس. كما أنها أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا.
ما هي مضاعفات متلازمة فيكساس؟
إذا أثر الالتهاب الناتج عن متلازمة VEXAS على نخاع العظم لديك ، فقد تعاني من فشل نخاع العظم - والذي يمكن أن يكون قاتلاً.
اعتمادًا على مكان حدوث الالتهاب، فإن الإصابة بمتلازمة VEXAS قد تجعلك أكثر عرضة للإصابة بحالات صحية أخرى، بما في ذلك:
سرطان الدم .
التهاب عضل القلب .
فقر الدم .
التهاب الجلد .
التهاب الغضروف (تورم الغضروف).
التهاب الأوعية الدموية .
التهاب المفاصل .
الخثار الوريدي العميق (DVT) .
التهاب القولون .
التشخيص والاختبارات
كيف يتم تشخيص متلازمة فيكساس؟
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بتشخيص متلازمة VEXAS من خلال الفحص البدني والاختبار الجيني. سيقوم بفحص الأعراض لديك ويسألك عن الوقت الذي لاحظته فيه لأول مرة.
الطريقة الوحيدة للتأكد من إصابتك بمتلازمة فيكساس هي إجراء اختبار جيني . سيأخذ طبيبك عينة من دمك أو بشرتك أو شعرك أو أنسجة أخرى ويرسلها إلى مختبر. سيفحص الفنيون في المختبر الحمض النووي الخاص بك بحثًا عن طفرة UBA1 التي تسبب متلازمة فيكساس.
الإدارة والعلاج
كيف يتم علاج متلازمة فيكساس؟
تشمل العلاجات الأكثر شيوعًا لمتلازمة VEXAS ما يلي:
الكورتيكوستيرويدات لتقليل الالتهاب.
مثبطات المناعة لإبطاء استجابة جهازك المناعي.
زرع نخاع العظم إذا أظهر نخاع العظم لديك علامات الفشل. يمكن أن تساعد عمليات زرع نخاع العظم أيضًا في تقليل شدة بعض الحالات المناعية الذاتية.
إعلان
قد تحتاج إلى العمل مع طبيب أمراض الروماتيزم ، وهو مقدم رعاية صحية متخصص في علاج أمراض المناعة الذاتية.
هل يمكن الوقاية من متلازمة فيكساس؟
لا توجد طريقة لمنع متلازمة فيكساس. تحدث الطفرة الجينية في جين UBA1 بشكل عشوائي دون سبب معروف.
التوقعات / التشخيص ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة فيكساس؟
يختلف كل شخص عن الآخر، كما أن تأثير متلازمة فيكساس على جسمك سيكون فريدًا من نوعه. ولكن متلازمة فيكساس قد تكون قاتلة إذا لم يتم علاجها. تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول ما يمكنك توقعه وخيارات العلاج التي تناسبك بشكل أفضل. سيساعدك مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في إدارة أعراضك ويمكنه التوصية بأخصائيي الصحة العقلية وموارد الدعم الأخرى.
العيش مع
متى يجب علي رؤية مقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
قم بزيارة مقدم الرعاية الصحية إذا كنت تعاني من أي أعراض لمتلازمة فيكساس مثل الحمى أو الطفح الجلدي أو ضيق التنفس. قد يكون من الصعب تشخيص متلازمة فيكساس على الفور لأنها تسبب العديد من الأعراض المختلفة التي قد لا تبدو مترابطة. لكن ثق بجسمك وتحدث إلى مقدم الرعاية الصحية إذا كنت تعاني من أعراض لا يمكنك تفسيرها أو لا ترتبط بأي من حالاتك الصحية الأخرى.
قم بزيارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا تم تشخيص إصابتك بمتلازمة VEXAS وتشعر وكأنك تعاني من أعراض جديدة أو أكثر حدة.
اذهب إلى غرفة الطوارئ إذا كنت تعاني من حمى تزيد عن 103 درجة فهرنهايت (39.5 درجة مئوية) لمدة أطول من ساعتين بعد العلاج المنزلي. اذهب إلى غرفة الطوارئ أو اتصل برقم 911 (أو رقم خدمات الطوارئ المحلية) إذا لم تتمكن من التنفس.
ما هي الأسئلة التي يجب أن أسألها لمقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
هل أعاني من متلازمة فيكساس أو حالة أخرى؟
هل سأحتاج إلى إجراء اختبار جيني؟
ما هي العلاجات التي سأحتاجها؟
ما هي الأعراض أو التغييرات التي يجب أن أنتبه لها؟
هل متلازمة فيكساس قاتلة؟
ملاحظة من عيادة كليفلاند
متلازمة فيكساس هي حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة تحدث عندما يكون لديك طفرة جينية معينة. تسبب التهابًا في جميع أنحاء جسمك وقد تكون قاتلة. سيساعدك مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في العثور على علاجات تتحكم في أعراضك.
قم بزيارة مقدم الرعاية الصحية إذا كنت تعاني من أي أعراض لمتلازمة فيكساس. ثق بنفسك وثق بجسمك. لا تتجاهل الأعراض مثل الحمى أو الطفح الجلدي أو ضيق التنفس.