علماء بريطانيون يكتشفون مرضًا وراثيًا نادرًا عند الأطفال

اكتشف باحثون بريطانيون من جامعتي بورتسموث وساوثامبتون مرضًا وراثيًا نادرًا لم يتم تسميته بعد ، مما يتسبب في تأخير النمو المعرفي لدى الأطفال.
وفقًا للعلماء ، يتسبب المرض الجديد في ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال، تؤثر الحالة على واحد من كل 17 طفلاً ، وفقًا للدراسة المنشورة في مجلة Genome Medicine.
وكشف الباحثون أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذا المرض يعانون أيضًا من صغر الرأس ، وهو عيب يظهر عند الولادة ، يكون رأس الطفل فيه أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.
سبب المرض الوراثي هو تغيرات في جين يسمى "مركب بروتين الغلاف 1"، يتيح تحديد المتغيرات في هذا الجين للأطباء تطوير علاجات ، بالإضافة إلى الفحص والتشخيص قبل الولادة.
توصل العلماء إلى هذا الاكتشاف من خلال فحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم ، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الكامن المحتمل للمرض.
ما هي التأخيرات التنموية المعرفية؟
يشير التأخر في النمو المعرفي إلى حالة الأطفال الذين تكون وظائفهم الفكرية وسلوكهم التكيفي أقل بكثير من المتوسط المتوقع لأعمارهم، تشمل الأسماء الأخرى للتأخيرات التنموية المعرفية الإعاقات الذهنية أو الضعف الإدراكي أو الاضطراب المعرفي - الفكري.
ما هي علامات التأخر في النمو الإدراكي؟
يمكن التعرف على علامات التأخر في النمو الإدراكي في عمر 24 شهرًا
- الجلوس أو الزحف أو المشي في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين
- صعوبة الكلام
- فترة انتباه قصيرة عدم القدرة على تذكر الأشياء
- قلة الفضول
- مشكلة في فهم القواعد الاجتماعية أو عواقب السلوك
- مشكلة في التفكير المنطقي
- السلوك الطفولي الذي يستمر حتى سنوات ما قبل المدرسة والمدرسة
- عدم وجود مهارات التكيف - المساعدة الذاتية المناسبة للعمر
ما مدى شيوع التأخيرات التنموية المعرفية؟
تأخيرات النمو المعرفي هي أكثر أنواع اضطرابات النمو شيوعًا. وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض ، تحدث التأخيرات المعرفية في حوالي 12 من كل 1000 طفل ويمكن أن تتراوح من خفيفة إلى متوسطة إلى شديدة وعميقة.
ما الذي يسبب تأخيرات في النمو الإدراكي؟
يمكن أن يكون لتأخر النمو المعرفي أحد الأسباب العديدة. تشمل الأسباب الأكثر شيوعًا ما يلي:
الظروف الجينية
- قد يرث الطفل جينات غير طبيعية أو اضطراب كروموسومي. تشمل الأمثلة متلازمة داون أو متلازمة إكس الهش أو بيلة الفينيل كيتون (PKU).
شروط الحمل
- يمكن أن يصاب الطفل بتأخر في الإدراك نتيجة الإصابة أثناء الحمل أو عدم القدرة على النمو داخل الرحم. يمكن أن تسبب حالات الولادة مثل وجود المخدرات أو الكحول أو العدوى (مثل الحصبة الألمانية) أيضًا تأخيرات معرفية.
شروط الولادة
- يمكن أن يصاب الطفل بتأخر في الإدراك نتيجة مشاكل أثناء الولادة أو المخاض (مثل نقص الأكسجين أو الخداج)
الظروف الصحية
- التعرض للسموم (مثل الرصاص أو الزئبق) ، وسوء التغذية ، والرعاية الطبية غير الكافية ، والأمراض غير المعالجة والتهاب السحايا أو السعال الديكي يمكن أن يسبب أيضًا تأخيرات في الإدراك.
الطفل المعجزة.. ولد في الأسبوع 23 وتمكن من النجاة بفرصة عيش 15%