بالعيدية والألعاب.. مستقبل وطن الأقصر يشارك الأطفال فرحتهم بعيد الأضحى    بالصور.. اصطفاف الأطفال والكبار أمام محلات الجزارة لشراء اللحوم ومشاهدة الأضحية    تعرف على أسعار البيض أول أيام عيد الأضحى 2024    في أيام العيد.. تحديث جديد بأسعار الذهب خلال التعاملات الصباحية    النمر: ذبح 35 رأس ماشية خلال أيام عيد الأضحى بأشمون    وزيرة خارجية بلجيكا: الوضع الإنسانى فى غزة مأساوى والسكان بحاجة إلى الإغاثة    إسماعيل هنية: لن يرى العدو من شعبنا إلا الصمود والمقاومة    الاحتلال الإسرائيلي يقتحم مخيم الفارعة جنوب طوباس بالضفة الغربية    الجيش الإسرائيلي: الهدنة التكتيكية في رفح لا تعني وقف الأعمال القتالية    يورو2024| بث مباشر مباراة سلوفينيا والدنمارك    لجنة تخطيط الأهلي تطلب من كولر مشاركة اللاعب الأجنبي.. عاجل    التنمية المحلية: غرف عمليات لمتابعة الاحتفالات والتصدى للتعديات على الأراضى    9 دول تحتفل بأول أيام عيد الأضحى غدا الإثنين    وزير النقل يتابع حركة الركاب بالمترو والقطار الكهربائي أول أيام عيد الأضحى    عمرو دياب يغلق شوارع بيروت للمرة الثانية بحضور أكثر من 22 ألف شخص    بالفيديو.. شريف منير يحتفل بالعيد بشكل كوميدي    100 دعاء لأبي المتوفى في عيد الأضحى.. اللهم اجزه عن الإحسان إحسانا    حاج مبتور القدمين من قطاع غزة يوجه الشكر للملك سلمان: لولا جهوده لما أتيت إلى مكة    البنتاجون: وزير الدفاع الإسرائيلي يقبل دعوة لزيارة واشنطن    المالية: 17 مليار دولار إجمالي قيمة البضائع المفرج عنها منذ شهر أبريل الماضى وحتى الآن    صاحبة أول مبادرة نسائية لتمكين المرأة البدوية أمل السيد: تكريمى من السيدة انتصار السيسى بمثابة تكريم لكل سيدات مطروح    عيد الأضحى.. 79 مركزا للشباب في بني سويف يستقبلون المصلين    جوميز يضع اللمسات النهائية على خطة الزمالك لمواجهة المصري    كرة السلة، الاتحاد يكتفي بهذه العقوبة على لاعب الأهلي    قائمة منتخب السلة استعدادًا لمعسكر التصفيات المؤهلة للأولمبياد    ارتفاع تأخيرات القطارات على معظم الخطوط في أول أيام عيد الأضحى    أكثر من 23 ألف ماكينة صرف آلي تعمل خلال إجازة عيد الأضحى    محافظ الفيوم يؤدي صلاة عيد الأضحى بمسجد ناصر الكبير    درجات الحرارة اليوم 16- 06 - 2024 في مصر أول أيام عيد الأضحى المبارك    العثور على جثة شاب طافية بنهر النيل فى العياط    "تمنت وفاتها في الحج".. وفاة سيدة من كفر الشيخ على جبل عرفات    بالصور.. محافظ الغربية يوزع هدايا على المواطنين احتفالا بعيد الأضحى    الآلاف يؤدون صلاة عيد الأضحى داخل ساحات الأندية ومراكز الشباب في المنيا    الأرقام مفاجأة.. إيرادات فيلم اللعب مع العيال ل محمد عادل إمام ليلة وقفة العيد    التونسيون يحتفلون ب "العيد الكبير" وسط موروثات شعبية تتوارثها الأجيال    شلالات بطعم الفرحة، أهالي الغربية يلقون البالونات على المواطنين احتفالا بالعيد (بث مباشر)    محافظ السويس يؤدي صلاة عيد الأضحى بمسجد بدر    محافظ كفر الشيخ يشارك أطفال مستشفى الأورام فرحتهم بالعيد (صور)    محافظ كفرالشيخ يزور الأطفال في مركز الأورام الجديد    بالسيلفي.. المواطنون يحتفلون بعيد الأضحى عقب الانتهاء من الصلاة    فى خشوع وتضرع لله.. آلاف المواطنين يؤدون صلاة عيد الأضحى بساحة أبو الحجاج الأقصري    الثلاثاء.. حفل حسين الجسمي ورحمة رياض في الكويت    الحجاج يرمون جمرة العقبة الكبرى فى مشعر منى    حجاج بيت الله الحرام يستقرون في مشعر مزدلفة    ما هي السنن التي يستحب فعلها قبل صلاة العيد؟.. الإفتاء تُجيب    لماذا أول أيام عيد الأضحى أفضل وقت للنحر؟.. اغتنم الفرصة    الأوقاف الإسلامية بالقدس: 40 ألف فلسطيني أدوا صلاة عيد الأضحى بالمسجد الأقصى    محاولة أهلاوية أخيرة لإنقاذ صفقة الجزائري «بلعيد» من الفشل    محافظ السويس يؤدي صلاة عيد الأضحى المبارك بمسجد بدر.. صور    لإنقاذ فرنسا، هولاند "يفاجئ" الرأي العام بترشحه للانتخابات البرلمانية في سابقة تاريخية    أنغام تحيي أضخم حفلات عيد الأضحى بالكويت وتوجه تهنئة للجمهور    محافظ جنوب سيناء يشارك مواطني مدينة الطور فرحتهم بليلة عيد الأضحى    الجمعية المصرية للحساسية والمناعة: مرضى الربو الأكثر تأثرا بالاحترار العالمي    ريهام سعيد: محمد هنيدي تقدم للزواج مني لكن ماما رفضت    دعاء لأمي المتوفاة في عيد الأضحى.. اللهم ارحم فقيدة قلبي وآنس وحشتها    «الموجة الحارة».. شوارع خالية من المارة وهروب جماعى ل«الشواطئ»    مش هينفع أشتغل لراحة الأهلي فقط، عامر حسين يرد على انتقادات عدلي القيعي (فيديو)    للكشف والعلاج مجانا.. عيادة طبية متنقلة للتأمين الطبي بميدان الساعة في دمياط    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



طفرة وراثية وراء أوجاع مرضى 35 نوعًا من ضمور العضلات
نشر في بوابة أخبار اليوم يوم 30 - 06 - 2021

قالت د.ناجية فهمي رئيس قسم الأعصاب بكلية الطب بجامعة عين شمس إن مرض ضمور العضلات هو مرض يسبب ضعف الحركة ويبدأ المريض بالسقوط المتكرر وصعوبة فى صعود السلم، ونتيجة لذلك يفقد الطفل القدرة على الحركة .
وقد تتأثر معه عضلات القلب والتنفس فتؤدى للوفاة المبكرة .
وكشفت أن المرض عبارة عن طفرة وراثية على كروموزوم إكس× تصيب الذكور، وتحدث لكل طفل من بين 3500 طفل سنوياً ، والتشخيص المبكر هو أهم شيء، وفى حالة وجود اى تاريخ مرضى فى العائلة للضمور وخاصة " الدوشين " فيجب خضوع الاطفال للفحص الجيد ،لسرعة السيطرة على المرض ومنع حدوث المضاعفات التى قد تحدث فى القلب والصدر، فطفل (الدوشين) فى العالم اجمع يعيش لعمر الثلاثين بينما فى مصر لم يتعدى عمره العشرين.
وتستكمل فهمى أن هناك انواع كثيرة من الضمور تصل ل35 نوع وفقاً للطفرات الجينية التى تحدث ووفقاً للاعراض الناتجة عنها ، أما عن العقاقير الحديثة فى علاج المرض ، فظهر نوع عام 2014 ،و ظهر نوعين عام 2016.
ووافقت منظمة الغذاء العالمية "fda" على نوعين من علاج الضمور، ولكن مازال هناك إرتفاع فى الاسعار المبالغ فيها
وتحدث الرئيس السيسي خلال مؤتمر اليوم عن ملف مرضى ضمور العضلات في مصر، مؤكدًا على أن الدولة تعمل على توفير العلاج لهذه الحالات رغم تكلفة ثمن العلاج الذي يصل ل3 ملايين دولار للطفل الواحد، كاشفًا أن الدولة ستتحمل تكاليف علاج الضمور العضلي بالتعاون مع منظمات المجتمع المدني والتبرعات لصالح صندوق تحيا مصر، مشيرًا إلى أن سيكون هناك اختبار وفحص ما بعد الولادة للكشف عن أي أمراض وراثية.
وكانت الدكتورة هالة زايد وزيرة الصحة، قد اعلنت عن إن الشركات العالمية التي تصنع علاج ضمور العضلات استجابت لطلب مصر عندما علمت أن الموضوع إرادة سياسية، مؤكدة توقيع العقد والبدء في علاج 10 حالات من أصل 32 حالة الأسبوع المقبل بشكل مستدام في معهد ناصر ومستشفى عين شمس.
وكشفت وزيرة الصحة في تصريحات، خلال المشاركة في مبادرة حياة كريمة، بحضور الرئيس عبدالفتاح السيسي، عن فتح حساب في صندوق تحيا مصر لعلاج هذه الحالات، مبينة أن هناك شركات وطنية تستطيع المشاركة في إنتاج هذا النوع من العلاج.
وقالت الوزيرة، إنه تم شراء كواشف لاكتشاف 19 نوعا من الأمراض الوراثية والجينية للأطفال حديثي الولادة، للبدء في الحملة الرئاسية للكشف عن الأمراض الوراثية.
إقرأ أيضا .. بعد مؤمن زكريا والطفل رشيد.. مرض ضمور العضلات يتحول لقضية رأي عام


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.