طفرة وراثية وراء أوجاع مرضى 35 نوعًا من ضمور العضلات

قالت د.ناجية فهمي رئيس قسم الأعصاب بكلية الطب بجامعة عين شمس إن مرض ضمور العضلات هو مرض يسبب ضعف الحركة ويبدأ المريض بالسقوط المتكرر وصعوبة فى صعود السلم، ونتيجة لذلك يفقد الطفل القدرة على الحركة .
وقد تتأثر معه عضلات القلب والتنفس فتؤدى للوفاة المبكرة .
وكشفت أن المرض عبارة عن طفرة وراثية على كروموزوم إكس× تصيب الذكور، وتحدث لكل طفل من بين 3500 طفل سنوياً ، والتشخيص المبكر هو أهم شيء، وفى حالة وجود اى تاريخ مرضى فى العائلة للضمور وخاصة " الدوشين " فيجب خضوع الاطفال للفحص الجيد ،لسرعة السيطرة على المرض ومنع حدوث المضاعفات التى قد تحدث فى القلب والصدر، فطفل (الدوشين) فى العالم اجمع يعيش لعمر الثلاثين بينما فى مصر لم يتعدى عمره العشرين.
وتستكمل فهمى أن هناك انواع كثيرة من الضمور تصل ل35 نوع وفقاً للطفرات الجينية التى تحدث ووفقاً للاعراض الناتجة عنها ، أما عن العقاقير الحديثة فى علاج المرض ، فظهر نوع عام 2014 ،و ظهر نوعين عام 2016.
ووافقت منظمة الغذاء العالمية "fda" على نوعين من علاج الضمور، ولكن مازال هناك إرتفاع فى الاسعار المبالغ فيها
وتحدث الرئيس السيسي خلال مؤتمر اليوم عن ملف مرضى ضمور العضلات في مصر، مؤكدًا على أن الدولة تعمل على توفير العلاج لهذه الحالات رغم تكلفة ثمن العلاج الذي يصل ل3 ملايين دولار للطفل الواحد، كاشفًا أن الدولة ستتحمل تكاليف علاج الضمور العضلي بالتعاون مع منظمات المجتمع المدني والتبرعات لصالح صندوق تحيا مصر، مشيرًا إلى أن سيكون هناك اختبار وفحص ما بعد الولادة للكشف عن أي أمراض وراثية.
وكانت الدكتورة هالة زايد وزيرة الصحة، قد اعلنت عن إن الشركات العالمية التي تصنع علاج ضمور العضلات استجابت لطلب مصر عندما علمت أن الموضوع إرادة سياسية، مؤكدة توقيع العقد والبدء في علاج 10 حالات من أصل 32 حالة الأسبوع المقبل بشكل مستدام في معهد ناصر ومستشفى عين شمس.
وكشفت وزيرة الصحة في تصريحات، خلال المشاركة في مبادرة حياة كريمة، بحضور الرئيس عبدالفتاح السيسي، عن فتح حساب في صندوق تحيا مصر لعلاج هذه الحالات، مبينة أن هناك شركات وطنية تستطيع المشاركة في إنتاج هذا النوع من العلاج.
وقالت الوزيرة، إنه تم شراء كواشف لاكتشاف 19 نوعا من الأمراض الوراثية والجينية للأطفال حديثي الولادة، للبدء في الحملة الرئاسية للكشف عن الأمراض الوراثية.
إقرأ أيضا .. بعد مؤمن زكريا والطفل رشيد.. مرض ضمور العضلات يتحول لقضية رأي عام