«غذاء مدعوم».. «تحاليل يسيرة».. «قاعدة بيانات بأعداد المرضى».. أمهات أطفال الPKU: «هذه قائمة احتياجاتنا»

«المنحة قد تولد من قلب المحنة» قاعدة حياتية تطبقها أمهات مرضى الPKU بتلقائية وبغير قصد منذ اللحظة التى يقررون فيها تخطى الصدمة الأولى وبدء رحلتهم الجديدة مع أبنائهم المصابين، تلك الرحلة التى تجعل منهن بمرور الوقت خبراء وأمهات بدرجة طبيبات، يتناقلن الخبرات والنصائح ويتعلمن ويُعلِّمن غيرهم من المستجدين فى الرحلة.
«جيهان مجدي» كما يعرفها ذوو مرضى الPKU هى الأم التى خاضت كل مراحل المرض من جهل تام ثم اكتشاف تأخر بعض الشيء ولكن ليس كثيراً بعد فترة من الكشف والفحص وإجراء التحاليل لابنتها ثم الصدمة التى أصابتها بمعرفة المرض واكتشاف ما هى مُقبِلة عليه مع ابنتها خاصة مع التعرف على قائمة الممنوعات التى استمعت إليها ولسان حالها سؤال واحد «أومال البنت هتاكل إيه؟!».
صدمة لم تدم طويلاً بدافع وقوة الأم التى ألزمت نفسها بتعلم ومعرفة كل شيء يخص المرض المجهول الذى لم تسمع عنه يوماً حتى تستطيع مواجهته وحماية ابنتها، تلك القوة التى دفعتها للتفكير فى حلول دائماً فالاستسلام لأى مشكلة أمرٌ مرفوض ولن يفيد فى رحلتها مع الPKU، لذلك لم يكن قرارها التعرف على كل شيء يتعلق بضيفها المجهول؛ بل أرادت أن تساعد غيرها ممن واجهوا نفس القدر فى التعرف عليه والتعايش معه.
البداية كانت مختلفة بعض الشيء مع «نورهان» ابنة جيهان لأن وقت ولادتها لم تكن هناك عينة كعب القدم التى تكشف مبكراً عن إصابة المولود بالمرض، ولكن كانت غريزة الأمومة هى جرس الإنذار الذى دفعها للبحث عن سبب عدم حدوث التطورات المعهودة فى سن تسعة أشهر، فلم تترك الأمر للتكهنات أو التخمينات التى قد ترى فى تأخر بعض التطورات أمرًا طبيعيًا، ولكنها رأت فى عدم قدرتها على بعض الأمور كإمكان الاستناد فى الجلوس وغيرها من التطورات التى تترقبها الأم كل شهر فى الشهور الأولى من عمر طفلها مسألة تستوجب البحث عن السبب.
فجاء طلب الطبيبة التى ذهبت إليها لمعرفة سبب تأخر ابنتها عن المعدل المعتاد لعمرها، بإخضاعها لجلسات العلاج الطبيعي، تلك الجلسات التى استمرت لمدة شهر ولم تكن لها نتيجة حتى وصلت لشهرها العاشر، فطلبت من الأم عمل أشعة وتحاليل ورسم مخ ومنها تحليل وراثة، ذلك التحليل الذى قال كلمته وكشف عن السبب المجهول، الأمر الذى أخبرت به الطبيبة والدة «نورهان» فى لحظات عصيبة لم تنس يومًا أنها مرت بها قائلة «مكنتش فاهمة ولا سامعة أى حاجة بتقولها».
لتتحول بعد ذلك إلى طبيب أمراض وراثية الذى تحدث عن الحمية الخاصة التى ستسير عليها وما هى «ممنوعة» من تناوله، وخلال هذه الفترة كان يتم إجراء التحاليل كل ثلاثة أيام لضبط نسبة «الفينيل» ثم كل أسبوع وبعدها أسبوعين والآن بعد أن استطاعوا التعايش مع الPKU يتم عمل تحليل كل شهر لمراقبة النسبة خشية أن ترتفع.
عاشت «الأم» معاناة البحث عن اللبن المخصص لحالات الPKU قبل أن تخوض تجربة إحضاره من الدمرداش –المكان الوحيد الذى كان يتوافر فيه هذا النوع من الألبان آنذاك-، ولصعوبة اليوم والتجربة التى مرت بها ولأن ابنتها أصبحت فى عمر يسمح بإدخال بعض أنواع الطعام للطفل فقد قررت خوض تجربة جديدة بعد حديث مع أحد الأطباء علمت منه أن هناك أنواعًا من الأغذية الخاصة لحالات التمثيل الغذائى خارج مصر، فجاءت فكرة شحن بعض الأنواع من المملكة العربية السعودية مثل المكرونة والأرز والدقيق، مشيرة إلى أن ارتفاع تكلفة الأغذية بخلاف ثمن الشحن والجمرك بعد ذلك جعلها تجربة باهظة الثمن، ورغم الاضطرار لتجربتها بالتعاون مع بعض الأمهات لتحمل التكاليف معًا إلا أن صعوبة الوضع وتفكيرها للحظات فى وضع الأسر البسيطة التى لن تتمكن من خوض تلك التجربة، كان بمثابة دافع للتفكير فى فكرة أخرى تريح الجميع وتساعدهم.
«ليه ميكنش عندنا منتجات مصرية لحالات الPKU» سؤال دار فى مخيلتها حتى جاء جزءاً فى حديث دار بينها وبينرئيس البحث والتطوير بإحدى الشركات التى تقدم بعض الأغذية الخاصة لأصحاب أمراض أخري، حيث روت له معاناتها وأمهات غيرها فى رحلة البحث عن الأغذية والخاصة لأبنائهن وتوفيرها لهم، ليتحول الحلم إلى حقيقة ببدء خط إنتاج لبدائل عالم الPKU.
وتستمر «جيهان» وأمهات غيرها فى مطالبة وزارة الصحة بدعم الأغذية كما هو الحال مع الألبان مراعاة للأسر البسيطة التى لن تستطيع تحمل تكلفة الغذاء حتى لو لم يكن مستورداً خاصة لو كانت أسر لديها أكثر من حالة PKU وتحتاج لتوفير الكثير من البدائل والوجبات لفترات طويلة، إلى جانب مراعاة إنشاء قاعدة بيانات لحصر أعداد المرضى بدلاً من نظام الملفات، الأمر الذى سيكون له مردوده الإيجابى فى توفير الألبان بصفة عادلة لكل المرضى وفى كل الأماكن المتاح فيها صرفها.
ولكن فى الوقت نفسه تؤكد أن التعامل مع مرضى الPKU يتم الآن بشكل أفضل بسبب التشخيص المبكر منذ أصبحت هناك عينة كعب القدم التى يتم سحبها من حديثى الولادة لأن الأطفال فى هذه الحالة يكونوا إلى حد كبير «طبيعيين لم يتأثروا بأى شيء» حيث تكون الأزمة فيمن يتأخر تشخيصه نظراً لحصوله على كميات من الأغذية الممنوعة التى تناولها قبل تشخيص المرض وتترك آثارها عليه. وتشير إلى أن الطفل نفسه بمرور الوقت يمكنه استيعاب فكرة اختلافه عمن حوله من أصدقائه وأشقائه فى نوعية الغذاء المخصص له.
أما «سارة حسن» والدة نورين التى تبلغ من العمر عامين ونصف العام، كان اكتشاف إصابة ابنتها منذ الولادة بعد ظهور نتيجة تحليل عينة الكعب لذلك تعتبرها من أصحاب الحظ الأفضل لتمكنها من الاكتشاف المبكر الذى ساهم فى تفادى تناول أى ممنوعات، مشيرة إلى أهم وأكبر الأزمات التى تواجه حالات الPKU هى التحاليل التى تتم على نفقة وزارة الصحة حتى بلوغ الطفل عمر عام وبعد ذلك «على حساب الأهل» مما يعد عبئاً إضافياً على الكثير من الأسر خاصة وأن هناك أسرًا بها حالتان وأكثر مما يعنى مضاعفة التكلفة.
كما أن أهالى المحافظات يعانون مشكلة أخرى هى المعامل المخصصة لتلقى العينات الشهرية فى القاهرة، وضربت المثل بما كان يحدث معها وغيرها من أمهات محافظة الإسكندرية من تحمل تكاليف التحليل 150 جنيها بالإضافة إلى 150 جنيهاً غيرها للمندوب الذى يقوم بتوصيل العينات للقاهرة، وعلى الرغم من حل المشكلة جزئياً بوجود مندوب فى الإسكندرية حالياً إلا أن محافظات الصعيد تعانى المشكلة حتى الآن على حد قولها.
وتقول «سارة»: «قبل سن السنة كنا بنحلل فى الوحدات الصحية، ليه تحاليل ما بعد السنة مش فى الوحدات الصحية خصوصاً إنه روتين مدى الحياة ومهم نعملها»، مؤكدة أن بعض الأهالى لا يلتزمون به بسبب صعوبة الأمر وتكراره شهرياً خاصة من يأتون من سفر بعيد.
وعن الطريقة التى تعرفت من خلالها على المرض تقول إن موقع «جوجل» للبحث كان الوسيلة الوحيدة التى لجأت إليها فى البداية لجمع معلومات عن المرض، الأمر الذى لم يؤت بثماره لتركيزها على نتائج التشخيص المتأخر والمشكلات الصحية التى تصيب الأطفال لدواعِ التأخير، لذلك قررت أن تخرج من إطار البحث الفردى للانطلاق نحو الاختلاط والتواصل بأمهات حالات الPKU، تلك المجموعات التى أصبحت عضواً فعالاً فيها على كل وسائل التواصل الاجتماعي.
وتستكمل حديثها الذى تحول كما تحولت إلى «خبيرة» فى عالم الPKU فتحدثت عن طريقة حساب وحدات البروتين المسموح بها للطفل المُصاب، تلك الطريقة التى لا تتقنها كل الأمهات فيبحثون عن استشارات من بعضهن البعض فى سبيل المزيد من البدائل أمام أطفالهن، لتُنهى حديثها عن ابنتها قائلة: «أنا بعوِّدها من دلوقتى علشان تفهم إنه فى اختلاف بينها وبيننا فى الأكل، مبحاولش أخبى عليها ولا ناكل من وراها زى ما بعض الأمهات بيعملوا لأن الصح إنها تعرف حتى لو البديل مش نفس الطعم لكن مع الوقت هتعرف إنه الأصح ليها».
وكما اعترفت بدور وزارة الصحة وأهمية عينة الكعب التى كانت مسألة فارقة فى حياة الكثير من الأسر إلا أنها تطالب بأن تشمل العينة الكشف عن أمراض وراثية أخرى مثل الMMA وMSUD لما فى ذلك من إنقاذ للكثيرين من أطفال وآباء وأمهات.
أما «علي» و«هدير» فهما كلمة السر فى حياة «إيمان» ابنة محافظة قنا التى تغلبت على أصعب ما يواجهه أهالى مرضى الPKU من جهل بالمرض وصدمة إصابة طفليها والتشخيص المتأخر الذى حدث مع الطفل الأول فاكتشفته وعمره 7 سنوات والابنة التى اقتربت من بلوغ الرابعة، بخلاف رحلة البحث الطويلة بين عيادات الأطباء فى القاهرة منذ كان الابن فى الثالثة من عمره.
كل هذه التحديات والصعوبات واجهتها ابنة الصعيد بصبر وقوة حاولت التحلى بهما فى مواجهة الحزن والألم الذى شعرت بهما مع أول تشخيص للمرض، تحدثت عن «الصراخ» و«الحركة الزيادة» التى ظنت فى البداية أنها مجرد صفات يحملها طفلاً شقياً حتى لاحظت عدم وجود تواصل أو كلام مع الآخرين لذلك بدأت رحلة الابن مع طبيب مخ وأعصاب كان تشخيصه «توحد وفرط حركة» بخلاف «هدير» التى بدأت رحلتها مع طبيب عظام بسبب عدم قدرتها على الجلوس ثم تأخر المشى حتى سن الثالثة.
ولكن باستمرار المتابعة والفحص لعدم حدوث تقدم ملحوظ فى الحالة، طلب طبيب مخ وأعصاب تحليل تمثيل غذائي، النتيجة التى جاءت معها بحقائق جديدة عن حالة الطفلين خاصة وأنهما كانا يأكلان كل أنواع الطعام حتى مرحلة متأخرة، الأمر الذى كان له تأثيره السلبى والصعب على حالتهما.
ولكن لم يكن وقت الاستسلام أو الحزن؛ بل ضرورة إنقاذ ما يمكن إنقاذه فحصلت على كل المعلومات اللازمة عن مرض أطفالها والحمية الغذائية التى يمكنها صناعة الفارق إلى جانب إلزامهم بها خاصة وأنهما اعتادا الأغذية الأخري، لتُنهى حديثها قائلة: «كل أم بقت طبيبة ابنها أو بنتها وبقت بتجربتها تقدر تفيد غيرها زى مثلاً فى مسألة حساب الوحدات فى الأكلات ودى أكتر حاجة بتدينا أمل، لكن نتمنى الوزارة تدعمنا خاصة فى موضوع دعم الأغذية وأماكن التحاليل وإجراءاتها لأن مشوارنا لسه طويل».