عشرات من مرضى «P.K.U» محرومون من الحياة الطبيعية رجب: «ابني لو أكل لحمة هيصاب بتخلف عقلي أو يموت».. والدة طفل: «بنصرف وجبات مرة واحدة شهريا» أم مصاب: «بنخبي الأكل منهم عشان يكفي لآخر الشهر».. مصدر ب«الصحة»: «لا شفاء من المرض» 5 ملايين جنيه تكلفة الحفاظ على استقرار حالة واحدة سنويا.. ولدينا 26 مصابا مسجلون في الدفاتر نظرة حسرة من عين طفل لزميله في المدرسة وهو يتناول ساندوتش الحلاوة بالقشطة، تركت جرحا عميقا في نفس التلميذ عماد، وحينما هم بشراء أحد الساندوتشات تذكر مقولة والده له «إياك أن تأكل أي شيء لو أكلت هتموت» فيتراجع في قهر وحسرة، متذكرا كيف أن الطبيب منعه من كل الأطعمة التي يتلذذ بها أقرانه، بينما هو كتب عليه أن يحرم منها للأبد، ليكون طعامه خبزا رديئا وكفتة خضراوات ليس لها طعم أو رائحة.. عماد الطفل مصاب بمرض نادر يدعى "P.K.U"، وبسببه يمنع الأطفال المصابون به من أكل كل أنواع البروتين الحيواني والنباتي أيضا، حتى سن 16 عاما، وهو ما يجعل قائمة الممنوعات تشمل كل أصناف الطعام إلا قليلاً، ورغم أن هذا المرض لا شفاء منه حتى الآن، لكن الأدوية تهدف إلى تحسين الحالة العامة للمصابين، ليس أكثر. «ولادي محرومين من أكل حاجات كتير أوي، تقريبا محرومين من كل الأكل».. كلمات خرجت على لسان «أسماء.ع»، وبابتسامة رضا وصوت خافض، تابعت: «عندى أحمد ومريم، اكتشفنا حالة البنت بعد ولادتها مباشرة، وأخوها اكتشفنا حالته متأخر»، تشرد الأم بعيدا دون أن تنتبه لدمعات ساخنة هطلت من عينيها قبل أن تشير إلى أن اكتشاف مرض طفلها بعد ولادته ب3 أعوام تقريبا، تسبب له في مضاعفات صحية عدة، منها تأخر النطق والمشي، وتأخر ذهني حاد. الأم أسماء تضيف وقد بدا على وجهها الإنهاك والتعب: «ولادي محرومين من أنواع أكل كتير.. كل اللحوم والطيور والأسماك والبيض وكل ما يصنع من الدقيق والبقوليات والمكسرات، وشرب الحليب ومنتجات الألبان الأخرى، ومش بياكلوا غير بعض الخضراوات، ومخبوزات مصنعة خصيصا لحالتهم، والأزمة الأكبر أن الأكل اللي مسموح لهم بأكله وبنصرفه من المستشفيات المتخصصة بندوق الأمرين عشان نلاقيه». ولفتت الأم إلى أن أحد المراكز الطبية المتخصصة بمحافظة الفيوم كان يوفر الأطعمة الخاصة لطفليها، من مخبوزات و"كفتة خضراوات"، ومكرونة بمواصفات علاجية خاصة، وأطعمة أخرى، غير أنه تم إغلاقه في ظروف غامضة: «فاعل الخير اللي كان بنى المركز عشان يعمل الأكل للأطفال المصابين بالمرض مات وورثته منعوا التبرعات واتقفل». في غضب استطردت والدة الطفلين أن الحصة التي يتم صرفها إلى طفليها من الطعام المخصص لهما، لا تكفي وجباتهما اليومية، مشيرة إلى أنها تتعذب وهي تحاول توفير الطعام أو تخبئه بعيدا عن أعين صغارها، حتى لا ينفد الطعام قبل صرف حصتهما الجديدة. وبعينين ملأتهما الدموع، قالت: «كفاية إننا بنتعذب لما ولادنا بيشوفوا الأطفال اللي في سنهم بياكلوا اللي هما عاوزينه أمام عنيهم.. وهما ممنوعين.. كمان هنعاني من قلة الأكل، وعدم جودته؟ أطفالنا بيكرهوا ياكلوا منه.. لكن بياكلوه غصب عنهم لما بيتعذبوا من الجوع.. ومستحيل نأكلهم غيره». مائدة واحدة وطعام مختلف في قرية منية الحيط، التابعة لمركز إطسا بمحافظة الفيوم، كانت وجهتنا لرصد معاناة الأسر التي لديها أطفال مصابون بهذا المرض النادر.. داخل بيت متواضع وسط القرية، يعيش رجب خلف، 42 عاما، والد طفل مصاب، وسط أسرته، والذي أكد أن لديه طفلين أحدهما مصاب بالمرض. «كان نفسي ابني يعيش حياة طبيعية زي باقي الأطفال.. لكن ده قضاء ربنا واحنا راضيين بيه»، هكذا اعتصم الحاج رجب بحبل الله وإيمانه بقدره، وأضاف وهو يمسح بيده على رأس طفله المصاب "أحمد"، الذي بلغ عاما ونصف العام من العمر: «ابني محروم من أكل قائمة كبيرة من الأطعمة بأمر الأطباء.. ويحتاج إلى تحاليل دورية لمتابعة حالته.. الحكومة كانت بتعملنا التحاليل اللازمة مجانا وبعدين قالولنا: التحاليل بتكون أول سنة فقط بالمجان، وباقي السنين عليكم». وأشار الأب إلى أن الأطباء حذروه من تغيير النظام الغذائي أو إطعام الطفل أيا من الأطعمة الأخرى، كما أكد الأطباء للأب أن طفله قد يصاب بالتخلف العقلي في حالة تناول أي من الأغذية الممنوع عنه تناولها، وقد تسبب له الوفاة ويتم تغذية الطفل على أنواع خاصة من البسكويت والفطير أو المخبوزات وبعض أنواع الخضراوات. والد أحمد لفت إلى أن بعض المتبرعين من الجمعيات الأهلية أو رجال الأعمال يقومون أحيانا بالتبرع لدعم توصيل هذه الأطعمة للأطفال المصابين، ولكن هناك أزمة في ندرة الأغذية المتوفرة الآن، لأسباب لا نعرفها. وتابع: «الطفل مابيكونش مستوعب حالته، وخطورة مرضه، أحمد ممكن يخطف الأكل ويجري مني.. أحمد بيقعد معانا على صينية واحدة، وبيصعب عليَّ أوي أشوفه بياكل أكل لوحده.. ومش عارف هاعمل إيه لما يكبر ويروح المدرسة، إزاي هاخد بالي منه». حالتان في أسرة واحدة «أنا عندي عماد ومحمد تعبانين يا جماعة».. كلمات خرجت من رجل خمسيني، وجدت طريقها إلى أذن محرر «التحرير»، وتابع: «والله تعبنا تعبنا، ومش لاقيين حد يسمع صوتنا.. مش لاقيين نأكل عيالنا بمعنى الكلمة». وأضاف أبو عماد، 53 عاما، مقيم بمحافظة الفيوم، أن أهالي المرضى يصرفون الألبان بدون مقابل من بعض المراكز والمستشفيات بالمحافظات، لافتا إلى أن الألبان ليست الغذاء الكافي للأطفال المرضى، وأن الأزمة الحقيقية تكمن في الأطعمة التي يتناولها المرضى، والتي غالبا ما تكون متوفرة بهذه المراكز، وحتى إن توافرت تكون مصنعة بجودة منخفضة. وتابع: «العيال مابتعرفش تاكلها.. العيش لا يصلح للأكل والقرص الناشفة سيئة للغاية، وأيضا المكرونة و طعام آخر يطلقون عليها كفتة الخضار، وهو عبارة عن خلطة مكونة من بعض الخضراوات لكن يتم إعدادها بعدم اهتمام وجودة شبه منعدمة». الأطفال بياكلوا غصب عنهم «باجيب أكل لابني من برا مصر، الأكل متوفر في كل الدول العربية والأجنبية، وبجودة عالية، لأنهم بيهتموا بالبني آدمين، لكن الحكومة في مصر بتوفر اللبن بس، لكن باقي الأكل الذي يتم تقديمه للمرضى مستواه سيئ للغاية.. وأغلب الأطفال بياكلوه غصب عنهم لما يجوعوا أوي». في ركن بعيد انزوت «فريدة.أ»، 46 عاما، تحاول إسكات صراخ طفلها "معاذ" المصاب ب«P.K.U»، وقالت وهي تشيح بوجهها بعيدا كمن يسأم الحياة: إن الفارق بين الطعام الذي يتم تقديمه هنا والطعام الذي تقدمه المراكز الطبية والمستشفيات طريقة التصنيع والمكونات المستخدمة. «ابني ممنوع من الأكل بأمر الدكاترة، ولو أكل زي العيال هيموت، وأنا قاعدة باحرسه ليغلط، وياكل اللي نفسه فيه ويروح مني».. كلمات ممزوجة بالألم اختتمت بها فريدة حزنا على طفلها. زواج الأقارب طرق الإصابة بالمرض النادر يشرحها الدكتور محمد عبد المولى، أستاذ طب الأطفال، قائلا إن مرض "P.K.U" أو مرض «الفينيل كيتون يوريا» هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي، وقد يعتبر حالة من حالات الإعاقة العقلية المرتبطة بالتمثيل الغذائي، وتبدو المشكلة على شكل نقص في كفاءة الكبد على إفراز الإنزيمات الخاصة بعملية التمثيل الغذائي لحامض الفينيل، ما قد يؤثر على الجهاز العصبي المركزي للمصابين. وأشار عبد المولى إلى أن اكتشاف المرض مبكرا يكون له أثره في الحفاظ على صحة المصاب من التدهور، فقد يتعرض الطفل المصاب إلى تشنجات أو تأخر عقلي وربما الوفاة في حالات المرض المزمنة، والتي يتم اكتشافها في وقت متأخر، لافتا إلى أن المرض ينتقل عن طريق ما يعرف ب"الوراثة المتنحية"، مشيرا إلى أن إنجاب الأسرة لطفل مصاب، يؤكد أن الأبوين حاملان للمورث (الجين) المسبب للمرض. أستاذ طب الأطفال أوضح في سياق حديثه أن نسبة احتمال إصابة طفل آخر بنفس المرض هي «واحد من كل أربعة أطفال»، في كل مرة يحدث فيها إنجاب، بينما تزداد فرصة الإصابة في حالة زواج الأقارب، بالإضافة إلى العوامل الوراثية، وفي بعض الحالات قد تحدث الإصابة دون صلة قرابة، لكن النسبة ترتفع بشكل كبير في حالة زواج الأقارب. الوقاية من المرض عن طرق الوقاية من المرض يؤكد الدكتور عماد حمدي، الخبير الكيميائي، أن إجراء الفحوصات والتحاليل اللازمة للجنين بداية من الأسبوع العاشر قد يكون له أثره في الوقاية من أنواع الأمراض الوراثية النادرة. وشدد حمدي على ضرورة انتباه الآباء والأمهات الذين سبق لهم إنجاب طفل مصاب لإخبار الطبيب بهذا الأمر، حتى يقوم الطبيب بإجراء فحص شامل لأمراض التمثيل الغذائي، كما يجب الانتباه عند وجود حالة مماثلة لدى أسر الأقارب، لأن احتمالية الإصابة هنا تكون مرتفعة. الخبير الكيميائي أشار إلى أن وزارة الصحة بدأت خلال السنوات الماضية، في اتباع إجراء من شأنه فحص حديثي الولادة كافة عن طريق عينات دم تؤخذ منهم ويتم الكشف عن كميات الفينيل ألانين، والتواصل مع أهل المولود في حالة وجود إصابة بالمرض، وهو ما كان له أثره في اكتشاف المرض بشكل مبكر، فضلاً عن تقليل فرصة تدهور حالة الطفل المصاب. 130 مليون تكلفة «علاج غير فعال» مصدر مطلع بوزارة الصحة أكد أن مرض ال"P.K.U" لا شفاء منه، ولا يوجد له علاج فعال حتى الآن، لكن بعض الأدوية قد يكون لها فاعليتها في تحسين الحالة العامة للمرضى من الأطفال، لكنها لا تعتبر علاجا فعالا، مشيرا إلى أن بعض المستشفيات تقوم بصرف الألبان المخصصة لهذه الحالات بالمجان. ولفت المصدر -الذي فضل عدم ذكر اسمه لأنه غير مخول له الحديث لوسائل الإعلام- إلى أن وزارة الصحة تكفلت بتوفير العلاج لعدد من الحالات بموجب أحكام قضائية، حيث تقارب تكلفة علاج الفرد الواحد "5 ملايين جنيه سنويا"، وهناك ما يقارب 26 طفلاً مصابا، يتم علاجهم على نفقة الدولة بموجب هذه الأحكام القضائية، وهو ما يكلف الحكومة قرابة 130 مليون جنيه سنويا لتوفير هذه الأدوية، والتي لا تعد علاجا فعالا للقضاء على هذا المرض، لكنها أدوية تساعد في تحسن الحالة العامة للمصاب فقط. وفجر مفاجأة حين أكد أن هذا الدواء يتم شراؤه ب«الأمر المباشر» من الشركة الأجنبية المنتجة للدواء، وليس من سلطة وزير الصحة ذاته الموافقة على طلب شراء هذا الدواء، وهو ما يتطلب حصول المصاب على حكم قضائي، ثم إرسال موافقة رئاسة مجلس الوزراء لإتمام عملية الشراء بالأمر المباشر. وأشار المصدر إلى أن هناك أسرا بها أكثر من مصاب، وقد يصل عدد المرضى إلى 3 حالات في الأسرة الواحدة، وهو أمر يحتاج إلى مراجعة وتوعية عاجلة، لا سيما وإن هناك أسرا لا تبالي بإجراء التحاليل اللازمة قبل الإنجاب مرة أخرى، حتى بعد إنجابهم طفلا أو طفلين مصابين بالمرض، لافتا إلى أن معظم الأمراض النادرة لدى الأطفال تكون وراثية، وهو ما تكشفه التحاليل والفحوصات، لا سيما في حالة سابقة إنجاب طفل مصاب.
