متى يتم أكتشاف الاصابه بالاختلاج الحركى المورث؟

الاختلاج الحركى يحدث اضطراب وخللا فى الحركات الإرادية، سواء كان هذا الخلل على هيئة اضطراب فى الاتجاه الحركى، نتيجة عدم قدرة بعض الأجزاء بالجهاز العصبى.
أشارت د. سوزيت إبراهيم استشارى أمراض المخ والأعصاب بالمركز القومى للبحوث، إلى أن أنواع الاختلاج يولد به الطفل، ويعرف بالاختلاج المتوارث والذى يظهر فى أجيال للعائلة الواحدة، والذى قد تظهر أعراضه فى أى مرحلة عمرية للإنسان، ويتعجب المريض عندما يعلم أنه متوارث، بالرغم من أنه قد يظهر فى مراحل عمرية متقدمة من عمر الإنسان، دون ظهور أعراض عند الولادة أو مرحلة الطفولة.
وأضافت أن هذا النوع يشمل العديد من المجموعات التى تختلف عن بعضها فى الدرجة وتوقيت ظهورها، وحتى فى شدة الإصابة ومضاعفاتها، وهذه المجموعات قد تصل فى عددها حسب آخر تصنيف عالمى إلى أكثر من 40 نوعا.
تشتمل العديد من الاضطرابات المتوارثة، والتى منها المتوارث الجسدى الصبغى العادى (Autosomal Dominant) على أنواع كثيرة، ومنها المتوارث الجسدى الصبغى العادى المتنحى أو ما يعرف (Autosomal resessive)، ومن أهم أنواعه ما يعرف بالFriedriechs ataxia، كذلك نجد أن هناك نوعا آخر يتعلق بالكروموزومات الصبغية الجنسية.
وأوضحت سوزيت، أن الاختلاج الحركى المصاحب لكروموزوم اكس الهش، يختلف فى الأعراض الإكلينيكية والتى غالبا ما تكون ظهور أعراضها بصورة تدريجية بطيئة ويصاحبها ضمور بجزع المخ خاصة المخيخ.
أما عن التشخيص والعلاج فيتضح أن مشكلة تتعدد أسباب الإصابة واختلاف أعراضها وأماكن الإصابة من نوع إلى آخر، لذا كانت أهمية التشخيص الإكلينيكى الدقيق والمتخصص ومن خلال تاريخ العائلة المرضى وتاريخ المرض ذاته مع المصاب والفحوصات الإشعاعية.
هذا بالإضافة إلى الفحوصات المعملية المتقدمة والمتخصصة فى تشخيص هذا المرض، والتى تقدمت وأصبحت متاحة فى العديد من المراكز المعملية والبحثية من أجل معرفة وتحديد تصنيف حالة المريض ونوعها، وبالتالى يمكن تحديد برنامج العلاج المناسب والذى يختلف من نوع إلى آخر وأهمية الحالة التى سيكون عليها المريض فيما بعد البرنامج العلاجى أو ما بعد الإصابة بالمرض.