قال الدكتور حسام عبدالغفار المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، إن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة وتقديم العلاج بالمجان، تحت شعار «100 مليون صحة» في مرحلتها الأولى، تقوم بالكشف عن 19 مرضا وراثيا للأطفال المبتسرين بحضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان. وأضاف أنه من المقرر أن تشمل المرحلة الثانية من المبادرة إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكل الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية. ولفت إلى أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها من خلال المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، الذي تم تزويده بمعمل مجهز بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، لافتا إلى أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم وفقا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة. وأوضح أن الأمراض ال19 التي يتم الكشف عنها تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/ الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز). وذكر أنه تم تخصيص 25 مركزا لعلاج الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، وجار التوسع تباعا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحا أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية بالمجان للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، مما يساهم في تمتع هؤلاء الأطفال بحياة طبيعية، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية. ولفت إلى أن ال25 مركزا لعلاج الأمراض الوراثية بالمحافظات تقدم خدمات الكشف والعلاج بالمجان لجميع الأطفال الذين يعانون من أمراض التمثيل الغذائي من كل الفئات العمرية، كما تقوم بصرف العلاج اللازم لهم من الأدوية أو المواد الغذائية المخصصة لهم بالمجان. كانت وزارة الصحة والسكان، قد أعلنت عن فحص 123 ألف طفل، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة وتقديم العلاج بالمجان، تحت شعار «100 مليون صحة»، وذلك منذ انطلاق المبادرة في 13 يوليو من عام 2021 وحتى الأسبوع الماضي.