لقد ثبت أن بعض الأمراض الوراثية مثل مرض "اوستيوجنسيس " امبيرفكتا (Osteogenesis Imperfecta) يصيب العظام بالوهن منذ تكوين العظام داخل رحم الأم ويستمر هذا المرض بعد الولادة . وتؤكد الدكتورة غادة أحمد عطيفى باحث مساعد وراثة اكلينيكية بالمركز القومى للبحوث على أن هناك بعض الحالات الحادة قد تؤدى إلى وفاة الطفل في السنوات الأولى من عمره بسبب كسور حادة في الجمجمة والقفص الصدرى. هذا المرض ينشأ بسبب نقص وراثي في مادة الكولاجين المسؤولة عن قوة العظم وحمايته من الكسور ويمكن أن يورث بصورة سائدة أو متنحية. و يولد الطفل وبه كسورفي العظام و آلام شديدة بالعظام مع ظهور لون أزرق في العين وضعف بالأسنان ومع تقدم العمر قد يتأثر السمع بالضعف. وهناك مرض أخر يصاحب هشاشة الظام به تيبس فى الأربطة والمفاصل يطلق عليه ( Bruck syndrome ). أيضا أمراض الدم الوراثية: أنيميا البحر الأبيض المتوسط و الأنيميا المنجلية و حالات نقص و انعدام الحركة (الأطفال الملازمين للفراش وتوجد أسباب اخرى غير معروفة تصيب عظام الأطفال والمراهقين بالهشاشة مثل مرض (Idiopathic Juvenile Osteoporosis) هذه الأمراض من أكبر العوامل التي تؤدي إلى هشاشة العظام عند الأطفال والمراهقين أما عن الأعراض والتشخيص توضح د. سحر بأن المرض قد لا يكتشف إلا عند حدوث كسرا مفاجئا لعظم نتيجة ضعفه بسقوط بسيط أو أي حادث لا يكاد يذكر أو إجراء فحص روتيني دوري. قد تؤدى كسور الفقرات إلى حدوث الألم الظهري الشديد وانطباق الفقرات وحدوث تشوهات في العمود الفقري مثل تحدب الظهر وقصر القامة, ويمكن أن يشكو الطفل من آلام في الطرفين السفليين و الظهر و الورك و القدمين و التشخيص يعتمد على الفحص الإكلينيكى مع عمل أشعات على الكسور وعظام الجمجمة وضرورة قياس كثافة العظام عن طريق اختبار DEXA وتشير على أن لا يوجد علاج شاف لهذا المرض، لكن تستخدم أدوية في تقليل تعرض العظام للكسور، وهي مجموعة (Bisphosphonates) والتى تعمل على زيادة كثافة العظام. وتستقبل عيادة تشوهات العظام والأطراف بالمركز القومى للبحوث العديد من هذه الحالات وتوفر لها العلاج المجانى من خلال الجمعية القومية للوراثة البشرية. بعض الحالات يمكن تثبيت العظام الطويلة عن طريق زرع قضبان معدنية طويلة بداخل العظمة جراحيا. وتنصح د. سحربأنه يجب تحديد نوع الطفرة الوراثية الموجودة عند المريض، والتي بعد تحديدها نستطيع إعطاء استشارة وراثية للأهل، مع واحتمالية تكرار مثل تلك الحالة في الأطفال في حالة حدوث حمل جديد.
