تعاون مصرى سعودي للتوصل الى علاج لمرض نادر يصيب حديثى الولادة

تشارك مصر والسعودية في تعاون دولى للتوصل الى تحديد أسباب الاصابة بمتلازمة "آدم أوليفر" التى تصيب الاطفال حديثى الولادة ومن اعراضها فقد جزئي لفروة الرأس ونقص في الأطراف.

وقام باحثون من مصر وإسبانيا والولايات المتحدة الأمريكية بإرسال عينات من مرضى يعانون من متلازمة نادرة تسمى "آدم أوليفر" إلى مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض لفحصها وتحديد الجين الذي يقف خلف تلك المتلازمة.

وكان مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث "التخصصي" قد حدد أول مورثة متنحية لهذه المتلازمة ونشرت حينها في المجلات المرجعية العلمية وهو الأمر الذي دفع باحثون في مراكز طبية في أمريكا وأسبانيا ومصر إلى إرسال عينات مرضى لديهم إلى مركز أبحاث التخصصي للبحث عن تلك التأثيرات الجينية المحتملة.

وصرح الدكتور فوزان الكريع كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث "التخصصي اليوم بأن "هذه المتلازمة تظهر بفقد جزئي لفروة الرأس ونقص في الأطراف وأن تحديد الطفرة المسؤولة سيساعد العائلات المصابة من الاستفادة من تقنيات حديثة لتجنب ولادة أطفال آخرين مصابين بهذا المرض النادر".

واضاف انه بمجرد تلقي العينات تمكن المركز بعد دراسة علمية دقيقة، إلى تحديد مورثة متنحية أخرى تسمى "أي.أو.جي.تي" تسببت ثلاث طفرات مختلفة فيها إلى حصول المرض عند العائلات الثلاثة المرسلة من تلك الدول.

وأوضح الدكتور الكريع أن تحديد هذه المورثة يفتح آفاقاً جديدة في مجال فهم التطور الطبيعي للأطراف البشرية حيث أظهرت التجارب التي قام بها الفريق البحثي أن هذه المورثة تظهر بوضوح عند بداية تشكل الأطراف عند أجنة الفئران لافتاً إلى أنه لابد من إجراء المزيد من الأبحاث لفهم النواحي الوظيفية المختلفة لهذا الجين.

يذكر أن البحث العلمي قد جرى نشره في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية في عددها الصادر لشهر أبريل وتم تمويله من قبل مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية بالسعودية ومؤسسة هارفارد للأبحاث الطبية بدبي.