مرض ابنة زينة في العتاولة 2- دليل شامل عن ضمور العضلات

شهدت أحداث الحلقة الثالثة من مسلسل "العتاولة 2"، المشارك في السباق الدرامي بشهر رمضان، صدمة حنة -الشخصية التي تجسدها الفنانة زينة- بعدما علمت أن ابنتها بحاجة إلى 3 حقن، تبلغ تكلفة الحقنة الواحدة ملايين الجنيهات، نتيجة لإصابتها بمرض ضمور العضلات.
يستعرض "الكونسلتو" في التقرير التالي، كل ما تريد معرفته عن ضمور العضلات عند حديثي الولادة، وفقًا لموقعي "Cleveland Clinic" و"KidsHealth".
أعراض ضمور العضلات عند حديثي الولادة
ضمور العضلات عند حديثي الولادة عبارة عن حالة وراثية مزمنة، تسبب ضعفًا في الكتلة العضلية لدى الطفل، مما يؤثر سلبًا على مهاراته الحركية، مثل الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس.
وفي الحالات الشديدة، قد يواجه الطفل صعوبة كبيرة في التنفس والبلع، بسبب تلف العضلات المتحكمة في هذه العمليات الحيوية.
علاوة على ذلك، هناك أعراض أخرى قد يسببها ضمور العضلات لبعض الأطفال، وتشمل:
- انحناء العمود الفقري.
- مشاكل في العين، مثل قصر النظر والمياه الزرقاء وترهل الجفن العلوي.
- تشوهات في المخ.
- النوبات.
- الإعاقات الذهنية.
اقرأ أيضًا: 3 أنواع للأمراض الوراثية.. إليك طرق الوقاية منها
أسباب ضمور العضلات عند حديثي الولادة
تحدث الإصابة بضمور العضلات الخلقي، عندما يحدث مشكلة في جين SMN1 المسئول عن إنتاج بروتين يدعى SMN، يساهم في الحفاظ على عمل الخلايا العصبية الحركية.
طرق تشخيص ضمور العضلات عند حديثي الولادة
إذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بعد الولادة بضمور العضلات، سيخضعه لاختبار جيني، يساعد على البحث عن الطفرات في جين SMN1.
قد يهمك: تحليل كعب القدم للمولود.. طبيبة: يكشف عن 19 مرض وراثي
مضاعفات ضمور العضلات على حديثي الولادة
- فقدان القدرة على الحركة.
- فشل التنفس المزمن أو الالتهاب الرئوي.
- قصور القلب المزمن.
- كسور وهشاشة العظام.
- الاكتئاب والقلق.
علاج ضمور العضلات عند حديثي الولادة
لا يوجد علاج محدد لضمور العضلات عند حديثي الولادة، ولكن هناك خيارات علاجية يلجأ إليها الأطباء، للسيطرة على أعراضه، وتشمل:
- إعطاء الطفل أدوية تزيد كمية بروتين SMN من خلال ثقب في العمود الفقري أو عن طريق التسريب الوريدي أو الفم.
- استبدال جين SMN1 المتحور بجين SMN1 طبيعي لدى الطفل مرة واحدة فقط عبر التسريب الوريدي.
- استخدام الكورتيكوستيرويدات، لأنها مفيدة في تأخير ضعف العضلات وتحسين وظائف الرئة وإبطاء تقدم اعتلال عضلة القلب وإطالة مدة بقاء الطفل على قيد الحياة.
- دعم تنفس الطفل بالتهوية الميكانيكية .
- تغذية الطفل عبر أنابيب تنقل الغذاء من الأنف إلى المعدة أو توصيلها بالمعدة مباشرة.
- إخضاع الطفل لجلسات العلاج الطبيعي، لتقوية العضلات والحفاظ على مرونة المفاصل.
- التدخل الجراحي، لتخفيف توتر العضلات وتصحيح انحناء العمود الفقري.
قد يهمك أيضًا: تأخر النمو الحركي للأطفال.. الأسباب والأعراض وطرق العلاج