بالفيديو والصور.. قصة "أيسل" طفلة 5 سنوات تكافح للعلاج من مرض نادر بتكلفة 15 مليون جنيه

تصوير – حازم جودة:
لم تعد الطفلة "أيسل" تحلم بشيء سوى أن تنتهي معاناتها الشديدة حتى تنعم بسنوات طفولتها مثل أقرانها، بعد إصابتها بمرض نادر يمنعها من الحركة ويعرضها للموت، أصبحت بسببه الطفلة صاحبة المرض الأعلى كلفة للعلاج في مصر.
أيسل ياسر عمر، 5 سنوات، مصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي"Spinal Muscular Atrophy" وهو مرض وراثي نادر يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري، وتسبب في ضمور عضلات الأطراف وانحناء العمود الفقري وارتخاء شديد في عضلات الجسم وقد يصل إلى الإضرار بعضلة القلب ويسبب الوفاة.
بداية المعاناة
قبل 3 سنوات حوّل المرض حياة أسرة أيسل إلى جحيم لا ينتهي حتى قبل أن تخطو خطواتها الأولى، لتعتمد بشكل كامل على والدتها في الحركة والتنقل من مكان إلى آخر.
"اكتشفنا المرض من بداية تعلمها المشي في عمر سنة و3 أشهر"، هكذا قالت سالي سمير، والدة "أيسل" مضيفة "لاحظنا أنها لم تكن قادرة على الحركة بشكل طبيعي أو السيطرة على توازنها، وبدأنا رحلة العرض على أطباء في تخصصات أمراض الأطفال والعظام وصولًا إلى استشاريين المخ والأعصاب الذين كشفوا طبيعة مرضها النادر وهو ضمور العضلات العصبي الشوكي".
"العلاج موجود لكن صعب الوصول إليه"
بالبحث والتواصل مع العديد من الأطباء وجدت الأم أملا في العلاج حيث تبين أنه متوفر بشكل أساسي في الولايات المتحدة الأمريكية إلا أن المفاجئة لم تطل من فرحتهم كثيرًا إذ أن العلاج باهظ الثمن وتبلغ ثمن الجرعة الواحدة منه نحو 125 ألف دولار أمريكي وتحتاج الطفلة لجرعات ورعاية طبية خاصة يصل إجمالي كلفتها لنحو 15 مليون جنيه مصري.
"طرقت كل الأبواب"
لم تترك الأم بابًا إلا وطرقته بدءا من نشر مناشدات لوزير الصحة السابق في بعض الصحف المصرية وصفحات التواصل الاجتماعي وصولا إلى مناشدة رجال أعمال من المعروفين بالتبرع للحالات الإنسانية دون استجابة فعلية بحلول تنقذ ابنتها، حتى إنها خاطبت عدد من الدول العربية التي علمت بتوفيرها للعلاج داخل أراضيها فأجاب مسؤولو إحداها بأن العلاج متوفر فقط للمواطنين حاملي الجنسية وغير مصرح بمنحه للأجانب، وجاء الرد مشابه في باقي الدول التي حاولت التواصل معها عبر بواباتها الحكومية لتفيد بأنه لا يمكن منح العلاج لغير المقيمين بأراضيها.
"أغلى من ميزانية وزارة الصحة"
رغم نجاح والدة أيسل في الوصول لمسؤولي وزارة الصحة المصرية لم تختلف الإجابة كثيرًا عما سبق، فتؤكد أنه رغم تعاونهم في بادئ الأمر إلا أنهم عندما علموا طبيعة المرض وتكلفته التي تبلغ نحو 15 مليون جنيه وجدوا أنه أكثر كلفة بالنسبة لميزانية العلاج بالوزارة لتغلق الدولة باب الأسرة الأخير للعلاج.
المرض نادر لكن "أيسل" ليست الوحيدة
تؤكد والدة أيسل أن رحلتها في البحث عن علاج لابنتها أوصلها بجمعية لمرضى الضمور العضلي والتي تبين أن عدد حالات الأطفال المسجلين بها في مصر نحو 1600 حالة بمختلف درجات المرض، مشيرة إلى أن الحل الوحيد من وجهة نظرها متوفر حاليا في يد الدولة المصرية، فإما أن توفر العلاج داخل مصر خاصة وأن ابنتها ليست المصابة الوحيدة بالمرض في مصر رغم ندرته، أو أن تعمل الدولة على مساعدتهم في نقلها للعلاج بأي من الدول المتاحة بالخارج.
مناشدة إلى رئيس الجمهورية
واختتمت سالي سمير حديثها مناشدة الرئيس المصري عبد الفتاح السيسي بالتدخل لمساعدة ابنتها قائلة: "الرئيس أعلن 2018 عاما لمتحدي الإعاقة، أتمنى يقدر يساعدنا ويسمح بدخول الدواء مصر لأن المرض مميت والوقت ليس في صالحنا."
طبيبة أيسل: دورنا تقليل حجم التدهور وتأخر العلاج يؤدي للوفاة
تؤكد الدكتورة إنجي حمدي العوضي الطبيبة المعالجة للطفلة أيسل أن مرور الوقت دون تقديم العلاج اللازم يؤدي إلى تدهور الحالة بصورة تجعل قواها الجسمانية تنهار مع استمرار ضعف العضلات، مبينة أن أيسل كانت تستطيع الحركة والمشي في بداية تلقيها جلسات العلاج الطبيعي المساعدة لها، مشيرة إلى أن دورهم في المركز الطبي يعتمد على تقليل حجم التدهور من خلال الإعداد البدني إلا أن تلك الجلسات تصل عند حد معين ولا يكون لها أي تأثير إيجابي لعدم وجود العلاج الفعال بما يؤدي إلى انتكاسة مع مرور الوقت وصولا إلى الوفاة.
وتوضح الطبيبة أن الطفلة مصابة بالدرجة الثالثة من المرض والذي يبدأ ظهوره على حركة الأطفال بعد العام الأول من الولادة، لافتة إلى أنه يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف وقد يعرضهم إلى مشاكل في التنفس.
يشار إلى أن مرض ضمور العضلات الشوكي ناتج عن خلل في جين يسمى SMN""، وهو الجين المنتج لبروتين مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة فعند رغبة الإنسان مثلا في تحريك عضلة معينة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ألياف عصبية لتحرك العضلة أما في حالة ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا بسبب المرض.