.. ود. هدي عبدالغني مدير "الوراثة الطبية":

وحدة الأمراض الوراثية.. هي الأولي علي مستوي الشرق الأوسط

* "المساء" دخلت وحدة الوراثة الطبية وسألت د. هدي عبدالغني مدير وحدة الوراثة والتحاليل الطبية الوراثية عن إنشاء الوحدة.. وعن أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً بين الأطفال.. وأسباب الإصابة بها؟!
** قالت إن الوحدة أنشئت عام 1982 وهي الأولي علي مستوي الشرق الأوسط .. ويتردد علينا ذوو أمراض الإعاقة الذهنية والحركية والتشوهات الخلقية في القلب أو الكلي أو الأطراف والتي تكون أغلبها بسبب زواج الاقارب المنتشرة في المجتمع المصري.. رغم التحذيرات في جميع وسائل الإعلام.. وأشهر هذه الأمراض هي الطفل "المغولي" ولذلك خصصنا لها عيادة متخصصة يوم الخميس من كل أسبوع.
* وكيف يتم تحديد الاصابة بالأمراض الوراثية؟!
** عن طريق الكشف الاكلينكي وتتبع التاريخ الوراثي داخل الأسرة بعيادة الاسترشاد الوراثي والتي تتبع تاريخ الإصابة.. ثم بعدها نجري التحاليل لخلايا جسم الطفل والجينات وماذا إذا كان بها خلل يكون مسئولا عن هذه الاعاقة أو التشوه.. ويتم وضع خريطة علاج الطفل المصاب وكيفية تعامل والديه معه وتغذيته والكشف الدوري عليه.. وكيفية الوقاية من الإصابة بهذه الأمراض في حالة إنجاب طفل آخر.
* هل زواج الأقارب المسئول الوحيد عن أمراض التشوهات والعيوب الخلقية للأطفال؟!
** هناك أسباب أخري مثل الإجهاض المتكرر للأم أو تأخر سن الإنجاب للأم أو للأب .. كما ان هناك اصابة الأم بالتسمم "التوكس بلازما" الذي ينتقل اليها من تربية القطط .. وتكون الاصابة عبارة عن دور أنفلونزا أثناء فترة الحمل ويصيبب الجنين بتشوهات وعيوب خلقية.. وهناك عيوب خلقية تصيب الاطفال لا يكون للعوامل الوراثية دخل فيها وتكون نتيجة أمراض عضوية مثل تشوهات القلب والكلي والجهاز العصبي.
* هل يوجد بالوحدة طريقة لإكتشاف إصابة الجنين بأي خلل في الخلايا وبأي إعاقة نتيجة الأمراض الوراثية؟!
** بالتأكيد عن طريق وحدة التحاليل لدينا أخذ عينة من رحم السيدة الحامل في الفترة من 12 إلي 16 أسبوعا للحمل ويتم تحليلها ويمكن اكتشاف وجود أي خلل في تكوين خلايا الجنين.. وما اذا كان سيولد طفل طبيعي أو منغولي .. ولذلك علي كل سيدة حامل لديها صلة قرابة مع زوجها أو وجود أي تاريخ مرضي لأسرتي الزوج أو الزوجة ان تأتي الي المستشفي للتأكد من صحة الجنين ونحن نترك الأمر والقرار للأبويين في استكمال الحمل من عدمه في حالة اكتشاف الاصابة.
* هل هناك حالات مرضية أخري تتردد علي الوحدة؟؟
** نعم هناك تعديلات الجهاز التناسلي لدي الطفل أو الطفلة.. والتي لا يستطيع الابوان تحديد نوع جنس الطفل وطبيعته منذ الولادة .. أو أن هناك شكا ما اذا كان الطفل ذكرا أو أنثي وخاصة في سن 12 عاما و14 عاما أي قبل البلوغ.. ونحن نقوم بإجراء التحاليل والاشعة والفحوصات اللازمة عن طريق لجنة من الاساتذة يجري عملهم في سرية تامة ومعهم طبيب نفسي.. وكلما كان الاكتشاف مبكرا كان في صالح الطفل والتأثير علي حالته النفسية .. والقرار لتحويل النوع يرجع للطبيب وللأبويين.
* هل العلاج داخل وحدة الوراثة من فحوصات وتحاليل تتم بالمجان؟!
** جميع الحالات التي تحول الينا من أي مكان في جميع المحافظات ويتم حجزها بالقسم الداخلي يتم كله بالمجان.. وكذلك تعاقدات التأمين الصحي وغير القادرين والذين تحددهم ادارة الخدمات الاجتماعية بالمستشفي .. وغير ذلك تجري بتكلفة 150 جنيها فقط وهي تقل عن اسعار المعامل الخارجية بحوالي 40% ولكنها تجري عندنا بطرق متخصصة أكثر من الخارج.