مرض متلازمة المواء...خاص ببكاء الرضيع

اطباء البدايه الجديدة ...
متلازمة المواء هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء القطّة.
سبب متلازمة المواء
متلازمة مواء القطط “cri du chat” مرضٌ وراثي، يحدث نتيجة لنقص أو قطع أو حذف من طرف الصبغي القصير من الزوج الجسمي الخامس “chromosome 5 pair”. معدل الإصابة بهذا المرض إصابة واحدة من كل 50,000 حالة ولادة، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي أغلب الحالات يكون مصدر الصبغي المعيوب هو الأب.
تشخيص المتلازمة
أثناء الطفولة المبكرة يمكن تشخيص هذه المتلازمة من خلال أعراضها كصوت بكاء الطفل الشبيه بمواء القطط أما التشخيص الجازم فيكون باختبار الصبغيّات من خلال تحليل الدم، وفي بعض الحالات التي يكون فيها الحذف صغيراً جداً يُجرى اختبار التفلور في موضع التهجين الأصلي بدلاً من فحص الدم.
أعراض متلازمة المواء
تختلف أعراض هذه المتلازمة من مصاب لآخر حسب درجة الحذف، عند الولادة يكون وزن الطفل منخفضاً ويعاني لاحقاً تأخراً في النمو ومشاكل جمة في التغذية لصعوبة عمليات المضع والبلع ونقص حاد في مقوية ال “hypotonia”، ومن أشهر أعراض هذه المتلازمة صوت بكاء الطفل “الحاد والعالي” في شهوره الأولى المشابه لصوت مواء القطط وهو الصوت الذي استمدت منه هذه المتلازمة اسمها، وسبب هذا الصوت صغر ورخاوة والتطور الحاد في بنية الحنجرة، هذا الصوت يتلاشى تدريجياً مع مرور الوقت، وفي بعض الأحيان يفقد المصابون بهذه المتلازة (بمعدل الثلث) القدرة على البكاء بعد سنتين أو أكثر.
أعراض أخرى :
قصر في القامة والرقبة صغر في حجم الرأس استدارة الوجه وامتلاء الخدود التباعد الحجاجي انخفاض موضع الأذن وبروزهما تباعد العيون عن بعضها البعض مع وجود طية علاية الموق وجود شق جفني ارتفاع سقف الحلق تشوّهات في القلب (كثقب الحاجز بين البطينين، ثقب الحاجز بين الأذينين، القناة الشريانية المفتوحة رباعية فالو ....) تشوّه في الرحم للإناث تشوّه الكليتين فتبدوان كحذوة الحصان انحناءات في العمود الفقري عدم التناغم والتناسق في توضُّع الأسنان طريقة مشي مميزة للمصابين (تشبه المشية العسكريّة شذوذ مرتسم الكف ووجود خط راحة اليد العرضي المنفرد أو ما يسمى بخط سيمين في الكف بصمات الأصابع غير طبيعيّة صعوبة التواء الاصابع الصغيرة ارتفاق (أو التحام) الأصابع تشوّهات تصيب القدم فتبدو كقدم الحصان تخلّف عقلي متوسط أو شديد