أمراض التمثيل الغذائي (الأمراض الاستقلابية) أو أمراض الغدد الصماء

معظم الأطفال يولدون بصحة جيدة، وبعضهم يولدون بأمراض وراثية مثل أمراض التمثيل الغذائي (الأمراض الاستقلابية) أو أمراض الغدد الصماء التي تعتبر خطيرة.
يتم اكتشاف أمراض التمثيل الغذائي أو أمراض الغدد الصماء عن طريق فحص دم للمولود في خلال الثلاث أيام الأولى من حياته. لفحص المولود تؤخذ قطرات دم من كعب الطفل وتوضع على كرت النشاف الخاص إلى أن تجف ثم ترسل لمختبر الكشف المبكر خلال 24 من الفحص.
في حالات معينة قد تستدعي الحاجة لإعادة الفحص أو إلى عينة أخرى من الدم أو البول أو سائل النخاع الشوكي للتأكد
يقوم مختبر الكشف المبكر بتبليغ الطبيب عن النتائج الإيجابية أو المستعجلة في الخمس أيام الأولى للتواصل مع الأهل مباشرة، بينما ترسل النتائج الطبيعية خلال أسبوعين من ظهورها.
الأمراض التي يمكن اكتشافها بواسطة فحص المواليد
يستطيع إجراء فحص المواليد تحديد العديد من الأمراض ولكن البرنامج يركز حاليا على 15 نوع من الأمراض الخطيرة والقاتلة أحياناً.
معظم الأطفال المصابين بأمراض التمثيل الغذائي أو أمراض الغدد الصماء يبدون بصحة جيدة عند الولادة ويتصرفون بشكل طبيعي ولا يتم اكتشاف المرض إلا بعد عدة أيام لذا الفحص يساعد على اكتشاف المرض قبل ظهور الأعراض.
في بعض الحالات يكون المرض شديدا بحيث يؤدي إلى وفاة الطفل لا قدر الله أو الإصابة بإعاقة شديدة تستلزم رعاية مستمرة مدى الحياة.
يبقى الوالدين الذين ليس لديهم في الأسرة مثل هذه الأمراض ولديهم أطفال أصحاء عرضة لإنجاب أطفال مصابين بأمراض استقلابية أو أمراضالصماء.
ماهي الأمراض التي يمكن أكتشافها بواسطة الفحص؟
يمكن لهذا الفحص كشف وتحديد العديد من تلك الأمراض , ولكن هذا البرنامج يركز حاليا على خمسة عشر نوعا منها والتي تعتبر من أكثر الأنواع انتشارا فى مجتمعنا .
ماذا تعني هذه الامراض وكيف تنتقل؟
إن هذه الأمراض الوراثية نادرة الظهور عالميا , ولكنها منتشرة بشكل خاص فى مجتمعنا العربى والسعودى نظرا للزواج بين الأقارب أو القبيلة الواحدة ، وقد تحدث في بعض الاسر من دون وجود صلة قرابه و اضحة , و هي في معظمها تنتقل بما يسمى بالوراثة المتنحية من الأبوين إلى أطفالهم وهذا يعني أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين (ناقلين, غير مصابين) للمرض , وعدم وجود اصابات سابقة بهذه الأمراض لا يعني عدم ظهورها في الأبناء مستقبلا .
ومما يجدر ذكره أن الكثير من الآباء و الأمهات لا يعرفون هذه الحقيقة إلا بعد إصابة أحد أطفالهم ( وعادة ما تكون الحالة الأولى) بأحد هذه الأمراض. و قد يكون ذلك في أول الأمر صدمة للأسرة و قد لا يصدقون بهذا الأمر .
يجب على الوالدين تنبه الطبيب المعالج باحتمال الاصابة بهذا المرض وذلك عند وجود حالة مشابهه لطفل مصاب سابقا.
ماهي صفة هذه الأمراض و مضاعفاتها ؟
ان غالبية الأطفال الذين يتم تشخيص حالتهم مبكرا يتمتعون بحياة طبيعية وصحة جيدة, وقد لاتظهر الاعراض الا بعد الاسبوع الاول او الثانى من العمر . وبالكشف والتأكد من الاصابة مبكرا وبدء العلاج مباشرة , يوفر لهؤلاء المرضى حظا اوفر من الصحة بأذن الله , وبعكس ذلك , عدم فحص هذه الحالات في الوقت المناسب يؤدي الى ضرر متفاوت يتراوح بين الوفاة المبكرة الي الاعاقات الجسدية والعقلية الشديدة .
ماهي العينات المستخدمة لفحص المواليد؟
تؤخذ قطرات من الدم من كعب الطفل، وتوضع على كرت مخصص لهذا الفحص, تترك هذه القطرات حتى تجف، ثم ترسل في اليوم التالي إلى مختبر الكشف المبكر لحديثي الولادة بمدينة الرياض للتحليل خلال 24 ساعة. يقوم المختبر بإرسال النتائج إلى المستشفى خلال مدة قصيرة لا تتجاوز الثلاثة أيام . تتم معاينة جميع الفحوصات ونتائجها بواسطة خبراء واستشاريون وباحثون مؤهلين في هذا المجال .
قد تستدعي الضرورة الطبية الى أخد عينات من البول والدم في بعض الحالات المشتبهه , او الحالات التي يوجد لديها تاريخ طبي سابق بالاصابة بمثل هذه الأمراض .
متى يتم جمع العينات ؟
يعتبر أنسب الأوقات لأخذ الفحص هو ما بين اليوم الثاني والثالث، من الولادة, ولكن في حالات محددة جدا تستدعي الضرورة إعادة الفحص وبخاصة في العائلات التي لديها تاريخ إصابة بأحد تلك الأمراض.