نجح فريق بحثي بمدينة زويل للعلوم والتكنولوجيا، في التوصل الى وسائل جينية حديثة لتعديل بعض أدوات إصلاح الحمض النووي والتي أدت إلى منع موت الخلايا العصبية، والذي يعد سابقة علمية هامة تبعث بارقة أمل لدى مرضى ضمور الخلايا العصبية وفقدان الذاكرة المصاحب للتقدم في السن (الخرف) والتصلب الجانبي الضموري ALS. وعكف فريق العمل المكون من طالبة الدكتوراه، وهيبة السيد، بمركز أبحاث الجينوم بمدينة زويل، مع زملائها الباحثين بالمدينة وبالتعاون مع باحثين من المملكة المتحدة، تحت إشراف الدكتور، شريف الخميسي، مدير مركز أبحاث الجينوم بمدينة زويل، على الوصول إلى الإجابة عن سؤال "لماذا وكيف تقتل هذه الطفرات الخلايا العصبية؟" في البحث المنشور لهم في مجلة Neuroscience Nature. وأوضح الفريق العلمي، أنه خلال عملية قراءة التعليمات المحفوظة في الحمض النووي لتكوين البروتينات المفيدة، يتم تشكيل نوع وسيط من المواد الوراثية، يطلق عليه اسم "الحمض النووي الريبوزي RNA"، هذا الحمض النووي الريبوزي والناتج عن هذه التمددات في جين C9orf72 له خصائص خاصة والتي تجعل مادتنا الوراثية أكثر عُرضة للكسر. وأشار إلى أن هذه التكسيرات الجينومية هى تهديد حقيقي للخلايا لأنها تتداخل مع جميع الأنشطة الخلوية وتتسبب في موت الخلايا العصبية. ولفت إلى أنه لحسن الحظ، فإن خلايانا تحتوي على أدوات إصلاح مصممة خصيصا لإصلاح تلك الكسور، ولكن مع الأسف، فإن نِتاج طفرات هذا الجين لدى المرضى تؤدي إلى تدمير بعض المكونات الهامة من أدوات الإصلاح الجينية الثمينة لدينا، في عملية تسمى التلقيح الذاتي، والتي حصل مكتشفوها على جائزة نوبل العام الماضي، مما يمنع الخلايا العصبية من قدرتها على إصلاح تلك الكسور، وبالتالي تضمر وتموت. يذكر أن أمراض ضمور الخلايا العصبية، وفقدان الذاكرة المصاحب للتقدم في السن (الخرف)، والتصلب الجانبي الضموري ALS من أكثر الأمراض العصبية في مصر، والتي تهدد حياة الكثير من المصريين، ويعتبر السبب الجيني الأكثر شيوعا لهذه الأمراض المدمرة هو طفرات في جين يسمى C9orf72، حيث يوجد في هذا الجين العادي منطقة تتكون من ستة نيوكليوتيدات (حجر الأساس لمادتنا الوراثية)، وعندما تتكرر هذه السلسلة من النيوكليوتيدات بشكل مفرط، يؤدي هذا إلى موت الخلايا العصبية.
