كل ما تريد معرفته عن متلازمة داون في يومها العالمي

متلازمة داون هو اضطراب كروموسومي بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 21، أو التثلث الصبغي 21، إذ تؤدي المعلومات الوراثية الإضافية لتغييرات التنمية إلى إعاقات ذهنية وخصائص جسدية فريدة وبعض المشكلات الصحية.
تعد متلازمة داون من بين أكثر اضطرابات الكروموسومات انتشارا، حيث تؤثر على حوالي 1 من كل 700 ولادة على مستوى العالم، وفقًا لما جاء بصحيفة "تايمز أوف إنديا".
اقر أ أيضًا | «إنهاء الصورة النمطية».. شعار احتفالية العالم بمتلازمة داون في 2024
أسباب متلازمة داون:
السبب الرئيسي لمتلازمة داون هو خطأ في انقسام الخلايا يؤدي إلى كروموسوم إضافي 21، وتحدث تلك المتلازمة في ثلاثة أشكال:
⁠التثلث الصبغي 21 (95٪)
تحتوي جميع خلايا الجسم على نسخة كاملة إضافية من الكروموسوم 21 بسبب انقسام الخلايا الخاطئ.
متلازمة داون الفسيفسائية (1-2٪ من الحالات)
تمتلك بعض الخلايا كروموسوما زائدا 21، في حين أن بعضها يمتلك 46 طبيعيًا، وقد يظهر هذا النوع أعراضا أقل خطورة.
انتقال متلازمة داون (3-4٪ من الحالات):
يتم ربط جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم مختلف، وعادة ما يكون الكروموسوم 14، وفي بعض الحالات، يمكن أن يورث هذا إذا كان لدى أحد الوالدين نقل متوازن.
أعراض متلازمة داون:
تحتوي متلازمة داون على مجموعة من الخصائص الجسدية وتأخير النمو والمشاكل الصحية:-
- السمات الجسدية
يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى أن يكون لديهم وجه مسطح وآذان قصيرة وعيون مائلة وعنق قصيرة وأيدي صغيرة مع طية واحدة في راحة اليد، ومن المرجح أيضا أن يكون لديهم انخفاض في قوة العضلات والمفاصل الفضفاضة، مما يحد من الحركة والتنسيق.
مشكلات النمو والصحية
عادة ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من تأخر في الكلام والتطور الحركي، ويعاني معظمهم من إعاقة ذهنية خفيفة إلى معتدلة، ولكن من خلال التدخل المبكر، يمكنهم التعلم واكتساب المهارات الحاسمة، كما أنهم معرضون لخطر متزايد للإصابة ب أمراض القلب الخلقية وتشوهات الغدة الدرقية وضعف السمع وضعف البصر. كما أنها تحمل خطرا أكبر للإصابة بسرطان الدم ومرض الزهايمر والتهابات الجهاز التنفسي.
أهمية التشخيص المبكر:
التشخيص المبكر لمتلازمة داون ضروري لتحسين نوعية حياة الطفل، فمن خلال التشخيص المبكر، يمكن قبول الأطفال في برامج التدخل من أجل النمو المعرفي والحركي والاجتماعي، ويمكن لجلسات العلاج مثل النطق والعلاج المهني والعلاج الطبيعي أن تمكن الأفراد من العيش بشكل أكثر استقلالية، كما يمكن أن تمكن الفحوصات الطبية الروتينية من العلاج الفوري للحالات الطبية ذات الصلة.
يقوم عدد من الاختبارات بتشخيص متلازمة داون قبل الولادة وبعدها، وتقدر اختبارات الفحص أثناء الحمل المخاطر، كما يتضمن الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل فحص الدم والموجات فوق الصوتية لقياس شفافية القفا.