دراسة طبية: "الشفة الأرنبية" قد تنجم عن طفرات جينية غير موروثة

توصلت دراسة طبية تجريبية جديدة أجراها علماء في جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس على الفئران، أن الطفرات الجينية التي تحدث بشكل طبيعي خلال المراحل الأولى من نمو الجنين يمكن أن تسبب تشوه "الشفة الأرنبية " الخلقي.
وأوضحت الدراسة، التي نشرت في عدد فبراير من مجلة "Nature Communications" الطبية، لأول مرة كيف أن طفرة غير موروثة من أي من الوالدين (سواء عن طريق الحيوانات المنوية أوخلية البويضة)، تعرف بإسم "الطفرة الفسيفسائية" ، ولكنها تحدث بشكل عشوائي أثناء الانقسامات الخلوية عند بدء تكون الجنينن مسببا حدوث التشوه الخلقي المعروف ب "الشفة الأرنبية" .. على وجه التحديد، وجد العلماء في "معهد Great Ormond Street لصحة الطفل"، والتابع لجامعة "كاليفورنيا" بالولايات المتحدة، حدوث طفرة في جين "Vangl2" (الذي يحمل المعلومات اللازمة لإنشاء أنسجة الحبل الشوكي) في نحو 16 ٪ من خلايا الحبل الشوكي النامية لأجنة الفئران، هو ما كان كافيا لحدوث التشوه الخلقي المعروف الشفة الأرنبية" في أجنتهم.
وأكد الباحثون على إضافة النتئاج المتوصل إليها مزيدا من الفهم فى كيفية وأسباب تأثير "طفرات الفسيفساء" على وظيفة الخلية وتعطلها، بما في ذلك الخلايا المجاورة، مما يساعد على التسبب في حدوث عيوب خلقية بالنسبة للوالدين، وقد تساعد النتائج في تقليل العبء الذي يشعر به أولئك الذين يعتقدون أن أطفالهم ورثوا تشوه "الشفة الأرنبية" من إحدهما عن جيناتهم الوراثية، كما يعتقدون أن الأطفال في المستقبل يمكن أن يورثوا بدورهم فرص حدوث هذا التشوه إلى أبناءهم .
ويعد تشوه "الشفة الأرنبية"، واحدا من مجموعة التشوهات الخلقية، المنتمي إلى عيوب "الأنبوب العصبي"، والتي تؤثر على الدماغ أو النخاع الشوكي، حيث تحدث في الشهر الأول من الحمل، غالبًا قبل أن تعرف الأم أنها حامل.
ويعانى الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة من تلف الأعصاب لأن جزءًا من النخاع الشوكي يظل مكشوفًا أثناء وجودهم في الرحم .. وتتيح التطورات في السنوات الأخيرة للجراحين في عدد قليل من المراكز حول العالم، بما في ذلك مستشفى "جريت أورموند ستريت" و "مستشفى يونيفرسيتي كوليدج" لندن، إجراء جراحة على الأجنة في الرحم لتقليل العواقب العصبية لحالتهم كما يمكن الوقاية من بعض عيوب الأنبوب العصبي عن طريق تناول الحامل لمكملات حمض الفوليك قبل وأثناء الحمل المبكر، ولكن على الرغم من ذلك تستمر هذه الحالات في التأثير على واحد من كل ألف حالة حمل على مستوى العالم.
وأكد العلماء، في ختام دراستهم ، إنهم لا يفهمون تمامًا سبب حدوث طفرات الفسيفساء - على الرغم من إحتمال وجود عوامل بيئية - كما لا يمكنهم حتى الآن الربط بين تناول (أو عدم) الأم لمكملات "حمض الفوليك" أثناء الحمل، على الرغم من ذلك، يقولون إن "حمض الفوليك" معروف بمساعدة الخلايا الجنينية على إنتاج الحمض النووي وتشجيع جميع الأمهات الحوامل على إضافة حمض الفوليك إلى وجباتهن الغذائية من قبل الحمل.