العلاج بأمر المحكمة

26 مريض (جوشر) فى مصر وعلاج الفرد ب 4.6 مليون جنيه

كشفت وزارة الصحة أخيرا عن أن مصر بها 26 حالة مصابة بمرض »جوشر« منهم 10 حالات بمحافظة الدقهلية حصلوا على أحكام أخيرا بالزام الدولة بعلاجهم ، برغم عدم وجود علاج شاف للمرض فى العالم أو بمصر. وأن علاج كل مريض بالجوشر يكلف الدولة 4.6 مليون جنيه فى العام،
وهو أقصى من القانون المحدد للعلاج من خلال الوزارة ، وأنه فى حال حصول المريض على حكم قضائى فإنه يلزم الوزارة بمخاطبة مجلس الوزراء بتوفير علاج للمريض وشرائه من الخارج بالأمر المباشر.
وصرح الدكتور محمود الشربينى أستاذ العناية المركزة بأن (جوشر ) هو مرض جينى وراثى مزمن وتزيد مضاعفاته مع الوقت. ويفتقر الأشخاص المصابون به إلى كميات من الأنزيمات وينتج عن نقصها تراكم مادة دهنية أو شحمية داخل الجسم ، ويؤدى تراكم الدهون فى الأعضاء والعظام إلى ظهور أعراض متوسطة إلى حادة فى أى مرحلة من مراحل العمر، من الطفولة وحتى البلوغ.ويُقدر معدل الإصابة بالمرض بإصابة واحدة تقريبًا من بين كل 40 ألفا إلى 60ألف شخص بشكل عام، أو بنحو 10 آلاف شخص مصاب على مستوى العالم ، ويزداد معدل الإصابة بين اليهود الأشكيناز (المنحدرين من أوروبا الشرقية): حيث يصل إلى إصابة واحدة بين كل 450 شخصا ، وأدت هذه النسبة العالية للإصابة بالمرض بين هذه الجماعة إلى انتشار الاعتقاد الخاطئ بأن مرض (جوشر) هو «مرض جينى يهودى، إلا أن هذا المرض يصيب أفرادًا من جنسيات وعرقيات مختلفة.
وأضاف أن مرض (جوشر) يعد من أكثر الحالات المرضية شيوعًا من الأمراض التى تُعرف باسم أمراض تخزين الدهون ويُعرف الإنزيم الذى يظهر به خلل فى مرض جوشر باسم (الجلوكوسيريبروسيديز) حيث يساعد هذا الإنزيم الجسم على تفتيت هذه المادة الدهنية التى تُخزن داخل الجسيم المحلِل، أو الهيكل الدقيق الذى يشبه الكيس وفى خلايا معينة ، ومع النشاط غير الكافى للإنزيم، وتتراكم المادة داخل الجسيم المحلِل ويسبب تضخم الخلية حيث يُطلق على الخلايا التى يتراكم فى داخلها الكثير من هذه المادة اسم خلايا جوشر، وتظهر بشكل مميز عند فحصها تحت المجهر.
وتظهر علامات وأعراض مرض (جوشر ) نتيجة التراكم التدريجى لخلايا (åجوشر) فى الجسم. عادةً ما تتراكم خلايا جوشر فى الطحال والكبد والنخاع العظمي. ولكنها قد تتجمع أيضًا فى أنسجة أخرى، منها الجهاز الليمفاوى والرئتان والجلد والعينيان والكلية والقلب، أو فى الجهاز العصبى فى حالات نادرة، ومن الممكن أن تظهر الأعراض فى أى عمر، إلا أنها غالبًا ما تُلاحظ لأول مرة فى مرحلة الطفولة أو المراهقة. وتشمل: زيادة القابلية للنزيف والتعرض للكدمات ، والإعياء الشديد ، والأنيميا ، وضعف العظام وانكسارها لأقل الأسباب ، وآلاما بالعظام والمفاصل ، وكذلك تضخم البطن بسبب زيادة حجم الطحال والكبد. ويتفاوت نوع الأعراض وشدتها بشكلٍ كبير من شخصٍ إلى آخر. فبعض الأشخاص لا يعانون من اى أعراض من التى تظهر مع تقدم العمر ، بينما تظهر لدى آخرين حالات مهددة للحياة فى أثناء مرحلة الطفولة ، لذلك فإن مرض (جوشر) هو مرض مستفحل مع الوقت، وعادةً ما تسوء الحالة بمرور الوقت دون علاج. ، وتشمل علامات مرض جوشر نتائج غير طبيعية لاختبارات الدم مثل انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء أو الصفائح الدموية بشكل كبير، أو ظهور اضطرابات مرضية فى الأشعة السينية مثل تشوه العظام.
كما يظهر اكثر فى للطحال والكبد والعظام ، ويمكن أن تتراكم هذه الخلايا ايضا فى الجهاز اللمفاوى والرئتين والجلد والعين والكلية والقلب والجهاز العصبى . وبالنسبة الطحال تتراكم خلايا جوشر مما يسبب التضخم والزيادة فى نشاطه ،يمكن أن يزيد حجم الطحال 25 مرة مما يؤدى إلى انتفاخ البطن حيث تبدو البطن كبيرة جدا ، وعندما يزداد نشاط الطحال تصبح نسبة تكسير الكريات الحمراء أكثر من نسبة تصنيعها مما يؤدى إلى ما يعرف بفقر الدم ، وان نقص الكريات الحمراء يؤدى إلى نقص فى الاوكسجين المحمول إلى الجسم وهذا بدوره يؤدى إلى الوهن والتعب ، ولهذا فان مرضى جوشر المصابين بتضخم الطحال يعانون من تدنى مستوى الطاقة عندهم ومن ضعف همتهم .كما أن العمل المفرط للطحال يؤدى إلى نقص فى الصفيحات الدموية ، والتى من شأنها أن تزيد مدة النزف الناتج عن عدم القدرة على تكوين الجلطة الدموية مما يؤدى إلى ازدياد فى إمكانية النزف وتكون الكدمات ، ولهذا يعانى بعض المصابين من نزف الانف الشديد ونزيف اللثة ،. وان ازدياد نشاط الطحال يؤدى إلى نقص فى عدد الكريات البيضاء وهو بدوره يؤدى إلى ضعف الجسم فى مقاومة الأمراض الفيروسية والجرثومية ، فيسهل اصابة المريض بالامراض المتعددة .وسبق من قبل علاج الكثير من مرضى جوشر باستئصال الطحال الجراحى ، والذى ادى إلى ازدياد كبير فى عدد خلايا جوشر فى الكبد ، ولكن هذا الإجراء توقف بعد توفر العلاج والخمائر المناسبة .