كل ما تريد معرفته عن مرض "جوشيه" المتسبب في وفاة أطفال مصر

أعلنت وزارة الصحة والسكان، موافقة مجلس الوزارء على تخصيص 90 مليون جنيه لعلاج مرضى "الجوشيه"، حيث أوضحت الدكتورة منى الناقة رئيس قطاع الرعاية الأساسية أن عدد مرضى الجوشيه وصل إلى 130 طفل العام الحالى يحتاجون ل 722 أمبول من العقار المعالج شهريا بتكلفة 16 مليون و433 ألف جنيها، مشيرة الى أنه تم إصدار قرار وزير الصحة والسكان عام 2014 بتشكيل لجنة لدراسة الجدوى الصحية والاقتصادية لعلاج المرضى المصابين بمرض الجوشيه لافتة إلى أنه تم التكفل بعلاج 108 طفل العام الماضى.
وأوضح الدكتور خالد مجاهد، المتحدث الرسمى لوزارة الصحة والسكان أن الإدارة العامة للحد من الإعاقة تقوم بدورها فى توفير العقار الخاص بهذا المرض النادر بالمراكز العلاجية فى 7 جامعات، فما هو هذا المرض.
ما هو الجوشيه
داء جوشيه، أو الشحام الجلوكوزيل سيراميدي، هو مرض وراثي تتراكم فيه المادة الدهنية في الخلايا، ويتسبب به النقص الوراثي في انزيم جلوكوسيريبروزيداز المعروف أيضا باسم حامض β جلوكوزيد.
ويعمل الإنزيم على المادة الدهنية عندما يحدث خلل فيه، ويتراكم الجلوكوسيريبروزيد خاصة في خلايا الدم البيضاء، ويمكن أن يتجمع في الطحال والكبد والكلى والرئة والدماغ والنخاع العظمي.
قبل الزواج
ولأنه مرض وراثي نادر فيجب أن تعلم عزيزي القارئ أنه يحدث نتيجة زواج الأقارب ويؤثر فى كل من الذكور والإناث، لذلك يوصي بالفحص الوراثي والاستشارة الوراثية للعائلات التى قد تكون حاملة للطفرات لأن هناك فرصة 25% مع كل حمل أن يكون الطفل مصاب بالمرض إذا كان كلا الوالدين حاملين للصفة الوراثية.
اشكال المرض
النوع الأول منه يعرف ب "نوع البالغين" أو الشكل المزمن غير العصبي، ويتميز بعدم تأثر الجهاز العصبي. هذا هو الشكل الأكثر شيوعا لداء غوشيه.
النوع الثاني هو "النوع الطفولي" أو الشكل العصبي الحاد، ويتميز بتأثر الجهاز العصبي بشكل بالغ والموت بسن مبكرة، من سن أيام معدودة وحتى سن السنتين.
النوع الثالث هو نوع مرحلة الصبا، أو النوع العصبي دون الحاد، ويتميز بتأثر الجهاز العصبي بشكل أكثر اعتدالا، مع بقاء المصابين على قيد الحياة, دون علاج, حتى سن المراهقة.
الأعراض
يظهر لدى المصاب النموذجي بداء جوشيه طحال متضخم أو نقص في صفيحات الدم، إذ يتم اكتشافهما صدفة في إطار فحص الميل للنزف، مثل النزف من الأنف والبقع الزرقاء أو النزف حاد بعد قلع سن أو بعد عملية جراحية، ويجب الانتباه خلال الفحص إلى تضخم الكبد وأحيانا عند الأطفال إلى تأخر في نمو القامة.
لمصابون بحالة صعبة من داء جوشيه قد يصابون، أيضا، بنوبات ألم حاد في العظام وفي وقت لاحق قد يكونون عرضة للإصابة بكسور مرضية أو بنخر انعدام الأوعية في المفاصل الكبيرة خاصة في مفاصل الفخذين، وإصابة الرئتين نادرة وتظهر لدى المصابين بأصعب درجة من المرض.