العلاج الجينى أمل جديد لعلاج العمى والصمم الوراثى بعد نجاحه مع أول طفل يستعيد حاسة السمع.. حقن فيروس "AAV1" تعيد السمع.. والعلاج الجينى بتقنية كريسبر يعيد حاسة البصر

نسبة كبيرة من الأطفال يعانون من فقدان الرؤية أو السمع عند الولادة، وهذا الأمر قد يكون وراثيا، لكن مع التطور الطبي والعلمي، اكتشف العلماء بعض الجينات التي تساعد هؤلاء الأطفال على استعادة حاستى البصر والسمع مرة أخرى.
وتمكن العلماء من إعادة حاستى الرؤية والسمع للأشخاص الذين ولدوا مصابين بالعمى الخلقي أو الصمم في تجربتين منفصلتين لعلاج جيني جديد، وذلك وفقا لما نشره موقع hindustantimes.
وأوضح التقرير، أن العلاج الجديد نجح فى تحرير جينات تسمى EDIT-101 وهو ما أدى إلى استعادة الرؤية لدى بعض المرضى الذين يعانون من العمى الخلقي.
ونشر التقرير حالة بالفعل تم علاجها من الصمم، لطفل بريطاني، ويعد أول شخص يستعيد سمعه عن طريق العلاج الجيني.
حيث وُلد أوبال ساندي البالغ 18 شهرا وهو يعاني من فقدان السمع بسبب طفرة جينية نادرة في جين OTOF، وبعد الخضوع للعملية الجراحية التي استغرقت 16 دقيقة، بعد حقن فيروس "AAV1" في قوقعة الأذن، والقيام بتوصيل نسخة عمل من جين OTOF إلى قوقعة الأذن، مما يؤدي إلى استعادة الوظيفة في أذن، أصبح يستمتع بالعزف على الطبول والثرثرة مع والديه بعد العلاج الرائد.
العلاج الجيني بتقنية كريسبر يعيد الرؤية
وتأتي هذه الأخبار بعد أيام من استخدام العلماء للعلاج الجيني لاستعادة الرؤية لدى الأشخاص الذين يعانون من شكل نادر من العمى الوراثي أو الخلقي،
حيث استخدم العلماء في هذه التجربة المنفصلة أداة مختلفة لتحرير الجينات تسمى أداة تحرير الجينات، CRISPR-Cas9.
وقال الباحثون إن 11 من أصل 14 شخصًا في تجربة سريرية شهدوا تحسنًا في الرؤية، دون آثار جانبية ضارة خطيرة وقالوا إن الدراسة كانت أيضًا أول من استخدم العلاج الجيني لعلاج الأطفال الذين ولدوا وهم مصابون بنوع من العمى.
وقال الدكتور إريك بيرس من كلية الطب بجامعة هارفارد، الذي قاد الدراسة، إن المشاركين "شعروا بسعادة شديدة" لأنهم تمكنوا من رؤية الطعام على أطباقهم.
وأضاف بيرس، في بيان: "وكان المشاركون غير قادرين قراءة أي خطوط على مخطط العين ولم يكن لديهم خيارات علاجية، وهو الواقع المؤسف بالنسبة لمعظم الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الموروثة".
أُطلق على التجربة اسم "BRILLIANCE" وشارك فيها 12 شخصًا بالغًا وطفلين، مصابين بنوع نادر من العمى الوراثي
يؤثر فقدان البصر الوراثي على واحد من كل 40.000 شخص تقريبًا ويسبب فقدانًا شديدًا للبصر في سن مبكرة.
يحدث هذا العمى بسبب طفرة جينية تمنع البروتين من العمل بشكل صحيح. هذا البروتين – CEP290 – مهم للبصر.
لقى المشاركون في الدراسة جرعة واحدة من العلاج الجيني كريسبر يسمى EDIT-101.
كريسبر-كاس9 هي طريقة دقيقة لتغيير الحمض النووي. فهو يقطع خيوطًا معينة من الحمض النووي - وهو الشيء الذي يجعلنا ما نحن عليه - ويستبدلها بسلاسل جديدة.
في حالة EDIT-101، يقوم العلاج بقطع الطفرة في CEP290 وإدراج شريط سليم من الحمض النووي مرة أخرى في الجين. يؤدي هذا إلى استعادة الوظيفة الطبيعية للبروتين CEP290، مما يسمح لشبكية العين باكتشاف الضوء.
في عام 2020، حصل إيمانويل شاربنتييه وجنيفر أ. دودنا على جائزة نوبل في الكيمياء لاكتشافهما كريسبر-كاس9.
العلاج الجيني EDIT-101 يعيد الرؤية
اختبرت دراسة BRILLIANCE مدى قدرة المشاركين على رؤية الأضواء الملونة، والتنقل في متاهة صغيرة بكميات متفاوتة من الضوء، والقراءة من الرسم البياني بعد تلقي العلاج.
أظهر جميع المشاركين تقريبًا، باستثناء ثلاثة، مستوى معينًا من التحسينات البصرية. حصل ستة مشاركين على تحسينات كبيرة في نوعية الحياة المتعلقة بالرؤية، وتمكنوا من تحديد الأشياء والحروف على الرسم البياني.
ووفقا للباحثين، لم يسبب EDIT-101 أي آثار جانبية ضارة خطيرة لدى المشاركين. أبلغ بعض المرضى عن آثار جانبية خفيفة تم حلها بسرعة.
مستقبل تحرير الجينات بتقنية كريسبر
وقد تم علاج أكثر من 200 شخص بتقنيات كريسبر التجريبية، وتمت الموافقة على علاج واحد فقط من كريسبر للاستخدام السريري - وهو علاج لمرض الخلايا المنجلية - والذي كان متاحًا في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة والاتحاد الأوروبي منذ ديسمبر 2023.
وقال العلماء إنهم يدخلون مرحلة جديدة في تقنيات تحرير الجينوم، والتي يقولون إنها يمكن أن تساعد وتعالج بأمان، وليس فقط علاج المرضى الذين يعانون من مجموعة متنوعة من الأمراض.
وتختبر التجارب السريرية المستمرة علاجات كريسبر الأخرى لفيروس نقص المناعة البشرية/الإيدز، والسكري، والسرطان، وأمراض القلب والأوعية الدموية، ومقاومة المضادات الحيوية.