مفاجأة.. علاج جينى يعالج العمى والصمم الوراثى

تمكن العلماء من استعادة الرؤية والسمع لدى الأشخاص الذين ولدوا مصابين بالعمى الخلقى أو الصمم فى تجربتين منفصلتين للعلاج الجينى، وذلك وفقا لما نشره موقع hindustantimes.
وأوضح التقرير أنه نجح تحرير جينات تسمى EDIT-101 فى استعادة الرؤية لدى بعض المرضى الذين يعانون من العمى الخلقى.

زرع جين OTOF إلى قوقعة الأذن
ونشر التقرير حالة بالفعل تم علاجها من الصمم لطفل بريطانى، ويعد أول شخص يستعيد سمعه عن طريق العلاج الجينى، حيث وُلد أوبال ساندى البالغ 18 شهرا وهو يعانى من فقدان السمع بسبب طفرة جينية نادرة فى جين OTOF، وبعد الخضوع للعملية الجراحية التى استغرقت 16 دقيقة، بعد حقن فيروس "AAV1" فى قوقعة الأذن، والقيام بتوصيل نسخة عمل من جين OTOF إلى قوقعة الأذن، ما يؤدى إلى استعادة الوظيفة فى أذن، أصبح يستمتع بالعزف على الطبول والثرثرة مع والديه بعد العلاج الرائد.

العلاج الجينى كريسبر يعيد الرؤية
وتأتى هذه الأخبار بعد أيام من استخدام العلماء للعلاج الجينى لاستعادة الرؤية لدى الأشخاص الذين يعانون من شكل نادر من العمى الوراثى أو الخلقى.
حيث استخدم العلماء فى هذه التجربة المنفصلة أداة مختلفة لتحرير الجينات تسمى أداة تحرير الجينات، CRISPR-Cas9.
وقال الباحثون إن 11 من أصل 14 شخصًا في تجربة سريرية شهدوا تحسنًا في الرؤية، دون آثار جانبية ضارة خطيرة.
وقالوا إن الدراسة كانت أيضًا أول من استخدم العلاج الجيني لعلاج الأطفال الذين ولدوا وهم مصابون بنوع من العمى.
وقال الدكتور إريك بيرس من كلية الطب بجامعة هارفارد، الذي قاد الدراسة، إن المشاركين شعروا بسعادة شديدة لأنهم تمكنوا من رؤية الطعام على أطباقهم.
وقال بيرس في بيان: "كان هؤلاء أفرادًا لم يتمكنوا من قراءة أي خطوط على مخطط العين ولم يكن لديهم خيارات علاجية، وهو الواقع المؤسف بالنسبة لمعظم الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الموروثة".

تحرير الجينات بتقنية كريسبر يجلب "التألق"
أُطلق على التجربة اسم "BRILLIANCE" وشارك فيها 12 شخصًا بالغًا وطفلين، مصابين بنوع نادر من العمى الوراثي، المعروف باسم "كمنة ليبر الخلقية" (LCA).
يؤثر فقدان البصر الوراثي على واحد من كل 40.000 شخص تقريبًا ويسبب فقدانًا شديدًا للبصر في سن مبكرة.
يحدث هذا العمى بسبب طفرة جينية تمنع البروتين من العمل بشكل صحيح، هذا البروتين – CEP290 – مهم للبصر.
تلقى المشاركون في الدراسة جرعة واحدة من العلاج الجيني كريسبر يسمى EDIT-101.
كريسبر-كاس9 هي طريقة دقيقة لتغيير الحمض النووي، فهو يقطع خيوطًا معينة من الحمض النووي - وهو الشيء الذي يجعلنا ما نحن عليه - ويستبدلها بسلاسل جديدة.
وفي عام 2020 حصل إيمانويل شاربنتييه وجنيفر أ. دودنا على جائزة نوبل في الكيمياء لاكتشافهما كريسبر-كاس9.