ما علاقة الجلاكتوزيميا بالتمثيل الغذائى؟

أقام الباحثون بالمركز القومى للبحوث برئاسة الدكتور عادل عاشور، أستاذ طب الأطفال بالمركز القومى للبحوث، دراسة للبحث فى الجلاكتوزيميا التى تعد من الأمراض الوراثية الناتجة عن اضطراب فى التمثيل الغذائى لسكر اللاكتوز (سكر اللبن) والذى ينتج عن خلل فى أنزيمات الكبد المحللة لسكر اللاكتوز إلى جلوكوز وجلكتوز، حيث يزداد تركيزه فى الدم وشبكية العين، ولذلك يتم تغذية الأطفال على غذاء خالى من السكر.
ولاحظ الباحثون أنه من الأمراض التى يسهل التعامل معها، خاصة عند اكتشافها فى الأجنة أو الطفولة المبكرة حيث تعد الحالة البيوكيميائية لمضادات الأكسدة من الفيتامينات والعناصر الصغرى فى جسم هؤلاء المرضى بهدف تقييمهم غذائياً وتدعيمهم بتلك المغذيات لأهميتها بالنسبة لهذا المرض، لذا تم إجراء دراسة على عدد 8 حالات جلاكتوزيميك تتغذى على الغذاء المحدد لهؤلاء المرضى، وخمس حالات منهم يعانون من نقص أنزيم جلكتوز وفوسفات يوريديل ترانس فيراز، وهم المعروفون بجلاكتوزيميا النوع الأعلى والثلاث حالات الأخرى لديهم نقص فى أنزيم يوريدين داى فوسفات جلاكتوز وأبيميريز.
واتخذت مجموعة مقارنة تتكون من عشرة مواليد أصحاء، وتم عمل الفحوص والاختبارات الإكلينيكية وكذلك M.R.I للمخ، كما أجريت التحاليل البيوكيميائية لمضادات الأكسدة من الفيتامينات (فيتامين A – وبيتاكاروتين)، وكذلك قياس مستويات تركيز سيرم الدم من العناصر الصغرى: النحاس – الزنك – المنجنيز – السلنيوم - الكالسيوم - الماغنسيوم –الفسفور - الحديد.
وأظهرت النتائج عند مقارنتها بالمجموعة الضابطة (الكنترول) اختلاف الشكل أو التخلف الشكلى فى كل المرضى فقد وجد فى أربع حالات نقص الوزن، كما سجلت حالات ضمور خلايا المخ فى ثلاث حالات.
وكذلك الإصابة بالمياه البيضاء فى العين فى 7 حالات، لتظهر النتائج انخفاض معنوى ملحوظ فى مستوى تركيز سيرم الدم لكل من النحاس والكالسيوم والفسفور والمانجنيز، وكذلك البيتاكاروتين عند مقارنتها بالمجموعة الضابطة.
وأكدت النتائج أهمية التدعيم الغذائى بمضادات الأكسدة المحتوية على البيتاكاروتين وفيتامين A، وكذلك الكالسيوم والفوسفور والنحاس والسلنيوم والمانجنيز لمقاومة ضغوط الأكسدة فى هؤلاء المرضى وتلافى أضرار النقص منها، وبالتالى تقليل الخلل العصبى وتحسين عملية ترسيب الأملاح فى العظام أو تحسين ميتابوليزم العظام وتقليل التطور أو الخلل فى شبكية العين وتلف خلايا الكبد .