ما مستويات حدوث الأمراض الوراثية؟

تسأل قارئة: نريد أن نتعرف على مستويات حدوث الأمراض الوراثية؟
يجيب على السؤال الدكتور خالد المنباوى أستاذ طب الأطفال واستشارى الأعصاب بالمركز القومى للبحوث قائلا: المعروف أن الأمراض الوراثية تنتج عن خلل أو عيوب فى الحمض النووى (DNA) للشخص المصاب.
وهذه العيوب تتدرج من: إما تغير أو تحول بسيط (small mutation) فى جين واحد، أو إضافة أو نقص جزء فى كروموزوم واحد، أو يمكن أن يكون نتيجة إضافة أو نقص فى مجموعة من الكروموزومات.
ومنظومة حدوث الأمراض الوراثية يمكن أن نقسمها إلى ثلاثة مستويات:
المستوى الأول: عبارة عن خلل أو عيوب فى جين وحيد (Single gene mutation): وهذا النوع من الأمراض الوراثية يحدث عندما تؤدى الطفرة إلى تأثر أو فقدان البروتين الخاص بجين وحيد، وهذا النوع يندرج تحته أكثر من 4000 مرض وراثى بشرى منها المتنحى ومنها السائد، والتفريق بينهما ليس بالأمر الصعب، بينما التفريق بين الأمراض التى تنتقل عبر الكروموزومات الصبغية ((autosomal، وبين تلك التى تعتمد على الجنس ( X- Linked)، فتعتمد على مكان ووضعية الجينات على الكروموزومات. ومن أشهر الأمراض الوراثية التى تنتقل من خلال عيوب الجين الواحد (Galactosemia – Cystic Fibrosis – PKU – Sickle Cell) ومن أشهر الأمراض السائدة (Neurofibromatosis).
المستوى الثانى: وهو على مستوى العيوب فى الكروموزومات، وفيها يكون الخلل أو العيب على شكل ازدواج أو نقص أو فقدان كروموزوم أو الذراع الطويلة للكروموزوم.
المستوى الثالث: وهو الخاص بالأمراض الوراثية المتعددة الأسباب (Multifactorial)، وهى التى تتضافر عدة مسببات فى حدوثها منها العوامل البيئية، بالإضافة إلى طفرات فى عدة جينات فى نفس الوقت.
لذا نستطيع أن نلخص المرض الوراثى على أنه مرض ينتج، إما لخلل أو عيب فى جين واحد أو عدة جينات أو خلل فى الكروموزومات، ويمكن تصنيف الأمراض الوراثية إلى عدة مجموعات.