تسأل أم: ابنى مريض بأنيميا البحر الأبيض المتوسط المعروفة باسم الثلاسيميا وسمعت عن أنواع جديدة من العلاجات تحسن من وضع هؤلاء الأطفال؟ تجيب الدكتورة غادة القداح، أستاذ الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومى للبحوث، قائلة: "تعد أنيميا البحر المتوسط من أكثر الأمراض الوراثية شيوعا وتصل نسبة حاملى المرض فى مصر 10%. كما يولد سنويا أكثرمن ألف طفل يعانى من الثلاسيميا طبقا لتقرير منظمة الصحة العالمية لإقليم شرق المتوسط عام 2007. تضيف القداح، "إذا لم يعالج الطفل المريض لا يستطيع مواصلة الحياة بعد سن الخامسة والمرض يحدث نتيجة لزواج الأقارب وينتقل للطفل عبر أبويه حاملى المرض ويولد الطفل طبيعيا وتظهر عليه علامات المرض خلال عامه الأول على شكل أنيميا وتزداد تدريجيا وتكون مصحوبة بتضخم الكبد والطحال وتأخر النمو، ويمكن أن تظهر على الطفل أعراض فى شكل تشوهات تكوينية بالفم والأسنان وتتمثل فى بروز الفكين نتيجة اتساع فراغ النخاع العظمى فتؤدى إلى فراغات بين الأسنان وعدم تطابق الفكين. وتشير القداح إلى أنه فى حالة بدء العلاج مبكرا وذلك بنقل الدم كل 3 – 4 أسابيع للمحافظة على الهيموجلوبين أعلى من 9مم /ديسيلتر مع ضرورة إعطاء أوية لخفض الحديد المتراكم بأعضاء الجسم المهمة كالكبد والقلب والطحال والغدد النخامية والبنكرياس نتيجة للامتصاص الزائد للحديد بالأمعاء بجانب كمية الحديد التى تدخل الجسم خلال عملية نقل الدم ولا يستطيع المريض التخلص منها إلا عن طريق الأدوية المكملة. وأوضحت أن الأبحاث الأخيرة أكدت فاعلية الأدوية الجديدة التى يتناولها المريض عن طريق الفم فى تحسين حالة الثلاسيميا وتخلصه من الحديد الزائد والمتراكم بالجسم والذى يسبب العقم وتضخم وهبوط عضلة القلب والإصابة بالسكر كما يؤدى إلى تليف الكبد، خاصة فى حالة الإصابة بالالتهاب الكبدى سى، مشيرة إلى أن هذه الأدوية التى تؤخذ بالفم تقل بها الآثار الجانبية والتى وفرت على المريض عناء أخذ الدواء بالطريقة التقليدية القديمة عن طريق مضخة تفرز الدواء من خلال إبرة توضع تحت الجلد مما كان يسبب ألما وضيقا للمرضى، وعموما فإن الأدوية الجديدة التى ساعدت على إزالة الحديد من أجسام هؤلاء المرضى زادت من زمن العمر الافتراضى لهم واستغنى البعض منهم عن أكياس الدم بعد أن رفعت الأدوية نسبة الهيموجلوبين فى 83%من المرضى وتعمل أيضا على التقليل من فترات أخذ الدم فى النوع الشديد من الثلاسيميا. تواصلوا معنا بإرسال أسئلتكم واستشاراتكم على [email protected]
