ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي ؟

مرض ضمور العضلات الشوكي ليس له علاج شاف حتى الآن في مصر وهو أحد الأمراض الوراثية وله عدة أنواع ويسبب ضمور العضلات ضعفًا تدريجيًا في العضلات، ويظل يرافق مرض ضمور العضلات صاحبه إلى أن يتوفى.
مرض ضمور العضلات
ومرض ضمور العضلات نوع واحد من أنواع متعددة للضمور، فهناك ضمور العضلات، وضمور الأعصاب، والضمور الطرفي والشوكي.
زواج الأقارب
وتوجد أدوية تقلل من نسب إصابات المرض بالإعاقة على مدار عمرهم إلا أن تكلفتها مرتفعة للغاية، وترتفع نسب الإصابات في مصر بنسبة كبيرة بسبب زواج الأقارب، كما يتسبب المرض في فقدان الأطفال القدرة على الحركة ثم الوفاة.
وتمثل نسبة الإصابة به في العالم هي 1 إلى 3500 لكل مولود ذكر مصاب بنوع دوشين ذكور، كما تبلغ نسبة الإصابة في مصر مليون مصاب بأمراض ضمور العضلات التي تتعدى أنواعها ال65 نوعا، ويصاب به من 200 إلى 250 مريضا سنويا.
اعراض ضمور العضلات
وتشمل أهم اعراض ضمور العضلات :
1-السقوط المتكرر
2-صعوبة في القيام من وضع الجلوس
3- عدم القدرة علي الركض والقفز
4- تفاوت حجم العضلات
5- المشي على أصابع القدم
6- ألم العضلات وتصلبها
7-صعوبات فى التركيز والتعلم
8- زيادة حجم عضلات الساق
وتشمل أسباب ضمور العضلات :
1-سوء التغذية
2- الأسباب الوراثية.
3- قلة الحركة.
4- الشيخوخة
5- الحروق.
6- إصابة النخاع الشوكي والأعصاب الطرفية
7- جلطات المخ
8- العلاج بالكورتيزون لفترات طويلة.
9- التهاب المفاصل
10- شلل الأطفال
جدير بالذكر أنه قامت وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس برئاسة الدكتورة ناجية فهمي أستاذ المخ والأعصاب بجامعة عين شمس بعلاج أول طفل مصري مصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي، بدواء "زولجينزما zolgensma" والذي يعد الدواء الأعلى سعراً في العالم وتبلغ قيمته 2.125 مليون دولار بما يوازي 34 مليون جنيهاً مصرياً.
وأوضحت الدكتورة ناجية فهمي أن هذا الدواء هو العلاج الجيني الأول من نوعه في العالم الذي يُعطى للمريض عن طريق الحقن الوريدي ولمرة واحدة فقط، وهو معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في مايو 2019.