طفرة جينية السبب وراء تشوهات المخ لدى الأطفال

نجح باحثون في جامعة"كارديف" بالتعاون مع جامعة "ليبر دى بوركسل" في بلجيكا" في معرفة كيفية تأثير وظيفة الجين الرئيسي فى نمو الخلايا الجذعية العصبية، وكيف يمكن أن تؤدي إلى نمو غير طبيعي في المخ لدى الأطفال قبل أن يولدوا.
ويكشف البحث الجديد عن دور محوري لجين "دمرتا-2" في تنظيم تقسيم الخلايا وإنتاج الخلايا المتخصصة.. ويظهر هذا الاكتشاف أن الطفرة الجينية في جين "دمرتا -2"، إذا كان موروثا من الأب والأم، يؤدي إلى شكل من أشكال تشوهات المخ، يطلق عليها اسم "انعدام التلافييف"، وهو اضطراب نادر في الجهاز العصبي لا يتم فيه تطوير مخ الطفل بشكل كامل.
يحدث هذا الخلل في الثلث الثاني والثالث من الحمل، ويترك الطفل بمخ صغير، ليحول دون تطور منطقتي "الطية"و"التلم" في المخ المعنيان بتطوير مهارات اللغة والتعلم.. ويقول البرفيسور "منج لى" من جامعة "كارديف": "إن جين "دمرتا – 2"، هو جزء من الآلية المسئولة عن قياس ما إذا كانت هناك خلايا كافية يتم إنتاجها لتطوير مخ متوازن ومطور على النحو الأمثل"، ويضمن نمو الخلايا الجذعية في المخ في الوقت المناسب خلال نمو الجنين وتوليد أعداد كافية من الخلايا الجذعية في المخ".
وقام الباحثون بتحوير جينات "دمرتا -2" في الخلايا الجذعية الجنينية لدراسة تأثير مستويات البروتين أكثر من اللازم أو القليل جدا على نمو الدماغ.. ثم تم فحص الفريق تأثير هذه التغيرات على الخلايا العصبية المختبرية، مما يدل على صلة مباشرة بين طفرة "دمرتا -2" وأسباب صغر الرأس.
وقال الباحث الرئيسي، الدكتور "فريزر يونج": "بدون خلل جين "دمرتا -2" يتمكن المخ من الحفاظ على التوازن الدقيق بين الخلايا العصبية وتطور دورة الخلية.