جينات تصحيحية تقرّب العالم من علاج الصمم الوراثي

أكثر من نصف حالات فقدان السمع تحدث قبل تعلم المولود النطق. وسببها خلل في جين محدد. ويقوم باحثون بتصحيح جين وراثي يعد سببا شائعا للصمم الوراثي لدى البشر، وتوسيع المعالجة لتشمل أشكال الصمم الوراثي الأخرى.
أصبح العلاج الجيني للصمم أقرب للواقع ببحث جديد أثبت أن تقنية إصلاح خلل في الحمض النووي (دي إن إيه) حسّن حالة فئران تجارب تعاني من فقد جيني للسمع. وتُجرى تجربة إكلينيكية منفصلة تدعمها شركة نوفارتس لمساعدة مجموعة أخرى من المرضى فقدوا السمع بسبب أضرار أو مرض.
وبعد أخطاء في أواخر القرن الماضي وأوائل القرن الحالي، تسببت مخاوف بشأن السلامة في انتكاسة الأبحاث الخاصة بالعلاج الجيني باتت هذه الأبحاث تشهد الآن نهضة وجاءت النتائج الإكلينيكية إيجابية بالنسبة للعديد من الحالات التي تتفاوت من أمراض الدم إلى العمى.
وقال توبياس موزر من مركز غوتينغن الطبي الجامعي في ألمانيا الذي لم يشارك في البحث "نحن متأخرون إلى حد ما في مجال السمع لكني أعتقد أننا نقترب الآن. إنها فترة مثيرة بالنسبة للعلاج الجيني للسمع." ومن الأسباب وراء حالة التفاؤل الحالية تطوير أنظمة آمنة لإدخال جينات تصحيحية إلى جسم المريض. وفي حالة الصمم ينطوي هذا على إدخال جين يحمل فيروسا معدلا بالهندسة الوراثية بمحقن إلى الأذن الداخلية.
ولا يوجد حاليا أي علاج حاصل على موافقة الجهات المختصة لعلاج فقد السمع الذي يصيب نحو 360 مليون شخص أي خمسة في المئة من سكان العالم، حسب إحصاءات منظمة الصحة العالمية.
والأجهزة المساعدة للسمع تضخم الأصوات، بينما زرع قوقعة الأذن يحول الأصوات إلى إشارات كهربائية يقوم المخ بفك شفرتها لكن هذه العلاجات لا يمكنها أن تحل محل السمع الطبيعي. وتحدث غالبية حالات فقد السمع في كبار السن نتيجة للضجيج أو التقدم في العمر لكن نصف حالات فقد السمع على الأقل التي تحدث قبل أن يتعلم المولود النطق سببها خلل في واحد من أكثر من 70 جين فردي.
ويستهدف باحثون سويسريون وأمريكيون هؤلاء الأطفال تحديدا، ويأملون في مساعدتهم بعد أن أثبتوا أن استبدال جين متحور يحسّن وظيفة الخلايا الشَّعرية للأذن الداخلية، ووجدوا أنه قد أعاد سمعا جزئيا لفئران التجارب الصم. وركز الفريق على جين اسمه (تي إم سي1)، الذي يعد سببا شائعا للصمم الجيني لدى البشر ويمثل ما بين أربعة وثمانية في المئة من الحالات. لكن أشكالا أخرى من الصمم الوراثي يمكن أن تعالج بنفس الاستراتيجية.
وقال جيفري هولت من مركز بوسطن للأطفال إن التقنية لا تزال تحتاج إلى "صقل" لكنه يأمل في بدء التجارب الإكلينيكية خلال خمس أو عشر سنوات. لكن العمل في نوفارتس وصل إلى مراحل أكثر تقدما حيث عولج أول مريض في أكتوبر/ تشرين الأول في المرحلة المبكرة لتجربة إكلينيكية يشارك فيها 45 شخصا في الولايات المتحدة على أن تظهر النتائج عام 2017.