التوصل إلى تغير جيني جديد مرتبط بالسكتة الدماغية

توصل فريق من الباحثين إلى تحديد متغير جيني يمكن أن يُسبب مرض الأوعية الدموية الدماغية الصغيرة والسكتة الدماغية.
ووفقًا لباحثين في جامعة "لوند" السويدية، فإن التغيير الجيني الجديد (MAP3K6)، قد يكون مرتبطًا بالمرض، ويؤثر جين (MAP3K6) على عدد من الأمور من بينها وظيفة البروتين الذي يساعد الأوعية الدماغية في الدماغ على الاستجابة بشكل صحيح للأضرار، مثل إمداد الدماغ بالأوكسجين.
وقال الدكتور أندريا إلينكا، أستاذ أمراض القلب والأوعية الدموية في جامعة "لوند" في السويد: "إن المرضى الذين خضعوا للدراسة، وتم فحص حالاتهم المرضية، ينتمون إلى نفس العائلة الممتدة، وتم تشخيص إصابة العديد منهم بمرض الأوعية الدموية الدماغية الصغيرة وتعرضوا لسكتات دماغية".
وأضاف أنه وبعد فحص الأنسجة واستخدام طرق التسلسل الجيني، وجدنا أنهم كانوا حاملين لمتغير جيني جديد يمكن أن يكون مرتبطًا بتشخيصهم.
يأتي ذلك في الوقت الذي تشير فيه الدراسة إلى حدوث السكتة الدماغية إما بسبب جلطة دموية تؤدي إلى نقص الأكسجين في الدماغ، أو نزيف في الدماغ، كما يُعرف ارتفاع ضغط الدم، وارتفاع مستويات الكوليسترول، والسكري، والرجفان الأذيني (عدم انتظام ضربات القلب)، وعوامل نمط الحياة مثل التدخين، بأنها عوامل خطر للإصابة بالسكتة الدماغية. ومع ذلك، تشير كمية متزايدة من الأبحاث إلى أن العوامل الوراثية تلعب أيضًا دورًا رئيسيًا.
وبالنسبة للدراسة الحالية، التي نشرت في عدد يناير من مجلة Neurology Genetics، درس الباحثون عائلة ممتدة، يعيش معظمهم في جنوب السويد، حيث أصيب ثمانية من كل 15 شخصًا بمرض الأوعية الدموية الدماغية.
ويسبب مرض السكتة الدماغية (احتشاء دماغي ناتج عن جلطات الدم) نزيف دماغي، بالإضافة إلى ضعف إدراكي خفيف، واختلال وظيفي في الجهاز العصبي اللاإرادي وصعوبات في التنسيق، وعند فحص الأنسجة من تلك التي عانت من أعراض، يمكن للباحثين رؤية التغيرات المجهرية في الأوعية الدموية للدماغ والأوعية الجلدية الصغيرة.
وباستخدام طرق التحليل الجيني الحديثة، تمكنوا أيضًا من إثبات أنهم وجدوا متغيرًا جديدًا في جين (MAP3K6)، ويعتقدون أنه قد يكون مرتبطًا بالمرض، وقال الباحثون: "من خلال تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بالمرض في أوعية الدماغ والسكتة الدماغية المبكرة، يمكننا أن نفهم بشكل أفضل ما يمكن أن يمنع هذه العمليات الضارة. يمكن أن تؤدي الدراسات المستقبلية التي يمكن أن تعطينا المزيد من المعرفة حول آلية المرض الجزيئي إلى علاجات جديدة ".