قالت الدكتورة ناجية علي فهمي، أستاذ المخ والأعصاب ورئيس معمل أمراض العضلات والأعصاب كلية الطب جامعة عين شمس، إن مرض ضمور العضلات هو مرض يصيب عضلات الجسم نتيجة لطفرات جينية ويؤدي إلى ضعف العضلات ثم ضمورها. وأضافت فهمي، خلال مؤتمر مركز التدريب وتطوير التعليم الذي عقد بمستشفى جامعة عين شمس، اليوم، للاحتفال باليوم العالمي لمرضى ضمور العضلات الطرفي، أن هناك أنواع كثيرة من من المرض «ضمور العضلات» وكل نوع حسب نوع الطفرة الجينية، وهناك أنواع تصيب الذكور فقط، وأنواع أخرى تصيب حديثي الولادة وأخرى تصيب الكبار. وأشارت إلى أن مرض ضمور العضلات "دوشن" الأكثر شيوعا في العالم ويحدث بمعدل طفل لكل 3500 مولود ذكور، ويليه مرض ضمور العضلات "بيكر" ليحدث بمعدل إصابة لكل 30 ألف طفل من الذكور، وهي نفس النسبة الموجودة في مصر، وفي السويد وبلغت نسبة ضمور العضلات 66 لكل 100 ألف شخص سنويا. ولفتت إلى أن هناك إحصائية تمت في مصر بجامعة أسيوط سنة 1997، وجرت على 52 ألف و203 شخص في مدن وقرى أسيوط بزيارة الأهالي في منازلهم، وكانت النتيجة تشخيص 40 مريض مصاب بأمراض العضلات بالتشخيص الاكلينيكي، ورسم العضلات والتشخيص الباثولوجي، وكان معدل انتشار ضمور العضلات في هذا البحث 76.6 لكل 100 ألف شخص". وقالت إن المرضى يواجهوا العديد من المشاكل، أهمها أن معظم الأجهزة غير متوفرة فى مصر حتى الآن وتشخيص المريض وخارجها يتكلف مبالغ طائلة ومعظم المرضى لا يستطيعون تحمل تلك التكاليف. وتابعت: "مع ظهور بعض الأدوية في الخارج التي تساعد على علاج الطفرة الجينية ومنع تدهور المرض تزداد حاجة مرضى ضمور العضلات إلى التشخيص الجيني الدقيق، وكذلك إلى توفير العلاجات الحديثة الباهظة الثمن والتي لا يستطيعوا تحمل تكاليفها". وأكدت أن المرضى يحتاجون إلى الرعاية الصحية المتكاملة، وكذلك الرعاية الإجتماعية من مسكن ووسائل انتقال لائقة وكذلك وظائف مناسبة تمكنهم من الإنفاق على أنفسهم وكذلك الرعاية الصحية والمراكز المتخصصة للتشخيص والعلاج. وأوضحت أنه رغم ظهور علاجات جينية للمرض في أوروبا، إلا أنها تتكلف مبالغ طائلة ولا تتوافر في مصر، فمثلا تكاليف أحد هذه الأدوية 30 ألف يورو شهريا. وقالت د. منى ريان استشاري أمراض القلب، إن 90% من مرضى ضمور العضلات يصابوا بهبوط وفشل في وظيفة القلب، رغم أنه قد يوجد المرض دون أعراض خاصة بالقلب، مشيرة إلى أن أغلب الحالات يتم اكتشافها في مراحل متأخرة. وعرض أسامة حجاج أحد المصابين بالمرض، المشاكل التي تواجه المرضى، مضيفا أن المستشفيات لا يوجد بها أي إمكانيات لمعرفة نوع الضمور، وأن الدولة لا توفر نفقات العلاج للمصابين به، رغم ارتفاعها، وتقتصر على تحمل مصروفات التحاليل في حال استخراج المريض قرار للعلاج على نفقة الدولة. ولفت إلى أنه دشن حملة باسم «حقوق مرضى ضمور العضلات» لجمع أكبر عدد من مرضى ضمور العضلات، والتواصل مع الجهات الرسمية، خاصة وزارة الصحة والمجلس القومي لشئون الإعاقة، للمطالبة بتوفير العلاج للمرض. وأضاف أن وزير الصحة د. أحمد عماد، سبق أن أعلن في مارس الماضي عن توفير مكان لمرضى ضمور العضلات بمعهد الجهاز العصبي والحركي لتلقي الخدمات الطبية وبدون مقابل مادي، كما أعلن عن اعتماده 70 مليون جنيه لتطوير المعهد، وذلك خلال الخطة المالية الحالية والتي تبدأ في شهر يوليو من العام الحالي، إلا أن ذلك لم يحدث حتى الآن.
