يحتفي العالم باليوم العالمي للأمراض النادرة في اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام. والهدف الرئيسي لنظام كوك تشلدرنز للرعاية الصحية للطفل خلال هذا الشهر هو زيادة الوعي بين عامة الناس وصناع القرار بشأن الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة المرضى. و خلال هذا العام ، لدى مستشفى كوك تشلدرنز مهمة واحدة وهي زيادة الوعي بين أمهات الشرق الأوسط. ويناقش الدكتور سكوت بيري ، المدير الطبي لعلم الأعصاب وعيادة الصرع الوراثي في طب الأطفال، بعض الأمراض النادرة التي يهتم بها وكيف يمكن أن يؤثر الوعي بهذه الحالات على المرضى الذين يعانون من حالات أخرى، حيث أن اثنين من الحالات الأكثر شيوعًا التي يعالجها الدكتور سكوت بيري هي مرض التصلب الدرني ومتلازمة درافيت. يظهر التصلب الدرني بمجموعة متنوعة من الأورام التي يمكن أن تنمو في القلب والدماغ والكلى والعينين – بالإضافة إلى مظاهر الجلد والنوبات والتأخر في النمو. أما متلازمة درافيت فتظهر مع نوبات و تكون نوبات طويلة في كثير من الأحيان مع حمى في البداية والتي تتطور إلى أنواع أخرى من نوبات الصرع بما في ذلك التشنج المنشط، الإغماء، التشنج العضلي و “نوبات السقوط” بحلول عامين من العمر. غالبًا ما يتطور الأطفال في البداية ولكنهم يظهرون تباطؤًا أو انخفاضًا في النمو بعد بداية نوباتهم. وفي كلتا الحالتين، يعد الصرع مكونًا رئيسيًا وغالبًا ما تكون النوبات مقاومة للعلاجات المتاحة، وبالتالي أحد أسباب الاستمرار في البحث. يأخذ فريق مستشفى كوك تشلدرنز الأمراض النادرة على محمل الجد ويشارك بنشاط في البحث عن حالات نادرة. ففي الآونة الأخيرة، شاركت مستشفى كوك تشلدرنز في تجارب كل من إيبيديوليكس و فينتيلبا لمتلازمة درافيت ومتلازمة لينوكس جاستوتوهي أسماء لعدة أمراض نادرة الحدوث.أما هذا العام، فيستعد الفريق لإطلاق تجارب العلاج بالأدوية المختلفة. بالإضافة إلى ذلك، يخططون أيضًا لبدء تجربة على CDKL5، وهو شكل نادر آخر من أشكال الصرع الوراثي.
