فى سبق علمى شاركت فيه مصر، تمكن باحثون من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا - سان دييجو ومعهد رادى للأطفال للطب الجينى من فك شفرة مرض وراثى نادر يسبب عيوب خلقية فى نمو الأطفال والأهم لتوصل لعقار تتناوله الأمهات لمنع هذه الطفرة الجينية أثناء الحمل. وفحص باحثون من مصر والهند والإمارات والبرازيل والولايات المتحدة قواعد بيانات عالمية تضم 20248 عائلة لديها أطفال يعانون من اضطرابات النمو العصبى المميزة لهذه المتلازمة، ووجدوا أن ما يقرب من ثلث الأطفال المصابين فى هذه العائلات يعانون من عيوب خلقية هيكلية أو صغر الرأس. وأطلق العلماء على المرض اسم «متلازمة زكي»، نسبةً إلى المؤلف المشارك والباحثة فى المركز القومى للبحوث «مها زكي»، التى اكتشفت الحالة لأول مرة، ويؤثر المرض على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، مثل العين والدماغ واليدين والكلى والقلب، والإعاقة مدى الحياة.