كشف فريق دولى من علماء الأعصاب والوراثة طفرات جينية جديدة تتسبب فى اضطراب عصبى تطورى من نوعٍ نادر، ولكنه قاتل ينتمى لسلسة من الطفرات الجينية تسمى «صغر الرأس» تتسبب فى إعاقة ذهنية شديدة. عُثر على الطفرات فى عائلتين كبيرتين تربط بين أفرادهما صلة القربى، إحداهما مصرية والأخرى ليبية، وأوضح البحث المنشور حديثاً فى مجلة «نيتشر لأبحاث الجينات»، وهى دورية علمية معترف بها عالمياً، أن الأفراد المتضررين عرضة للوفاة خلال السنوات القليلة الأولى من حياة أطفالهم. «MFSD2A»، هذا هو اسم الجين النادر الموجود بالجسد المصرى والليبى، فى تفرد غير موجود على مستوى العالم، وعمد الدكتور جوزيف جليسون، من جامعة كاليفورنيا فى سان دييجو، وفريق بحثه بوضع تسلسل الإكسوم لأفراد من كلتا العائلتين، وحددوا طفرتين نادرتين فى الجين، الذى يمتد عبر الغشاء وينقل حمض دوكوساهكسانويك (docosahexanoic (DHA وغيره من الأحماض الدهنية الأخرى إلى الدماغ، اللازمة للنمو السليم للمخ، ويتم تخليق هذه الجزيئات فى الكبد. ويحمل الجين نسختين معيبتين من الجينات اللازمة لنمو الدماغ، ما يصيب الفرد بما يسمى بالمتلازمة، ما يجعل البحث يقدم أول دليل مباشر عن مرض يسببه جين معيب ويرتبط بنقل الأحماض الدهنية من الأوميجا 3. تعمل كلتا الطفرتين المحددتين حديثاً على تعطيل الجين، والأفراد الذين يحملون نسختين معيبتين من الجين يصابون بالمتلازمة. وهكذا تقدّم الدراسة أول دليل مباشر على مرض يسببه جين أحادى معيب، ويرتبط بنقل DHA. عضو الفريق البحثى ل«الوطن»: الجين غير موجود فى العالم باستثناء مصر وليبيا.. ومنطقة الصعيد مسقط رأس الجين «زواج الأقارب الفاعل الرئيس وراء ظهور الجين النادر لدى المصريين»، هكذا فسرت علمياً الدكتورة مها سعد زكى، أستاذ بقسم علم الوراثة البشرية وبحوث الجينوم بالمركز القومى للبحوث والباحثة المصرية الوحيدة ضمن فريق البحث الدولى المكتشف للجين، مضيفة أن سبب وجود الجين فى مصر وليبيا تحديداً أنهما البلدتان الواقعتان أمام البحر المتوسط. أضافت «مها»، فى تصريحات ل«الوطن» أن الجين «MFSD2A» غير موجود على مستوى العالم سوى فى هذين البلدين، وبظهوره يصبح الجين رقم 18 بين سلسلة الجينات التى تسمى «ذات الرأس الصغير»، التى تتسبب فى الإصابة بالتخلف العقلى والوفاة خلال الأعوام الأولى من عمر الطفل. أشارت «مها»، الحاصلة على جائزة الدولة للتفوق العلمى عام 2011، إلى أنه بمتابعة الحالات التى ترد بشكل يومى على عيادة المركز القومى للبحوث لاحظت من خلال قراءة جيدة للإشاعات ظهور جين غير مألوف الشكل فى إحدى العائلات بمنطقة الصعيد اعتادت على زواج الأقارب، وبفحص إشاعات الطفل الأول الذى توفى بعد عام ونصف وجد الجين الجديد ذو الرأس الصغير، الذى تسبب فى وجود تعرجات غير طبيعية بالمخ. حاولت نفس الأسرة إنجاب طفل آخر، وبفحصه وجد نفس الجين الذى تسبب فى خلل تكوينى لدى الطفل، وتوفى بعد عامين ونصف بعد تضخم بطين المخ، والتسبب فى وقوع تشنجات، وبفحص العينات بالاستعانة بالفريق البحثى الدولى، وبإجراء عددٍ من التجارب على الحيوانات أثبتت نتائج البحث تسبب الجين الجديد فى الإصابة بالتخلف العقلى والوفاة بفعل الجين الوراثى. تعمل «مها»، المنشور لها 67 بحثاً فى دوريات علمية مرموقة مثل «ساينس» و«نيتشر»، على دراسة الجينات الوراثية من خلال مشروع يمتد لأكثر من 17 عاماً بالمركز القومى للبحوث بتكوين مجموعة عمل، هى الوحيدة فى مصر، التى تدرس جينات صغر حجم الرأس التى تتسبب فى إصابة الأطفال بالتخلف العقلى والوفاة، وبدأت الباحثة عقب تسجيل الجين المصرى الليبى الجديد على ترقب أى ظهور جديد لحالات مشابهة بين المرضى الذين يترددون على عيادتها يومياً. «الصعيد» مسقط رأس الجين الجديد، بحسب الدكتورة «مها»، التى تحذر مراراً وتكراراً من زواج الأقارب الذى تجرمه بعض الدول ويتسبب فى تشوهات دماغية عديدة لدى الأطفال. لم يكن التوصل إلى جين «MFSD2A»، الاكتشاف الأول لباحثة علوم الوراثة المصرية، بل كشفت ل«الوطن» عن بحث نشر فى دورية «نيتشر» منذ عدة أشهر، يرتبط بظهور جين آخر نادر ظهر فى مصر واليمن وتركيا يسمى «SNX14»، يتسبب فى ضمور المخ وعدم اتزان لدى الطفل وتغير ملامح وجهه بمرور الوقت للأسوأ. أشارت «مها»، إلى أن عدد الحالات المصابة بالجين «SNX14»، شكلت 80٪ من إجمالى العينة بالدراسة التى شارك فيها فريق بحثى عالمى، ما يشير لزيادة حالات الإصابة بهذا الجين فى مصر بشكل غير مسبوق على مستوى العالم، ويقف وراء انتشاره أيضاً زواج الأقارب الذى تصل نسبته فى منطقة الصعيد وحدها 39٪. يعمل الباحثون فى الوقت الحالى، كما ذكرت أستاذ علم الوراثة عقب اكتشاف هذه الجينات القاتلة، على إيجاد علاج يمكن أن يجهض عمل الجينات قبل عمليات الولادة، إلا أن البعض من الأطباء عندما يكتشف إصابة الحامل بالجين، وبخاصة فى ال12 أسبوعاً الأول من الحمل، يعمل على إبلاغ الوالدين بأن لديهما ابناً معاقاً، ما يجعل البعض منهم يقرر إجهاضه حتى لا يعيش معاناة تربية ابن معاق ذهنياً. انتقدت «مها»، الاختبارات التى يجريها الزوجان ما قبل الزواج التى تسمى بالفحص القبلى للزواج التى لا تفحص سوى نسبة الكروموسومات التى لا تظهر الأخيرة الجينات الوراثية المتنحية، السبب الرئيس فى الإصابة بالتخلف العقلى، خاصة إذا كان الزواج بين الأقارب الذى يضاعف نسبة وجود الصفات الوراثية المتنحية 100 مرة بالمقارنة بالحالات الأخرى، ما يجعل الفحص ما قبل الزواج غير مُجدٍ فى منع انتشار الأمراض بين العائلة. واستغرقت الأبحاث العلمية التى اكتشفت الجينات النادرة قرابة العامين، بعد أن عمد الفريق البحثى على مسح جينى كامل للمرضى عينة الدراسة وأفراد عائلتهم للوصول للجين الجديد، مع تشخيص الحالات إكلينيكياً وإجراء التجارب المعملية على حيوانات التجارب لحين الوصول للنتائج النهائية التى تنشر بالدوريات العلمية العالمية بالتعاون مع فريق بحثى عالمى من دول (أمريكا - ألمانيا - سويسرا).
