بعض الأمراض الوراثية – مثل التليف التكيسى ومرض هاننجتون – يقدمون مجموعة من الأعراض المشابهة لأعراض أمراض أخرى، مما يجعل الظروف صعبة للتشخيص. الآن، قد نجح فريق من الباحثين فى تطوير تطبيق اعتمادًا على برنامج كومبيوتر يمكنه تبسيط تشخيص الأمراض أطلق عليه Phenomizer. كان فريق البحث بقيادة مارسيل شولتز من معهد ماكس بلانك للمعلومات فى ألمانيا، أشار إلى هذا التطبيق فى مراحله التجريبية الأولى فى مجلة "علم الوراثة البشرية" الأمريكية فى عام 2009، إلا أن البرنامج "Phenomizer" يتوفرالآن كتطبيق مجانى على "جوجل بلاى" كتطبيق للهواتف الذكية وأجهزة الكومبيوتر اللوحى، لإتاحتها للأطباء فى جميع أنحاء العالم. لاستخدام البرنامج، يقوم الطبيب بإدخال أعراض المريض، ليقوم التطبيق بسمح قاعدة بيانات كبيرة على الإنترنت تسمى "النمط الظاهرى الإنسان علم الوجود"، والذى يقوم بتخزين أكثر 10 آلاف خصائص مرضية ويربط بينها وبين 7,500 ألف مرض. وفى غضون ثوان من إدخال البيانات، يوفرالتطبيق للطبيب قائمة من الأرجح للحالة المرضية أو للمريض. ويعمل تطبيق Phenomizer بتقليل وقت البحث وسرعة التشخيص، فضلا عن التغلب على الصعوبات التى يواجهها الأطباء فى تشخيص بعض الأمراض الوراثية الصعبة، أمراض مثل السكر، الصرع، وجود خلل فى وظائف القلب أو الصمم، قد تتشابه أعراض هذه الأمراض مع عدد من الأمراض الوراثية. ويقول الأطباء إن تشابه أعراض عدد كبيرة من الأمراض خاصة الوراثية منها، يجعل من الصعب جدا علينا نحن المتخصصين سرعة تشخيص الصحيح منذ اللحظة الأولى، مضيفين أن كل مرض قد تختلف خصائصه من مريض إلى آخر.
