أكد الدكتور أسامة كمال زكي مدير وحدة الوراثة جامعة عين شمس ان مرضي التمثيل الغذائي يكونون غير قادرين علي الصوم في شهر رمضان المبارك.. وغالباً ما يتم نصحهم بعدم الصوم نظراً لخطورة حالتهم وعدم قدرتهم عليه في ظل المرضي الذين يعانون منه. قال: ان الأطفال مرضي التمثيل الغذائي ومنهم من وصل إلي سن الصوم ولكننا ننصحه بعدم الصيام لانه في حالة الصيام فإن الجسم يحتاج إلي تعويض وبالتالي يتغذي علي نفسه لأن نقص البروتينات تؤدي إلي ارتفاع نسبة الحمض السام لديهم في الجسم وبالتالي يؤدي إلي اضطرابات كثيرة منها الخمول والغيبوبة والتشنجات ومن ثم الوفاة. أضاف ان هناك بعض الحالات من الممكن أن نسمح لها بالصيام بشرط أن يتم ذلك بنظام التجربة بحيث يتم قياس نسبة الحمض علي فترات اليوم وبعد الفطار ويكون هذا الشرط مقصوراً علي مرضي ال pku أما مرضي الميثايل مالونك فهم لا يتحملون الصيام ويتعرضون لأزمات ومشاكل صحية بالجملة حتي انه من ضمن العلاج لا يجب أن يمضي المريض وقتاً طويلاً بدون أكل وننصح أن تكون هناك وجبة كل ساعتين أو ثلاثة علي الأكثر. قال الدكتور أسامة ان هؤلاء المرضي يخضعون لنظام علاجي وحماية غذائية خاصة جداً مشيراً إلي ان كل الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي تشترك في ضرورة حصول الجسم علي كمية محددة جداً من البروتينات لان زيادتها في الجسم تتحول إلي سموم نتيجة عدم قدرة الجسم علي تحويل الزيادة منها إلي طاقة وإخراجها من الجسم مشيراً إلي أن الوحدة تمتلك مطبخاً خاصاً حاصلا هو الوحيد في الشرق الأوسط حالياً الذي يقوم بإنتاج المأكولات منزوعة البروتينات لكي يستفيد منها هؤلاء المرضي بالإضافة إلي التعاون القائم بين الوحدة ووزارة الصحة والتي تقوم باستيراد الألبان العلاجية الخاصة بهؤلاء الأطفال والمرضي والتي تساعدهم علي الحياة بشكل طبيعي بين أقرناهم مشدداً علي ان أي إخلال بالمنظومة العلاجية لهؤلاء المرضي فإنها تعتبر أقصر الطرق إلي الوفاة. طالب مدير وحدة الوراثة بضرورة أن تقوم وزارة الصحة بعمل تحليل المسح الوراثي علي كل الأطفال حديثي الولادة علي مستوي الجمهورية لان اكتشاف المرض في مرحلته المبكرة يجعلنا قادرين علي علاجه مبكراً دون أن يحدث أي تأخر لهم وبالتالي يكونون أصحاء وقوة يستفيد بها المجتمع مشدداً علي ان معظم الدول العربية الآن تطبق هذا التحليل ونحن نطبق جزءاً منه فيما يسمي تحليل الغدة الدرقية وبالتالي لابد أن يكون هناك قرار سريع من وزارة الصحة باتخاذ هذا القرار.