اكتشاف داء فابري الوراثي المؤدي للموت المفاجئ عند الشباب

اكتشف فريق طبى المانى احد الجينات الذى قد يكون مسوءولا عن الجلطة الدماغية المبكرة عند الشباب . واكتشف الفريق العلمى أن 40 % من 700 شخص تتراوح أعمارهم بين ثمانية عشر وخمسة وخمسين عاما تعرضوا لجلطة كانوا مصابين بداء فابرى . وينتج داء فابرى المعروف ايضا بالشحام السفينغولى الوراثى عن غياب انزيم يحتاجه الجسم لتحليل الزيوت والدهون وعند قلة هذا الانزيم او غيابه تتزايد كميات الدهون بشكل خطير فى العيون والكليتين والجهاز العصبى والقلب مما يوءدى الى موت مبكر لدى المصابين بهذا الداء لكن يمكن انقاذهم بتعويض الانزيمات بشكل اصطناعي. واكتشف الباحثون ان معدل العمر عند الرجال المصابين بداء فابرى لا يتعدى 38 عاما ، و40 عاما عند النساء .