أسباب وعوامل الخطر خلل او اضطراب صبغي في ثلاثة كروموسومات مسببة لمرض الذاتوية ليس هنالك عامل واحد ووحيد معروفا باعتباره المسبب المؤكد، بشكل قاطع، لمرض الذاتوية . ومع الأخذ بالاعتبار تعقيد المرض، مدى الاضطرابات الذاتوية وحقيقة انعدام التطابق بين حالتين ذاتويتين، اي بين طفلين ذاتويين، فمن المرجح وجود عوامل عديدة لاسباب المرض . إعتلالات وراثية اكتشف الباحثون وجود عدة جينات (مورثات - gens) يرجح ان لها دورا في التسبب بالذاتوية. بعض هذه الجينات يجعل الطفل اكثر عرضة للاصابة بهذا الاضطراب، بينما يؤثر بعضها الاخر على نمو الدماغ وتطوره وعلى طريقة اتصال خلايا الدماغ فيما بينها. ومن الممكن ان جينات اضافية، اخرى، تحدد درجة خطورة الأمراض وحدتها. وقد يكون اي خلل وراثي، في حد ذاته وبمفرده، مسؤولا عن عدد من حالات الذاتوية، لكن يبدو، في نظرة شمولية، ان للجينات، بصفة عامة، تاثيرا مركزيا جدا، بل حاسما، على اضطراب الذاتوية. وقد تنتقل بعض الاعتلالات الوراثية وراثيا (موروثة) بينما قد تظهر اخرى غيرها بشكل تلقائي (spontaneous). عوامل بيئية جزء كبير من المشاكل الصحية هي نتيجة لعوامل وراثية وعوامل بيئية، مجتمعة معا. وقد يكون هذا صحيحا في حالة الذاتوية، أيضا. ويفحص الباحثون، في الاونة الاخيرة، احتمال ان تكون عدوى فيروسية، او تلويثا بيئيا (تلوث الهواء، تحديدا)، على سبيل المثال، عاملا محفزا لنشوء وظهور مرض التوحد. عوامل اخرى ثمة عوامل اخرى، أيضا، تخضع للبحث والدراسة في الاونة الاخيرة، تشمل: مشاكل اثناء مخاض الولادة، او خلال الولادة نفسها، ودور الجهاز المناعي في كل ما يخص الذاتوية. ويعتقد بعض الباحثين بان ضررا (اصابة) في اللوزة (amygdala) - وهي جزء من الدماغ يعمل ككاشف لحالات الخطر - هو احد العوامل لتحفيز ظهور مرض التوحد. وتتمحور احدى نقاط الخلاف المركزية في كل ما يتعلق بالذاتوية في السؤال عما اذا كانت هنالك اية علاقة بينها وبين جزء من اللقاحات (vaccines) المعطاة للاطفال، مع التشديد، بشكل خاص، على التطعيم (اللقاح) الثلاثي (mmr triple vaccine -) الذي يعطى ضد النكاف، والحصبة، والحصبة الألمانية، ولقاحات اخرى تحتوي على الثيميروسال (thimerosal)، وهو مادة حافظة تحتوي على كمية ضئيلة من الزئبق. وبالرغم من ان غالبية اللقاحات المعطاة للاطفال اليوم، لا تحتوي على الثيميروسال، وذلك ابتداء من العام 2001، الا ان الخلاف والجدل ما يزالا قائمين. وقد أثبتت دراسات وأبحاث شاملة اجريت مؤخرا انه ليست هنالك اية علاقة بين اللقاحات وبين الذاتوية. وقد تظهر الذاتوية لدى اي طفل من اي اصل او قومية، لكن هنالك عوامل خطر معروفة تزيد من احتمال الاصابة بالذاتوية. وتشمل هذه العوامل : جنس الطفل: اظهرت الأبحاث ان احتمال اصابة الأطفال الذكور بالذاتوية هو اكبر بثلاثة اربعة اضعاف من احتمال اصابة الاناث التاريخ العائلي: العائلات التي لديها طفل من مرضى الذاتوية، لديها إحتمال أكبر لولادة طفل اخر مصاب بالمرض. ومن الامور المعروفة والشائعة هو ان الوالدين او الاقارب الذين لديهم طفل مريض يعانون، هم انفسهم، من اضطرابات معينة في بعض المهارات النمائية او التطورية، او حتى من سلوكيات ذاتوية معينة. اضطرابات اخرى: الأطفال الذين يعانون من مشاكل طبية معينة هم اكثر عرضة للاصابة بالذاتوية. هذه المشاكل الطبية تشمل: متلازمة الكروموسوم x الهش (fragile x syndrome)، وهي متلازمة موروثة تؤدي إلى خلل ذهني، التصلب الحدبي (tuberous sclerosis)، الذي يؤدي إلى تكون وتطور اورام في الدماغ، الاضطراب العصبي المعروف باسم "متلازمة توريت" (tourette syndrome) والصرع (epilepsy) الذي يسبب نوبات صرعية. سن الوالد: يميل الباحثون إلى الاعتقاد بان الابوة في سن متاخرة قد تزيد من احتمال الاصابة بالتوحد. وقد اظهر بحث شامل جدا ان الأطفال المولودين لرجال فوق سن الاربعين عاما هم اكثر عرضة للاصابة بالذاتوية ب 6 اضعاف من الأطفال المولودين لاباء تحت سن الثلاثين عاما. ويظهر من البحث ان لسن الام تاثيرا هامشيا على احتمال الاصابة بالذاتوية. تشخيص التوحد يجري طبيب الأطفال المعالج فحوصات منتظمة للنمو والتطور بهدف الكشف عن تاخر في النمو لدى الطفل. وفي حال ظهرت اعراض التوحد لدى الطفل، يمكن التوجه إلى طبيب اختصاصي في علاج التوحد، الذي يقوم، بالتعاون مع طاقم من المختصين الاخرين، بتقييم دقيق للاضطراب. ونظرا لان مرض التوحد يتراوح بين درجات عديدة جدا من خطورة المرض وحدة اعراضه، فقد يكون تشخيص الذاتوية مهمة معقدة ومركبة، اذ ليس هنالك ثمة فحص طبي محدد للكشف عن حالة قائمة من الذاتوية. وبدلا من ذلك، يشمل التقييم الرسمي للذاتوية معاينة الطبيب المختص للطفل، محادثة مع الاهل عن مهارات الطفل الاجتماعية، قدراته اللغوية، سلوكه وعن كيفية ومدى تغير هذه العوامل وتطورها مع الوقت. وقد يطلب الطبيب، بغية تشخيص اعراض التوحد، اخضاع الطفل لعدة فحوصات واختبارات ترمي إلى تقييم قدراته الكلامية واللغوية وفحص بعض الجوانب النفسية. وبالرغم من ان اعراض التوحد الاولية تظهر، غالبا، في ما قبل سن ال 18 شهرا، الا ان التشخيص النهائي يكون، في بعض الأحيان، لدى بلوغ الطفل سن السنتين او الثلاث سنوات، فقط، عندما يظهر خلل في التطور، تاخير في اكتساب المهارات اللغوية، او خلل في العلاقات الاجتماعية المتبادلة، والتي تكون واضحة في هذه المرحلة من العمر. وللتشخيص المبكر اهمية بالغة جدا، لان التدخل المبكر، قدر الإمكان، وخصوصا قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، يشكل عنصرا هاما جدا في تحقيق افضل الاحتمالات والفرص لتحسن الحالة.
